Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins
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Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins. Se celebra el 18 de septiembre, una enfermedad extremadamente rara que cuenta con apenas 50 casos diagnosticados en todo el mundo. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1978.
Sumario
Objetivo
El objetivo de esta efeméride es dar a conocer esta enfermedad a la sociedad y tratar de mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares que conviven con ella.
Origen
Se ha comprobado que tiene como origen las mutaciones heterocigotas del gen TCF4, que modifican la capacidad de la proteína para adherirse al ADN y dirigir las acciones de los genes que participan en el progreso del sistema nervioso y su actividad, lo que tiene como consecuencias los síntomas de la enfermedad.
Síndrome de Pitt-Hopkins
Se trata de un trastorno del desarrollo neurológico, caracterizado por retraso mental y retraso en el desarrollo, acompañados de problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia) y rasgos faciales característicos. Está causada por una mutación genética.
Síntomas
- Muchas personas con el Síndrome de Pitt-Hopkins nunca llegan a hablar, pero son capaces de entender el lenguaje y comunicarse con gestos.
- Muestran un estado aparente de continua alegría, con un comportamiento excitable.
- Las convulsiones son muy frecuentes, llegando la mayoría a desarrollar epilepsia.
- Manifiestan movimientos repetitivos (aleteo de las manos).
- El patrón de respiración es anormal.
- Suelen tener problemas visuales como estrabismo y miopía.
- Presentan rasgos faciales bastante distintivos
- Cejas delgadas
- Ojos hundidos
- Nariz prominente con un puente elevado nasal
- Doble curva pronunciada del labio superior (arco de Cupido)
- Boca ancha con labios gruesos
- Dientes muy espaciados
- Orejas gruesas y en forma de copa.
- Pueden llegar a presentar pezones supernumerarios, aunque no tienen implicaciones para la salud.
Causas
Este síndrome es causado por una mutación o una deleción completa del gen TCF4, estas mutaciones en el TCF4 provocan que el gen deje de funcionar correctamente. Cando la proteína TCF4 no es funcional, hace que otras proteínas también sean incapaces de funcionar normalmente.
Este gen proporciona instrucciones para hacer una proteína que se une a otras proteínas y luego se une a regiones específicas de ADN para ayudar a controlar la actividad de muchos otros genes. La proteína TCF4 juega un papel en la maduración de las células para llevar a cabo funciones específicas y la auto-destrucción de las células.
También hay que tener en cuenta que las mutaciones de genes alteran la capacidad de la proteína para unirse al ADN y controlar la actividad de ciertos genes.
La incapacidad de la proteína TCF4 para controlar la actividad de los genes implicados en el desarrollo del sistema nervioso y su función, contribuyen a los signos y síntomas del síndrome de Pitt-Hopkins. Se cree que la pérdida de una proteína en particular, la proteína ASCL1, está asociada con problemas respiratorios en las personas con síndrome de Pitt-Hopkins.
La mayoría de los casos de nuevas mutaciones en el gen y se producen en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico, por lo que este va a depender de cada caso y de las características y síntomas que el niño reúna. Poder mejorar la calidad de vida de los pacientes es el objetivo de las asociaciones que velan por esta enfermedad. El tratamiento pasa porque los pacientes se puedan beneficiar de un enfoque multidisciplinario que incluye terapia ocupacional, fisioterapia, logopedia, terapias con animales, etc.
Actividades
El apoyo a esta enfermedad no se debe limitar únicamente a un día específico, sino que a lo largo de todo el año hay que tratar de apoyar a las asociaciones sin ánimo de lucro. Este apoyo colectivo es fundamental para lograr avanzar en el tratamiento de esta enfermedad poco frecuente y que no tiene cura. Realizar eventos de sensibilización, charlas y talleres, día de puertas abiertas y campaña en redes sociales
Fuentes
- https://colenfermalaga.com/contenido/58122/contenido
- https://somosdisca.es/dia-mundial-del-sindrome-de-pitt-hopkins-2023/
- https://www.bienestar.unlu.edu.ar/?q=node/416
- https://okdiario.com/salud/dia-mundial-del-sindrome-pitt-hopkins-causas-sintomas-tratamiento-7809064
- https://eresmama.com/dia-mundial-sindrome-de-pitt-hopkins/
- https://www.diainternacionalde.com/ficha/dia-mundial-sindrome-pitt-hopkins
- https://mvsnoticias.com/tendencias/salud-bienestar/2022/9/18/dia-mundial-del-sindrome-de-pitt-hopkins-sintomas-tratamiento-de-este-padecimiento-565575.html
