Manosidosis
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Enfermedad de carácter hereditario a causa de un trastorno del metabolismo de los carbohidratos, que provoca una sintomatología semejante a la enfermedad de Hurler, con deformaciones faciales y retraso mental.
Descripción
La manosidosis en un trastorno del almacenamiento lisosomal autosómico recesivo muy raro perteneciente al grupo de las oligosacaridosis o glicoproteinosis. Se debe a un déficit de alfa-manosidasa, que se necesita para el catabolismo de numerosos oligosacáridos y glicoproteínas.
Formas
La forma más severa (tipo 1) comienza antes del primer año de edad con infiltración cutánea, facies tosca, hiperplasia gingival y agrandamiento de la lengua, hepatoesplenomegalia, disóstosis múltiple, sordera, opacidades córneales, cataratas, regresión psicomotora causante de retraso mental profundo. La muerte ocurre entre los 3 y 10 años de edad. La forma juvenil / adulta (tipo 2) es menos severa, con una disóstosis leve y un ligero retraso mental más tardío, pero presentando como rasgo destacado la pérdida auditiva. Las formas intermedias varían entre estos dos extremos.
Diagnostico
El diagnóstico biológico se realiza mediante el descubrimiento de un patrón cromatográfico propio de los oligosacáridos urinarios. Este resultado se confirma mediante la cuantificación de la actividad de la alfa-manosidasa en leucocitos, fibroblastos, amniocitos o trofoblastos. E
Varidades
- Alfa-manosidosis
Está ocasionada por la deficiencia de la enzima alfa-manosidasa, que es necesaria para realizar la degradación de diferentes oligosacaridos y glucoproteinas. Existen 2 formas de la enfermedad, la tipo 1 que es más severa y comienza antes del primer año de edad, y la tipo 2 que es de curso más benigno y de inicio más tardío. El defecto genético se debe a una mutación en un gen ubicado en el cromosoma 19 humano.
- Beta-anosidosis
Se ha descrito recientemente y los diagnósticos a nivel mundial son muy escasos. Está originada por la deficiencia de la enzima beta-manosidasa.
Fuentes
https://es.wikipedia.org http://www.dradio.de https://mpspapas.wordpress.com http://enfermedades-raras.org
