Enfermedad de Farber
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Enfermedad de Farber. Rara enfermedad hereditaria donde hay un desorden en el metabolismo de las grasas inducida por la deficiencia de algunas enzimas.
Características clínicas
Se caracteriza por la tríada de: Nódulos subcutáneos, Artritis y Afectación laríngea.
Es una enfermedad extremadamente rara autosómica recesiva de almacenamiento lisosomal marcada por una deficiencia en la ceramidasa enzima que provoca una acumulación de lípidos materiales grasos que conducen a anormalidades en las articulaciones, el hígado, la garganta, tejidos y sistema nervioso central. Normalmente, la enzima ceramidasa se descompone material graso en las células del cuerpo.
La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia, más comunmente en la infancia. Desmineralización y erosión articular puede estar asociado y puede parecer similar a la artritis reumatoidea juvenil.
En la enfermedad de Farber, el gen responsable de producir esta enzima está mutado. Por lo tanto, el material graso Nunca se rompe y, en cambio, se acumula en diversas partes del cuerpo, lo que lleva a los signos y síntomas de este trastorno. Debe su nombre al pediatra Sidney Farber en 1952
Diagnóstico y síntomas
Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental y motor, irritabilidad, dificultad para comer, e inflamaciones eritematosas periarticulares con tendencia a infecciones recurrentes e insuficiencia renal y cardíaca.
La enfermedad comienza por lo general en la primera infancia, pero puede ocurrir más tarde en la vida. Los niños que tienen la forma clásica de la enfermedad de Farber desarrollan síntomas dentro de las primeras semanas de vida. Estos síntomas pueden incluir capacidad mental moderadamente deteriorada y problemas para tragar.
Otros síntomas pueden incluir vómito, artritis, inflamación de ganglios linfáticos, articulaciones inflamadas, contracturas articulares, ronquera y xantomas que espesan alrededor de las articulaciones cuando la enfermedad progresa. Los pacientes con dificultad para respirar pueden requerir un tubo de respiración.
Pronóstico
La mayoría de los niños con la enfermedad de Farber mueren a los 2 años, por lo general de una enfermedad pulmonar. En una de las formas más graves de la enfermedad, un agrandamiento del hígado y el bazo pueden diagnosticarse antes del nacimiento. Los niños que nacen con esta forma de la enfermedad suelen morir dentro de los 6 meses.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la enfermedad. Se pueden prescribir corticosteroides para aliviar el dolor. Trasplantes de médula ósea pueden mejorar los granulomas en los pacientes con poco o nada de pulmón o complicaciones del sistema nervioso. Los pacientes mayores pueden tener granulomas reducido o eliminado quirúrgicamente.
Fuentes
http://lasaludfamiliar.com/caja-de-cerebro/conocimiento-7236.html
