Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
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Sumario
Insensibilidad al dolor.
La Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA (del inglés: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis) es una rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas.
La insensibilidad congénita al dolor es una rara enfermedad hereditaria muy heterogénea clínicamente. Se caracteriza por una ausencia de sensibilidad al dolor y asocia un gran número de complicaciones ortopédicas. Actualmente se desconoce un tratamiento etiológico, por lo que el tratamiento sintomático es la base del abordaje.
Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientras que congénita significa que la enfermedad está presente desde el nacimiento.
Introducción.
La insensibilidad congénita al dolor es una rara enfermedad hereditaria, heterogénea clínicamente, que se encuadra dentro de un grupo de neuropatías hereditarias sensitivo-autonómicas. Existe una afectación de la sensibilidad dolorosa en relación con la disminución de pequeñas fibras mielínicas y amielínicas, vehículos de la mayor parte de la sensibilidad dolorosa, ausencia de sustancia P, así como la disminución de las fibras autonómicas1.
El estímulo doloroso no es transmitido adecuadamente al sistema nervioso central. El resto de sensibilidades generalmente están conservadas. En ocasiones se acompaña de disfunción autonómica y anhidrosis2.
Hay descritos 5 tipos de insensibilidad congénita al dolor. La tipo I asocia pérdida de sensibilidad dolorosa y térmica distal y en ocasiones sordera. La tipo II asocia disfunción autonómica y una severa alteración en la función sensitiva que les lleva a padecer úlceras tórpidas en la infancia. La tipo III, también denominada síndrome de Riley-Day, se acompaña de pérdida de sensibilidad al dolor y a la temperatura, inestabilidad cardiovascular, neumonías de repetición, vómitos y alteración gastrointestinal. La tipo IV se caracteriza por una profunda pérdida de sensibilidad dolorosa (que conduce a lesiones como automutilaciones y osteomielitis) junto con anhidrosis y retraso mental.
La tipo V es la variante más rara; se caracteriza por una pérdida profunda de la sensibilidad dolorosa y una alteración de la sensibilidad térmica, junto con la aparición de úlceras y automutilaciones. La participación autonómica es variable. La transmisión de esta patología es autosómica recesiva, aunque la base genética en muchas de ellas resulta aún desconocida3. Se asocia a complicaciones ortopédicas que frecuentemente requieren cirugía4.
Estas fueron descritas en 1953 por Perie5 y entre otras destacan fracturas, articulaciones de Charcot, dismetría, osteomielitis, artritis séptica, luxaciones, escoliosis, pseudoartrosis, necrosis avascular y genu varo/valgo. La ausencia del dolor conlleva la falta de mecanismos de protección ocasionando que microtraumatismos de repetición dañen la superficie articular y el hueso subcondral, lo que produce una deformidad articular. Es casi constante la aparición de fracturas (con retraso en el diagnóstico, ya que el paciente no es consciente de la magnitud del traumatismo) con una mala respuesta a tratamientos ortopédicos y frecuentes complicaciones postquirúrgicas, así como pseudoartrosis, osteomielitis, artritis sépticas, etc.2.
Dado que actualmente no existe tratamiento etiológico, el tratamiento sintomático es la base del abordaje en estos pacientes. Es fundamental que este sea llevado a cabo por un equipo multidisciplinar, donde la rehabilitación adquiere vital importancia en el seguimiento y tratamiento de las complicaciones que lleva asociadas.
Exponemos un caso de esta rara enfermedad, con una evolución tórpida y de complicado control, que ocasiona una afectación importante de la funcionalidad, de la autonomía y de la calidad de vida de estos pacientes.
Descripción clínica.
La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) o neuropatía hereditaria sensitivo_autonómica de tipo IV (HSAN IV) es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por episodios recurrentes de fiebre, anhidrosis, ausencia de sensibilidad al dolor y retraso mental de gravedad variable. Se asocia a mutaciones en el gen NTRK1, localizado en el cromosoma 1q21-22, que codifica uno de los receptores del factor de crecimiento nervioso.
Causa.
Descubierta recientemente. Se debe a una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso. El exceso de calor causa la muerte de más de la mitad de los niños con CIPA menores de 3 años.
Incidencia.
La CIPA es extremadamente rara. Existen sólo 100 casos documentados en los Estados Unidos y más de 300 en Japón debido a que la enfermedad es más propicia en sociedades genéticamente homogéneas. También se puede encontrar en Gällivare, un pueblo situado en el norte de Suecia, donde también cerca de 40 casos han sido documentados. En Tezontepec de Aldama, Hgo, en México se documentaron 6 casos en el año 2005, (http://www.jornada.unam.mx/2005/08/29/048n1soc.php).
En la ficción.
- En el episodio "Insensible" de la serie House M.D., donde el Dr. House trata a una adolescente con CIPA.
- En el episodio "Una fantasía de vez en cuando" de la serie Anatomía de Grey, donde se le diagnostica CIPA a una niña con múltiples lesiones, pero desde que no siente dolor, se siente una superhéroe.
- En el anime y manga Loveless de Jun Koga, los equipos "ZERO" presentan la particularidad de ausencia de dolor
- Ronald Niedermann, el gigante rubio en La chica que soñaba con una cerilla y un bidón de gasolina sufre también esta enfermedad
Discusión.
La insensibilidad congénita al dolor es una rara enfermedad hereditaria descrita por primera vez por Dearborn8 en 1932. Dick identificó 5 tipos en 1993 entre las que se incluyen la tipo IV, que es la más frecuente y asocia anhidrosis, y la tipo V, que corresponde a este caso clínico9.
La insensibilidad congénita al dolor tipo V es extremadamente rara en la población, con una herencia autosómica recesiva en la que no ha sido bien identificada la causa genética10. Se caracteriza por la ausencia de dolor ante estímulos comúnmente dolorosos, alteración en la sensibilidad térmica y asocia numerosas complicaciones ortopédicas4, secundarias a las lesiones producidas por la alteración sensitiva, y que desembocan en osteomielitis, articulaciones de Charcot, deformidades, luxaciones, etc.
La cirugía para estos pacientes jóvenes requiere una planificación cuidadosa debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad. La deformidad y la inestabilidad son los problemas principales. La realización de artrodesis, osteotomías correctoras y el alargamiento de los miembros son las intervenciones más comúnmente indicadas como tratamiento de las secuelas ortopédicas.
Es esencial realizar los procedimientos quirúrgicos en una edad apropiada debido al riesgo de perturbaciones en el crecimiento11. Todas estas complicaciones e intervenciones hacen que estos pacientes sean remitidos de forma recurrente al Servicio de Rehabilitación.
La ausencia de tratamiento farmacológico hace que la base de su abordaje sea la prevención y el tratamiento de las complicaciones. Periódicamente requiere una valoración ortopédica debido a deformidades tales como la escoliosis, el genu varo/valgo y las inestabilidades articulares que lleva asociadas.
El tratamiento de estos pacientes en la edad adulta consiste principalmente en la prescripción de distintos tipos de ortesis, ya que los problemas principales en esta etapa están ocasionados por las deformidades y no por el dolor11.
Corresponde al Servicio de Rehabilitación procurar un nivel de calidad de vida y funcionalidad óptima a estos pacientes, y por ello se debe conocer esta patología y saber las características de las complicaciones que lleva asociadas, para intentar la prevención y un tratamiento más eficaz de las mismas.
Fuentes.
1. Vicente-Fatela L, Acedo MS. Pain reactivity disorders. Rev Soc Esp Dolor. 2004;11:31-7.
2. Barn-On E, Weigl D, Parvari R, Katz K, Weitz R, Steinberg T. Congenital insensitivity to pain. Orthopaedic manifestations. J Bone Joint Surg Br. 2002;84:252-7.
3. Einarsdottir E, Carlsson A, Minde J, Toolanen G, Svensson O, Solders G, et al. A mutation in the nerve growth factor beta gene (NGFB) causes loss of pain perception. Hum Mol Genet. 2004; 13:799-805.
4. Rodríguez Pérez MV, Fernández Daza PL, Cruz-Villasenor JA, Cendón Ortega M, Anaya Perdomo L, Sánchez Mercado M. Epidural anesthesia in a child with femoral fracture and congenital pain insensitivity. Rev Esp Anestesiol Reanim. 2002;49:555-7.
5. Igram CM, Harris MB, Dehne R. Charcot spinal arthropathy in congenital insensivity to pain. Orthopedics. 1996;19:251-5.
6. Karmani S, Shedden R, De Sousa C. Orthopaedic manifestations of congenital insensitivity to pain. J R Soc Med. 2001;94:139-40.
7. Szoke G, Renyi-Vamos A, Bider MA. Osteoarticular manifestations of congenital insensitivity to pain with anhydrosis. Int Orthop. 1996;20:107-10.
8. Dearborn G. A case of congenital pure analgesia. J Nerv Ment Dis. 1932;75:612-5.
9. Dyck PJ. Hereditary sensory and autonomic neuropathies. En: Dyck PJ, Thomas PK, Griffin JW, editors. Peripheral Neuropathy. 3rd ed. Philadelphia: W.B. Saunders; 1993. p. 1065-93.
10. Hu J, Zhang AB, Lin Z, Zhou JN. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis and progressing acro-osteolysis: a case report with 7-year follow-up. Chin Med J (Engl). 2006;119:2134-7.
11. Minde J, Svensson O, Holmberg M, Solders G, Toolanen G. Orthopedic aspects of familial insensitivity to pain due to a novel nerve growth factor beta mutation. Acta Orthopaedica. 2006;77:198-202.
