Disostosis espondilotorácica
| ||
Disostosis espondilotorácica. Condición genética que afecta la formación de los huesos de la espalda (columna vertebral) y las costillas.
Sumario
Etiología
La disostosis espondilotorácica es causada por cambios (mutaciones) en el gen MESP2, que está envuelto en la separación de una vértebra con la otra para formar la columna vertebral cuando el bebé se está formando dentro de la madre, se hereda de forma autosómica recesiva.
Frecuencia
Esta enfermedad ocurre más a menudo en personas de ascendencia puertorriqueña.
Sintomatología y exploración clínica
Las señales y los síntomas de la disostosis espondilotorácica incluyen:
- Tórax (pecho) deformado y pequeño
- Acortamiento de la columna vertebral, el cuello y el tronco
- Problemas con respirar que pueden ser muy graves
- Infecciones en los pulmones
- Baja estatura
- Poco movimiento del cuello.
La mayoría de los pacientes con la disostosis espondilotorácica tienen una inteligencia normal y casi no tienen problemas neurológicos.
En las radiografías hay varios hallados típicos. Las vértebras de la columna, en la parte del pecho y del cuello, son fusionadas, y también las costillas se fusionan entre sí, en la parte de atrás; la curvatura anormal de la columna para uno de los lados (escoliosis) leve puede estar presente; las alteraciones de costilla tienen una apariencia descrita como "apariencia de cangrejo". Como resultado de estos problemas en las vértebras no se puede girar la cabeza; la fusión de las costillas hace que la respiración sea difícil.
La severidad de los síntomas puede variar, habiendo casos más leves y otros más serios; sin embargo, los pacientes que tienen dos mutaciones llamadas “E230X" en el gen MESP2 parecen tener síntomas más graves.
Diagnóstico
Hacer un diagnóstico de una enfermedad genética o rara a veces puede ser un verdadero desafío. Para hacer un diagnóstico, los médicos hacen un examen físico y analizan la historia clínica de la persona, los síntomas, y los resultados de las pruebas de laboratorio.
Pronóstico
El pronóstico de las personas con disostosis espondilotorácica depende de los problemas respiratorios presentes. Las mejoras en la tecnología del tratamiento de las vías respiratorias han resultado en un pronóstico mejor. Los estudios han demostrado que el tratamiento temprano con fisioterapia lleva a una mejor calidad de vida y a vivir por más tiempo. La operación para estabilizar la pared torácica o corregir las deformidades de la columna vertebral se necesita en algunos casos y ha tenido buenos resultados.
Tratamiento
Muchos bebés que nacen con disostosis espondilotorácica tienen dificultad para respirar debido a su tronco (tórax) pequeño y malformado, y por lo tanto presentan infecciones respiratorias repetidas (neumonías). A medida que el bebé crece, el tórax es demasiado pequeño y no hay suficiente espacio para los pulmones en crecimiento, y como resultado, puede haber problemas respiratorios graves. En general, el tratamiento consiste en cuidados médicos intensivos, el tratamiento de infecciones respiratorias, cirugía de los huesos afectados, y tratamiento ortopédico.
