El síndrome del X frágil
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El síndrome del X frágil (SXF). Trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta sobre todo a hombres y ocasiona de forma principal discapacidad intelectual; la etiología es una mutación por expansión de tripletes de nucleótidos CGG en el gen FMR1 localizado en la región Xq27.3.
Sumario
Causas
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite varias veces en un área del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que se presente la afección.
El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro funcione apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.
Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que la expansión de un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.
Es posible que no haya antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X frágil, de problemas del desarrollo ni de discapacidad intelectual.
Síntomas
Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil incluyen:
• Trastorno del espectro autista
• Retraso para gatear, caminar o voltearse
• Aleteo o morderse las manos
• Comportamiento hiperactivo o impulsivo
• Discapacidad intelectual
• Retraso en el habla y el lenguaje
• Tendencia a evitar el contacto visual
Características físicas
Las características de este síndrome son variadas, pero la más común es el retraso mental, que puede ser desde leve a grave. También existen algunos rasgos físicos frecuentes:
- Orejas grandes y salidas.
- Cara alargada y estrecha.
- Mandíbula inferior prominente.
- Deficiencias auditivas y visuales.
Daños que puede ocasionar
Comportamiento: agresión, automutilación, hiperactividad, impulsividad, movimientos repetitivos, repetición incoherente de palabras o repetición persistente de palabras o acciones
Desarrollo: discapacidad de aprendizaje o retraso del habla en un niño
Muscular: músculos flácidos o problemas de coordinación
También comunes: deterioro del habla, orejas grandes, agrandamiento de la cabeza, ansiedad, cara alargada y delgada, escoliosis, hiperlaxitud, mandíbula prominente, ojo perezoso, pecho hundido, pie plano, pliegue simiesco, temblor, testículos agrandados o trastorno del sueño.
Pruebas y exámenes
Existen muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X frágil en los bebés. Algunas señales que el proveedor de atención médica puede buscar incluyen:
• Perímetro cefálico grande en los bebés
• Discapacidad intelectual
• Testículos de gran tamaño después del comienzo de la pubertad
• Diferencias sutiles en características faciales
En las mujeres, la timidez excesiva puede ser el único signo del trastorno. Con una prueba genética se puede diagnosticar esta enfermedad.
Posibles complicaciones
Las complicaciones varían dependiendo del tipo y gravedad de los síntomas. Estas pueden incluir:
• Infecciones de oídos recurrentes en los niños
• Trastorno convulsivo
El síndrome del cromosoma X frágil puede ser una causa de autismo o trastornos relacionados, aunque no todos los niños que lo padecen tienen estas afecciones.
¿Cómo se hereda el síndrome X frágil?
El gen de X frágil se lleva en el cromosoma X. Dado que tanto los hombres (XY) como las mujeres (XX) tienen al menos un cromosoma X, ambos pueden trasmitir el gen mutado a sus hijos. Un padre con una mutación genética en su cromosoma X que causa el síndrome del X frágil le transmitirá ese gen sólo a sus hijas mujeres.
Fertilidad
Los afectados por este síndrome deben tener ciertas consideraciones si quieren tener descendencia. Por una parte, para evitar transmitir la mutación a sus hijos, es recomendable que recurran a los tratamientos de reproducción asistida:
- Diagnóstico genético preimplantacional (DGP: mediante un tratamiento de fecundación in vitro (FIV) y el análisis genético de una célula de todos los embriones disponibles, se pueden seleccionar para transferir aquellos que no tengan la mutación.
- Donación de gametos: se puede optar por óvulos o semen de donante, dependiendo de cuál sea el miembro de la pareja afectado.
Otro punto a tener en cuenta es que las mujeres con la mutación tienen mayor riesgo de sufrir menopausia precoz. Por tanto, será recomendable que preserven su fertilidad tempranamente para tener óvulos propios si quieren ser madres más adelante. Si no lo hacen, tendrán que recurrir a la ovodonación.
