Leucodistrofia autosómica dominante de inicio en el adulto
| ||
La leucodistrofia autosómica dominante con enfermedad autonómica (ADLD, por sus siglas en inglés) es uno de los muchos tipos de leucodistrofias. Las leucodistrofias se caracterizan por anomalías de la sustancia blanca del sistema nervioso, que consiste en fibras nerviosas cubiertas por una sustancia grasa llamada mielina. La mielina aísla y protege las fibras nerviosas y promueve la transmisión rápida de los impulsos nerviosos.
Causas
ADLD es causada por variantes (mutaciones) en el gen LMNB1.
Herencia
La herencia es autosómica dominante.
Síntomas
Las señales y síntomas de la enfermedad comienzan en la edad adulta, por lo general a los 40 o 50 años. Los primeros síntomas son relacionados con problemas en el sistema nervioso autónomo (la parte del sistema nervioso que controla los procesos involuntarios del cuerpo), y pueden incluir dificultad con la función de los intestinos y la vejiga, caída de la presión arterial al pararse (hipotensión ortostática) y disfunción eréctil en los varones. En raras ocasiones, las personas tienen incapacidad para sudar (anhidrosis), lo que puede resultar en fiebre alta.
Las dificultades de movimiento aparecen después de los problemas del sistema nervioso autónomo, y pueden incluir rigidez muscular (espasticidad) o debilidad y temblor rítmico involuntario (llamado temblor de intención porque empeora durante el movimiento). Puede haber dificultades para coordinar los movimientos (ataxia), que, por lo general, afecta primero a las piernas, y, a medida que la condición empeora, a los brazos y finalmente a la cara. En algunas personas los síntomas empeoran durante los episodios de fiebre, infección o exposición al calor.
ADLD empeora lentamente, y las personas afectadas generalmente sobreviven varias décadas después de la aparición de los síntomas.
Tratamiento
El tratamiento es solamente sintomático. Después de hacerse el diagnóstico inicial para establecer el alcance de la enfermedad y las necesidades de una persona con leucodistrofia autosómica dominante con enfermedad autónoma (ADLD), se recomiendan las siguientes evaluaciones:
- Evaluación realizada por un neurólogo para detectar evidencia de disfunción autonómica (por ejemplo, hipotensión ortostática), tono anormal y / o temblor
- Evaluación psicológica y evaluación neuropsicológica
- Evaluación por especialistas en rehabilitación
- Evaluación de la función de la deglución y la comunicación
- Evaluación de gastroenterología por disfunción intestinal
- Evaluación urológica para la disfunción urinaria, infección recurrente del tracto urinario y disfunción eréctil
- Evaluación audiológica
- Consulta con genetista clínico y / o asesor genético.
El manejo de los síntomas puede mejorar la comodidad y el cuidado de las personas con esta enfermedad:
- Vejiga neurógena: Las infecciones recurrentes del tracto urinario deben ser tratadas de luego y en casos raros se hace profilaxis antibiótica.
- La urgencia urinaria puede requerir espasmolíticos (por ejemplo, succinato de solifenacina).
- El estreñimiento se puede controlar con una buena hidratación y fibra dietética, aunque a veces se necesitan ablandadores de heces (por ejemplo, docusato) o un laxante.
- Los eventos hipotensivos (episodios en que se baja la presión arterial) se pueden mejorar con medicamentos (mineralocorticoides como fludrocortisona o vasopresores como el clorhidrato), medias compresivas, fisioterapia y un aumento de sal en la dieta.
- Las dificultades de alimentación se pueden manejar con terapia del habla e intervenciones de alimentación adecuadas para asegurar una nutrición adecuada y prevenir la neumonía por aspiración.
- La disfunción sexual se puede aliviar con sildenafil.
- La falta de sudor (anhidrosis) se trata evitando el sobrecalentamiento
- El tratamiento intensivo de las infecciones debe incluir un tratamiento para la fiebre rápido y adecuado, ya que los síntomas pueden empeorar mucho cuando hay fiebre.
- La espasticidad: Los medicamentos que pueden ayudar a reducir el tono muscular incluyen baclofeno oral o diazepam (agonistas de GABA) y toxina botulínica inyectable para la espasticidad muscular focal; además, un buen régimen de terapia física puede ser beneficioso para mejorar la movilidad y la función de las articulaciones.
- Ataxia: Aunque la ataxia es difícil de tratar, las caídas frecuentes se pueden manejar con estrategias para minimizar las caídas y aumentar la fuerza y el equipo de adaptación, como andadores o sillas de ruedas.
Para prevenir las complicaciones secundarias es recomendado:
- Fisioterapia y seguimiento ortopédico para tratar la salud ósea, incluidos los suplementos de vitamina D y calcio, y el manejo de la espasticidad para prevenir las contracturas y la dislocación de las articulaciones.
- Atención a la atención pulmonar, incluido el uso de medidas para tratar la enfermedad pulmonar crónica causada por eventos de aspiración recurrentes
- Inmunizaciones anuales contra la influenza
- Debido a que las manifestaciones de la enfermedad pueden exacerbarse con fiebre e infección, se debe tener cuidado para evitar, siempre que sea posible, la exposición a personas con infecciones.
- Consulta con un médico genetista para evaluación de la persona afectada y de familiares en riesgo.
