Distrofia muscular de cintura
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La distrofia muscular de cintura es un grupo heterogéneo de enfermedades musculares, que se pueden clasificar de acuerdo con su modo de transmisión.
Sumario
Características clínicas
Las distrofias musculares de cinturas se manifiestan por una pérdida progresiva de la fuerza de los músculos de la pelvis (cintura pelviana) y de los músculos de los hombros (cintura escapular), su evolución es muy variables. En las formas recesivas, los primeros signos aparecen frecuentemente antes de los 20 años. En las formas dominantes, el inicio puede ser más tardío. Los primeros signos consisten, principalmente, en dificultad para correr, para subir escaleras y para levantarse del suelo. Las caídas son frecuentes. Las pantorrillas pueden tener una apariencia muy musculosa (hipertrofia de pantorrillas), en especial en las sarcoglicanopatías.
Puede existir afectación respiratoria, pero no es progresiva. La afectación cardíaca es poco frecuente.
Evolución de la enfermedad
La evolución puede ser lenta o rápida. El déficit en los músculos de los miembros inferiores con frecuencia se acompaña de deformaciones de la columna vertebral (hiperlordosis) y de una retracción del tendón de Aquiles (retracciones tendinosas).
La marcha se hace difícil, pero todo depende de la enfermedad específica padecida. Así, mientras algunas sarcoglicanopatías presentan una evolución comparable a la de la distrofia muscular de Duchenne o a la de Becker, la evolución de otras distrofias de cinturas es escasa o nula.
Modo de trasmisión
- Autosómica dominantes:
- Comprenden actualmente: la LGMD1A, la LGMD1B, la LGMD1C, la LGMD1D y la LGMD1E (ver: LGMD1A, LGMD1B, LGMD1C, LGMD1D y LGMD1E).
Causa de la forma dominante
Las mutaciones en el gen de la miotilina (localizado en el cromosoma 5, en la región 5q31-q33) son las responsables de la distrofia de cinturas autosómica dominante 1A (LGMD1A).
Distrofia autosómica recesivas: comprenden actualmente: la LGMD2A, la LGMD2B, la LGMD2C, la LGMD2D, la LGMD2E, la LGMD2F, la LGMD2G, la LGMD2H y la LGMD2I. También pueden clasificarse de acuerdo con la anomalía proteica implicada, cuando ésta se conoce. Se diferencia, así, entre: calpainopatías (LGMD2A), sarcoglicanopatías (LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F) y disferlinopatía (LGMD2B).
Causas de la forma recesiva
Las calpainopatías (LGMD2A) se deben a la alteración o a la ausencia de una enzima específica del músculo esquelético: la calpaína muscular (gen CAPN3 en el cromosoma 15). Una proteasa calcio dependiente.
La disferlinopatía (LGMD2B) se debe a una deficiencia de disferlina; una proteína localizada en la membrana de la fibra muscular y que se expresa muy pronto durante el desarrollo del embrión.
Las distrofias musculares de cinturas afectan en conjunto a entre 5 y 6 personas de cada millón. Las formas autosómicas dominantes son más infrecuentes que las formas autosómicas recesivas. Cada una de las distintas formas ha sido descrita en una sola o en un número reducido de familias.
Diagnóstico
Primeramente se debe localizar el déficit muscular, en su evolución en cuanto al modo de transmisión genética. Este diagnóstico clínico debe complementarse con pruebas como el análisis de sangre, escáner o IRM muscular, electromiograma, biopsia muscular destinadas a precisar la afectación muscular y su topografía. El análisis de sangre permite medir la concentración en sangre de ciertas enzimas musculares como la CPK. También es aconsejable realizar una biopsia muscular que permite identificar la proteína ausente o deficiente. Una muestra de sangre permite también efectuar, a partir del ADN de los glóbulos blancos, el análisis molecular del gen que codifica la proteína sospechosa.
Tratamiento
Se recomienda un control anual para realizar una valoración muscular, ortopédica, cardiaca y respiratoria.
El tratamiento ortopédico (fisioterapia y aparatos) debe ser precoz, permanente e individualizado. Permite ralentizar la evolución de la enfermedad, al mantener, en especial, la flexibilidad de las articulaciones (la pérdida de fuerza muscular puede originar deformaciones articulares).
Las ayudas técnicas también pueden compensar la pérdida de algunas capacidades motoras. La silla de ruedas permite recuperar la autonomía de desplazamiento.
