Inmunodeficiencia combinada grave
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Inmunodeficiencia combinada grave
La inmunodeficiencia combinada severa, está incluida dentro de la familia de las enfermedades raras. Pese a su baja prevalencia, es una patología hereditaria que puede tener severas consecuencias para los niños en los primeros meses de vida. Mejor conocida como síndrome del niño burbuja, el caso más popular fue el de David Vetter, quien vivió 13 años dentro de una burbuja plástica con filtros de aire, sistemas para eliminar patógenos, ya que padeciendo esta condición, su sistema inmunológico era 100% ineficaz. Esta rara enfermedad genética vuelve absolutamente vulnerable al organismo, incapaz siquiera de respirar sin correr un riesgo mortal. La condición resulta no por una, sino numerosas mutaciones y fallas genéticas, además de la falta de adenosina desaminasa. Causada por diferentes causas genéticas, el sistema inmunitario del niño es especialmente vulnerable a padecer todo tipo de infecciones, lo que hace muy difícil que puede vivir en un entorno normal sin que eso suponga un problema para su salud. El síndrome del niño burbuja o inmunodeficiencia combinada severa (SCID) está incluido dentro de la familia de las enfermedades raras por su baja prevalencia, ya que se estima que afecta a uno de cada cien mil recién nacidos.
Sumario
Causas
La causa de esta patología, la cual aglutina a su vez a un grupo de enfermedades hereditarias, reside en una alteración del cromosoma X que afecta al sistema inmune y que, en algunos casos, puede tener severas y fatales consecuencias en los niños menores de dos años, sobre todo debido a las infecciones. Una enfermedad que, en este caso, transmiten como portadoras las mujeres y padecen o desarrollan en torno al 25% de los niños. Se trata, por tanto, de una patología hereditaria caracterizada por una respuesta del sistema inmunológico defectuosa o, incluso, nula (por ejemplo, la incapacidad de formar anticuerpos), lo que hace que el organismo de los recién nacidos sea mucho más susceptible a padecer cualquier tipo de infección. Síntomas o señales de alerta Los síntomas aparecen en los primeros meses de vida, en torno al sexto mes, cuando los anticuerpos que le ha transmitido la madre durante el periodo de gestación ya se han agotado, lo que les deja totalmente expuestos a padecer diferentes tipos de infecciones víricas, fúngicas o bacterianas (infecciones respiratorias, cutáneas o gastrointestinales que pueden ir desde neumonía a meningitis o infecciones del torrente sanguíneo). Un simple análisis de sangre es suficiente para diagnosticar el síndrome, ya que desvelará la carencia de inmunoglobulinas y linfocitos. El diagnóstico precoz y la aplicación del tratamiento adecuado lo más rápido posible es esencial para evitar que la enfermedad genere complicaciones a lo largo del primer año de vida del niño.
Tratamiento
Aunque actualmente el único tratamiento del síndrome del niño burbuja es a través del trasplante de médula ósea de un donante compatible, hay que destacar los importantes avances que se están llevando a cabo en el campo del diagnóstico precoz, en concreto gracias al diagnóstico genético preimplantacional (o selección genética [embrionaria] antes de llegar al útero de la madre) antes del tratamiento de fecundación in vitro. Un avance que mejora la detección precoz con el diagnóstico prenatal durante las primeras semanas del embarazo, lo cual deja en manos de los padres la continuación o no del embarazo, aunque cada vez hay más técnicas para evitar la trasmisión genética de padres a hijos.
Curiosidad
La existencia del “síndrome del niño burbuja” se dio a conocer en el cine a través de la película “El chico de la burbuja de plástico”, que fue protagonizada en 1976 por John Travolta.
