Malformaciones congénita del aparato urogenital
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Malformaciones Congénita del Aparato Urogenital Las malformaciones congénitas del aparato genitourinario son las más frecuentes en el ser humano. Si bien se producen durante la vida intrauterina, muchas de ellas no se expresan hasta la vida adulta o son ignoradas por completo.
Sumario
Definición
Se conoce su existencia cuando por la gravedad o magnitud comprometen la vida o cuando se complican de infección, litiasis, hematuria o deterioro de la función renal; esto puede ocurrir en cualquier etapa de la vida. Muchas de ellas no tienen tratamiento o sólo puede buscarse el alivio sintomático, pero otras pueden ser corregidas si se las busca y diagnostica en el período antenatal, neonatal, en la infancia, juventud y en el adulto. Para ello es fundamental conocerlas ya que los medios de diagnóstico por imágenes actuales permiten una exploración precisa en la mayoría de los casos.
Agenesia
La agenesia renal bilateral es incompatible con la vida extrauterina. Los riñones aparecen en la 5ª semana, de modo que su ausencia se debería a una falla ocurrida a esas alturas del desarrollo. Para Potter se daría en 1 de 4.800 nacidos, para Campbell 1 de 2.500 autopsias con predominio masculino 3 a 1. La agenesia unilateral es muy difícil de determinar al ser perfectamente compatible con la vida (monorreno congénito) y se debe considerar en el politraumatizado constatando la existencia de otro riñón antes de efectuar nefrectomía. Se estima en 1 de cada 1.000 nacimientos y en 1 de cada 1.500 urografías intravenosas, Lang y Thomson. También hay predominio masculino 2 a 1.
Anomalías de Posición y Forma
Ectopia renal, con posición abdominal baja permanente, a diferencia de la ptosis que es el descenso renal por laxitud de su medio de fijación y longitud de su pedículo. Las posiciones ectópicas ilíaca y pelviana tienen importancia al detectarse como masa abdominal palpable y por ser causa de distocia pelviana en la mujer embarazada. Situación enteramente similar a lo que ocurre luego del trasplante renal. En algunas raras ocasiones la posición de un riñón puede ser intratorácico que, siendo normal, es un hallazgo de radiografía de tórax.
También el esbozo renal y ureteral puede cruzarse de la línea media durante el desarrollo embriológico, dando lugar a ectopias renales cruzadas en que el riñón se encuentra en el lado contralateral, pero el uréter cruza la línea media y desemboca en el hemitrígono correcto.
Asociado a una ectopia renal cruzada, se pueden dar anomalías de fusión variadas: en L, en torta, en disco, etc., que no tienen mayor trascendencia, salvo el hallazgo palpatorio, dilucidado por los medios de imagen. Una forma especial de fusión es el riñón en herradura, en que ambos riñones están unidos por un istmo por delante de la aorta.
La vascularización del riñón en herradura se hace por múltiples ramas provenientes de la aorta. Hacia los polos inferiores unidos por el istmo existe un cáliz supernumerario, a cada lado habitualmente mal drenado por posición alta de la unión pieloureteral. Puede complicarse de hidronefrosis, litiasis e infección, en todas ellas interviene el mal vaciamiento de la pelvis renal. De no haber complicaciones, no requiere tratamiento. Su frecuencia sería de 1:5.000 individuos. Como hallazgo de los medios de imágenes con alguna frecuencia puede observarse lobulación renal que es un resto del desarrollo, sin significado; hallazgo de medios de imagen a considerar en el diagnóstico diferencial de tumor y de pirámide supernumeraria.
Displasia e Hipoplasia renal
En ellas hay una zona renal limitada o difusa de todo el riñón, en que no se produjo la diferenciación metanéfrica y persisten estructuras del riñón primitivo. Su diagnóstico es histológico al encontrar epitelio columnar y tejido fibromuscular que recuerda al conducto de Wolf y gran desorden arquitectural. Se produciría por algún factor que afecta el desarrollo entre la 8ª y 10ª semana y según diferentes autores tendría un origen vascular o de obstrucción del brote ureteral.
Según sea la gravedad de la malformación puede ser un riñón aplásico que no es funcionante, por lo cual si es bilateral, incompatible con la vida. Una forma es el riñón multicístico (Potter). También puede adoptar la forma de displasia focal o segmentaria con función renal de zonas sanas, asociada a trisomía D y E. En los casos de displasia parcial, generalmente del polo superior, se asocia siempre a duplicidad ureteral, hecho importante, por ser la enfermedad local corregible al eliminar el tejido displásico y su vía urinaria.
La displasia cortical quística (Potter IV) aparece cuando hay uropatía obstructiva baja, ya en la vida intrauterina: válvulas uretrales. Se trata de quistes subcapsulares formados a partir de los espacios de Bowmann, con cavidades renales normales o dilatadas; se asocia a oligohidramnios. Algunos creen posible la recuperabilidad en el caso de desobstrucción precoz.
Riñón Poliquístico Infantil
El riñón poliquístico infantil (Potter I) sería un caso de gigantismo tubular conectado a la vía urinaria; en forma casi constante se asocia a quistes hepáticos y más infrecuente a quistes del pulmón y páncreas. Tiene un origen autosómico recesivo. Se asocia a hipertensión arterial y su evolución es al deterioro progresivo de la función renal. Tratamiento dirigido al control de la hipertensión, infección e insuficiencia renal.
Riñón Poliquístico del Adulto
La forma adulta del riñón poliquístico (Potter III) es una enfermedad autosómica dominante. Habría una falta de unión entre el metanefros y las yemas ureterales; también se lo atribuye a una falta de involución de los nefrones primitivos y formación de quistes. Se asocia a quistes hepáticos 56%, pancreáticos 10%, bazo, tiroides y ovario. En un 15% hay aneurismas de las arterias cerebrales. En un 96% son bilaterales aunque generalmente asimétricos. La sintomatología más frecuente es el dolor sordo y aumento de volumen renal; puede acompañarse de hematuria por rotura quística a la vía urinaria. En un 50% hay hipertensión arterial y puede presentar infección y litiasis. El curso es benigno y en general la insuficiencia renal se presenta hacia los 50 años de edad. En casos juveniles hacia los 10 años. Se puede manifestar asociado a fibrosis hepática portal que comanda el cuadro.
Quistes Renales Simples
Diferentes son los quistes renales simples o de retención que se encuentran con frecuencia en el adulto como hallazgo de medios de imagen. Pueden ser únicos o múltiples, a veces multiloculados, sin comunicación a la vía urinaria y sin parénquima renal en los tabiques. Excepcionalmente dan síntomas como hematuria, dolor o masa palpable y esto sólo cuando son muy grandes. En la medida que sean uniloculares y asintomáticos su tratamiento es el simple control ecográfico. El tratamiento quirúrgico se indica en aquellos quistes con imagen multilocular sospechosa de coexistir con carcinoma, y para los muy grandes y sintomáticos, en que se reseca la calota del quiste. Su crecimiento lento produce atrofia renal.
Riñón en Esponja
En estos casos lo esencial es la ectasia y dilatación de los tubos colectores de las pirámides renales, se le conoce como enfermedad de Cacci-Ricci. Habitualmente se encuentra en adultos a raíz de una U.I.V, con una imagen característica en pincel en los cálices, que son quistes y dilataciones de los túbulos colectores de Bellini próximos al fornix calciliar. Con frecuencia hay microlitiasis múltiple de calcio (apatita) que suele desprenderse al cáliz produciendo cólicos renales a repetición. A veces se asocia a acidosis tubular leve y también pueden infectarse. El tratamiento será sintomático por lo general y quirúrgico en casos muy focalizados de litiasis o infección.
Fuentes
- Manual de Urología esencial. Malformaciones congénitas del Aparato Urogenital.
