Dermatomiositis juvenil
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Dermatomiositis juvenil. Enfermedad de origen multifactorial resultado de la interacción de factores psiconeuroendocrinos, epigenéticos y la predisposición genética.
Sumario
Manifestaciones clínicas
Se caracteriza por debilidad muscular proximal, cansancio, fiebre y rash. Las manifestaciones generales, pueden ser musculares, articulares y dérmicas, fiebre de intensidad variable (38-40°C) y otras relacionadas con la afectación de los diferentes órganos y sistemas. Las lesiones de piel representan el síntoma inicial son debidas a la vasculitis y pueden preceder a la afección muscular en un período variable de tiempo, en el niño es frecuente que aparezcan a los pocos días o semanas del inicio de las manifestaciones musculares. Suelen dividirse en típicas e inespecíficas. Lesiones típicas:
- El rash en heliotropo (no patognomónico) El rash en heliotropo es una coloración eritemato violácea con telangiectasias en ocasiones, con predominio en los párpados superiores y de disposición simétrica, que suele asociarse a edema de intensidad variable. Su reaparición indica recaída de la enfermedad.
- Las pápulas de Gottron sí son patognomónica de la entidad. Se ven hasta en el 80% de los pacientes y consisten en placas eritemato violáceas elevadas o atróficas, lisas y/o escamosas que evolucionan hacia un aspecto brillante por atrofia y con tendencia a las descamación. Se localizan sobre las prominencias óseas de las manos, en particular sobre las articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas, en codos y rodillas.
Lesiones inespecíficas:
- Otros eritemas maculares también de color rojo violáceo suelen observarse en el espacio interciliar, surco nasogeniano, regiones malares, triángulo del escote, nuca, parte superior de la espalda, zonas de extensión de las extremidades (respetando las regiones palmo plantares) y en ocasiones abdomen. Estas lesiones son fotosensibles y pueden ser pruriginosas.
- Los sitios de depósito de calcio o calcinosis pueden ser locales o generalizados y ocurren a nivel intracutáneo, subcutáneo, en la fascia muscular y en el tejido conectivo alrededor de los haces musculares. Es un problema tardío (desde 6 meses hasta 10 o 20 años después del diagnóstico) y discapacitante ocurriendo en un 30 % a 50 % de casos de DM crónica de comienzo en el niño. Se producen en áreas sometidas a presión ósea y no suelen resolver con tratamiento. En 4 niños de nuestra serie de 15 pacientes se desarrollaron calcificaciones, uno de ellos tuvo calcicosis universal.
- Puede verse hipertrofia cuticular con gran eritema y presencia de telangiectasias, fácilmente detectables por una capilaroscopía del lecho ungueal.
- Otras lesiones dermatológicas de tipo inespecífico lo son el fenómeno de Raynaud, dermatitis exfoliativas, vesículas o ampollas, alteraciones hiper o hipopigmentadas, alopecía, panniculitis, lesiones de mucosas, etc.
Características de las manifestaciones clínicas de la DMJ:
- Manifestaciones musculares: síntoma fundamental
debilidad muscular simétrica y proximal, acompañada de dolor muscular, edema indurado.
- Afectación articular en fase inicial de la enfermedad:
no es de carácter erosivo ni invalidante, afecta a grandes y pequeñas articulaciones de forma simétrica.
- Manifestaciones digestivas:
alteraciones a la deglución retardo del vaciamiento esofágico trastornos vasculíticos (causantes de: melena y hematemesis hasta infarto y ulceración de la pared con la consiguiente perforación, siendo esta una de las causas de muerte en el niño, además puede presentarse neumatosis intestinal, neumoperitoneo).
- Manifestaciones respiratorias:
broncoaspiración de material alimentario o de secreciones nasofaríngeas trastornos a la deglución. neumonitis intersticial
- Manifestaciones cardiovasculares: generalmente son asintomáticas y descubiertas postmortem
trastornos de la conducción pericarditis.
- Manifestaciones oculares:
retinitis secundaria a vasculitis degeneración de las fibras nerviosas retinianas.
- Manifestaciones sistema nervioso central:
trastornos del lenguaje y del aprendizaje relajación de esfínteres.
Estudios complementarios
Enzimas musculares: creatinfosfoquinasa (CPK), transaminasas (TGO, TGP), lactato deshidrogenasa (LDH) y aldolasa, a veces puede estar aumentada una sola o ser normales todas. Electromiografía(EMG) diferencia afectación nerviosa y/o muscular. En nuestra serie se realizó a 12 pacientes siendo positiva en el 83,3%. Fue repetida tiempo después a 2 de los casos en los que fue normal de inicio y se hizo patológica en 1 de ellos. Biopsia muscular. Constituye un criterio diagnóstico aunque se considera no imprescindible en aquellos casos que presentan manifestaciones clínicas típicas asociadas a elevación de enzimas musculares. Por otra parte el hecho que sea normal no descarta la existencia de la enfermedad. En nuestra serie de 15 pacientes la biopsia de piel y músculo se practicó a 8 niños obteniéndose un cuadro histológico compatible con miopatía inflamatoria en 7 de ellos (87,5%)Técnicas de imagen. Los avances tecnológicos en el US, la Tomografía Computarizada, la RMN y la Espectroscopía por RM con fósforo 31 (ERMP) son de máxima utilidad para el reconocimiento y seguimiento de esta miopatía.
Otros estudios complementarios
El hemograma puede poner en evidencia una linfopenia relativa con aumento del porcentaje de linfocitos B y disminución del número absoluto de los CD8. La eritrosedimentación y la proteína C reactiva no denotan alteraciones relevantes. Las determinaciones de autoanticuerpos detectan hasta en un 60% de los casos anticuerpos antinucleares positivos. En el niño la presencia de anti-Mi2 y anti Pm-Scl es menor que en el adulto. Hay un número elevado de niños con DMJ que presentan anticuerpos frente a una proteína nuclear de 56 kd, lo cual puede estar relacionado en algunos casos con el grado de actividad de la enfermedad. Puede observarse microhematuria y excreción del ácido gammacarboxiglutámico en niños con calcinosis y relacionado con el grado de daño endotelial. Otras exploraciones deben incluir estudios oftalmológicos por la elevada frecuencia de afectación ocular en el niño; estudios óseos por la posibilidad de estos pacientes de desarrollar osteoporosis; pruebas funcionales respiratorias; EKG y ecocardiografía para comprobar trastornos de conducción y alteraciones miocárdicas respectivamente, así como estudios contrastados del aparato digestivo.
Diagnóstico
En 1975 Bohan y Peter establecen los criterios diagnósticos aún vigentes pero modificados en los últimos años. Ellos incluyen: 1- Debilidad muscular proximal simétrica 2- Elevación de enzimas musculares 3- Cambios EMG típicos de miositis 4- Rash típico 5- Biopsia muscular demostrando miositis inflamatoria
Se considera por tanto: DMJ definida: si reúne de 3-4 criterios en presencia de rash DMJ probable: si reúne eritema y 2 criterios DMJ posible: si reúne eritema y 1 criterio
Para confirmar el diagnóstico es necesario la presencia de 3 criterios además de ser imprescindible la presencia de rash.
Diagnóstico diferencial
Lupus Eritematoso Sistémico Síndromes de Superposición Miositis infecciosas (virales, bacterianas o parasitarias) Miopatías primarias (distrofia muscular, miopatías metabólicas) Miopatias asociadas a enndocrinopatías: hipotiroidismo,síndrome de Cushing y enfermedad de Addison. Polineuropatías Artritis Idiopática Juvenil Esclerodermia Poliarteritis Nodosa Miopatías inducidas por fármacos y o por agentes físicos Miopatías asociadas a enfermedades malignas o inmunodeficiencias.
Evolución y pronóstico
El curso de esta entidad puede ser agudo hasta en un 20% de los casos en el que se produce una recuperación total en un plazo medio de 2 años y crónico que es el más frecuente y evoluciona de dos formas:
- Policíclica caracterizada por recaídas después de retirar el tratamiento variando el tiempo desde meses hasta varios años después.
- Crónica continua: la enfermedad se mantiene activa durante mas de dos años con exacerbaciones a pesar del tratamiento
El resultado funcional final estará muy relacionado con la presencia de calcinosis y contracturas musculares que son más frecuentes en el curso crónico. Hasta un 10% de los pacientes puede desarrollar después otra enfermedad del tejido conjuntivo. . La evolución fue satisfactoria en la mayoría de nuestros 15 pacientes. Solo dos tuvieron una evolución tórpida a pesar de las diferentes conductas terapéuticas empleadas.
Como índice de mal pronóstico se considera aquellos casos de curso rápido y gran afectación general, retardo en el diagnóstico, terapia incorrecta y pobre respuesta al tratamiento esteroideo.
Tratamiento
El tratamiento está dirigido a detener el proceso inflamatorio y a la recuperación de la fuerza y la función musculares. Los esteroides constituyen la base angular del tratamiento y gracias a su aparición la mortalidad se redujo de un 50% o más a solo un 7 % en las ultimas décadas.. Dicho tratamiento debe ser individualizado. La dosis inicial recomendada es de 1-2 mg/kg/d por vía oral; aunque en los casos de comienzo severo agudo debe ser valorada la administración endovenosa de pulsos de metilprednisolona y una vez controlada la enfermedad desde el punto de vista clínico y enzimático se deben disminuir gradualmente para minimizar los efectos secundarios, individualizando cada caso. Otros medicamentos que se consideran de gran valor en el tratamiento son los inmunosupresores, indicados en los casos refractarios al esteroide, en aquellos en quienes se producen efectos indeseables importantes o en enfermedad progresiva que comprometa la vida. En ellos se incluyen el Methotrexate (MTX), Ciclosporina A y la Azathioprina. Los antimaláricos se reservan para controlar las manifestaciones dérmicas intensas y/o resistentes al esteroide. Las Gammaglobulinas endovenosas también han sido usadas recientemente con buenos resultados. En el tratamiento de la calcinosis no hay ninguna droga que se considere efectiva para la resolución de los depósitos de calcio, entre las drogas más utilizadas se encuentran la Colchicina, Probenecid, Warfarina, Hidróxido de Aluminio y Diltiacem.
En la fase aguda de la enfermedad luego de establecerse el diagnóstico debe iniciarse fisioterapia con ejercicios pasivos solamente para evitar contracturas musculares y los activos deben realizarse después que haya cedido la inflamación aguda. A todos los niños debe suministrársele un suplemento de calcio y vitamina D3 para prevenir la osteoporosis secundaria al tratamiento fundamentalmente.
Fuentes
- Dra. Cecilia Coto Hermosilla, Especialista de 1er grado de Pediatría Especialista de 2do grado de Reumatología. Profesor Auxiliar de Pediatría Facultad Manuel Fajardo.
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