El Síndrome de de Seckel
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El Síndrome de Seckel. Un trastorno autosómico recesivo, es la forma más frecuente de enanismo osteodisplásico microcefálico. Se caracteriza por enanismo proporcionado de origen prenatal, una microcefalia severa que confiere un aspecto de cabeza de pájaro y retraso mental.
Se han encontrado anomalías hematológicas con roturas cromosómicas sólo en un subgrupo de pacientes.El diagnóstico diferencial con el enanismo osteodisplásico microcefálico tipo II sólo puede realizarse por medio de una serie ósea radiológica en los primeros años de vida. Se ha localizado un gen del síndrome de Seckel en la región cromosómica 3q22.1-q24 por cartografiado por homocigosidad en dos familias consanguíneas, pero este locus se ha excluido en otras familias confirmando la existencia de heterogeneidad genética.
Origen
En 1960 Seckel realizó una investigación que lo condujo a descubrir y describir las características del Síndrome. Se presentaba como un desorden recesivo autosoma o sea, una alteración en los genes recesivos, no así en los genes dominantes. Dicha enfermedad se produce solo en individuos homocigotos, se necesita que tanto el padre como la madre posean un desorden en su gen recesivo que al unirse surge una doble dosis de genes.
A partir de las investigaciones del síndrome realizadas por Seckel, le siguieron otros científicos, sobre todo en genética que profundizaron y continuaron los estudios sobre esta enfermedad. Aun así es muy escasa la información sobre el mismo.
Afectación
- El síndrome afecta tanto a hombres como a mujeres.
- En la mayoría de los casos las personas afectadas tienen padres sanos.
- Una pareja sana pero portadora de los genes tiene un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado del síndrome en cada embarazo.
- Cuanto mayor sea la consanguinidad entre los padres afectados mayor será la probabilidad de tener un hijo con este síndrome.
- Cuando solamente uno de los progenitores posee esta alteración en los genes recesivos, la acción aparece enmascarada por el alelo normal, de ahí que estos genes no se expresen en todas las generaciones.
Características de las personas afectadas
- Microcefalia severa, retraso mental profundo, edad corporal retardada, baja estatura, cara pequeña, ausencia de costillas (tienen solamente once pares), orejas displásticas pequeñas, en algunos casos con ausencia del lóbulo, anormalidad en la dentadura, ojos sobresalientes y asimetría facial.
- Debido a las características que presenta el mismo, sería muy limitado un abordaje que busque el logro de conductas automáticas, mecánicas, o que parta de simples técnicas o ejercicios, cuya base de partida para la atención sea el síndrome del niño y no el niño mismo.
