Día Mundial del Síndrome de Turner

Día Mundial del Síndrome de Turner
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Es una alteración cromosómica que que se presenta con la falta total o parcial del cromosoma X
Fecha28 de agosto

Día Mundial del Síndrome de Turner. Su celebración es el 28 de agosto, se trata de una enfermedad genética que afecta solo a mujeres con una incidencia de 1 cada 2.500 niñas. El objetivo de este día es concienciar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad y fomentar la investigación en este campo.

Enfermedad

Se trata de una alteración cromosómica que consiste en la falta total o parcial del cromosoma X. Las niñas y mujeres con el síndrome de Turner tienen unas características específicas como baja talla, que puede llegar a ser 20 cm menos de lo normal, se presenta disgenesia gonadal, lo que afecta a la formación de los ovarios. El síndrome recibe su nombre del endocrinólogo Henry Turner que en 1938 describió esta patología.

Características de la enfermedad

De forma general, las personas que padecen este síndrome suelen ser de estatura baja durante la infancia, tienen el cuello corto y el tórax ancho y muchas veces padecen enfermedad cardíaca congénita. En las recién nacidas lo más evidente es la hinchazón en el dorso de las manos y pies. En la pubertad, no se desarrollan sus órganos sexuales y no hay presencia de la menstruación, por lo que no pueden ser fecundadas. Estas pacientes experimentan con mayor frecuencia hipertensión arterial, diabetes, alteraciones renales u oculares.

Tratamiento

El Síndrome de Turner, no tiene cura, tiene tratamiento y en la mayoría de los casos las niñas y las mujeres diagnosticadas pueden tener vidas plenas e independientes, sin embargo, no iniciarlo a tiempo podría causar muchos problemas de salud a largo plazo. La detección precoz y los tratamientos pueden ayudar a las personas a mejorar su calidad de vida. Los nuevos métodos diagnósticos como el ecógrafo hacen que se pueda diagnosticar la enfermedad incluso antes del nacimiento. Y los tratamientos consisten en hormonas de crecimiento para mejorar la talla y hormonas sexuales para desarrollar los caracteres sexuales. Con todo ello y tratamiento psicológico adecuado, las personas pueden llevar una vida normal.

Fuentes