Microdeleción 15q11.2
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Microdeleción 15q11.2 Se refiere a una anomalía cromosómica en la que falta una pequeña pieza de material genético en el brazo largo (q) del cromosoma 15 (en una región designada q11.2).
Causa
Una microdeleción 15q11.2 puede ocurrir al azar por primera vez en una persona afectada (una mutación de novo), o puede ser heredado de uno de los padres con la microdeleción. Se necesita un análisis de sangre (cariotipo o microarray) para observar los cromosomas de los padres y averiguar cómo se produjo la microdeleción.
Cuando una microdeleción 15q11.2 se produce como una mutación de novo, esto se debe a un error aleatorio – que ocurre ya sea durante la formación del óvulo o el esperma de un padre, o muy poco después de la concepción (fecundación del óvulo). Un padre o madre con la microdeleción 15q11.2 tiene una probabilidad del 50% en cada embarazo de transmitir la microdeleción.
Las características de microdeleción 15q11.2 se producen porque esta región del cromosoma contiene varios genes que son importantes para el crecimiento y desarrollo normal. Aún no está claro por qué hay una gran variedad en las características y en la gravedad entre las personas con una microdeleción 15q11.2, o por qué algunas personas no tienen problemas.
Síntomas
Las características de las personas con una microdeleción 15q11.2 varían mucho pero las más comunes incluyen, retraso motor, y retraso del desarrollo del lenguaje; problemas de comportamiento y emocionales; trastornos de déficit de atención; y trastornos del espectro autista.
Otras características pueden incluir defectos de nacimiento y convulsiones. Sin embargo, algunas personas no tienen problemas físicos, de aprendizaje o de comportamiento aparentes. Las señales y los síntomas de las personas con una microdeleción 15q11.2 pueden variar ampliamente. Algunas personas con la microdeleción no tienen características aparentes, mientras que otras son afectadas más severamente. Cuando no todas las personas con una anomalía genética se ven afectados, se dice que la condición tiene penetrancia reducida. Cuando las señales y los síntomas varían entre las personas afectadas, se dice que la condición tiene expresividad variable.
Las características más comúnmente encontradas en personas con una microdeleción 15q11.2 incluyen:
• Problemas neurológicos
• Retraso del desarrollo
• Retraso del lenguaje
• Retraso motor
• Síndrome de déficit de atención e hiperactividad
• Trastornos del espectro autista.
Otras señales y síntomas que se han reportado son:
• Convulsiones
• Orejas de forma anormal
• Anomalías del paladar (techo de la boca)
• Problemas de memoria
• Problemas de comportamiento
Algunos bebés con una microdeleción 15q11.2 no tienen problemas y son completamente sanos.
Pronóstico
El pronóstico de las personas con una microdeleción 15q11.2 depende de las señales y de los síntomas presentes. Por ejemplo, una persona con la microdeleción puede no tener problemas y tener una vida normal, en cuanto que otra persona puede tener una enfermedad en el corazón y complicaciones relacionadas y tener una vida más corta.
Existen varios casos de adultos con una microdeleción 15q11.2 descritos en la literatura médica. Algunos de estos adultos no tienen problemas salud y sólo se enteraron de que tienen la microdeleción después de que su hijo (a) fue diagnosticado (a). En un caso, dos abuelas no afectadas descubrieron que tenían la microdeleción después de que un nieto fue diagnosticado.
Por eso, debido a esta variación en las señales y síntomas, no es posible predecir cómo la microdeleción afectará a una persona de forma específica. Las personas con preguntas específicas sobre el pronóstico deben hablar con su médico o especialista en genética. Para las personas que se enteran de un diagnóstico de microdeleción 15q11.2 durante un embarazo, se recomienda consultar con un especialista en genética. Un especialista en genética puede interpretar la información sobre la condición, discutir las opciones disponibles, y proporcionar asesoramiento de apoyo a las personas afectadas y a sus familiares.
Síndrome de Prader Willi y Síndrome de Angelman
Ambos síndromes pueden implicar deleciones en 15q11.2-15q13. Sin embargo, son dos enfermedades distintas y la diferencia en sus manifestaciones la provoca el origen de la deleción:
- Si el origen de la deleción es paterno se genera el síndrome de Prader Willi.
- Si la procedencia de la deleción es materna se desarrolla el síndrome de Angelman.
Se estima que la prevalencia mundial del SA está entre 1/10.000 y 1/20.000.
Los pacientes adultos suelen ser menos activos y muestran tendencia a la obesidad. La movilidad disminuye, aparecen contracturas en las articulaciones que dan lugar a dificultades para caminar y algunos pacientes llegan a necesitar silla de ruedas. La esperanza de vida es normal, aunque nunca se alcanza la autonomía.
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética rara, caracterizada por anomalías hipotálamo-hipofisarias, que cursa con hipotonía grave durante el periodo neonatal y los dos primeros años de vida, y con hiperfagia con alto riesgo de desarrollar obesidad mórbida en la infancia y la edad adulta, así como dificultades de aprendizaje y graves problemas de conducta y/o psiquiátricos.
La mayoría de los casos son esporádicos y la recurrencia familiar es poco frecuente, información que deberá ser proporcionada mediante asesoramiento genético.
El tratamiento debe ser global y multidisciplinario.
El diagnóstico precoz, la atención temprana y el tratamiento multidisciplinario, junto con la administración de la hormona del crecimiento han mejorado mucho la calidad de vida de los niños afectados. En la actualidad no hay datos a largo plazo en adultos sobre el efecto del tratamiento con hormona del crecimiento, en particular en lo que concierne a su efecto sobre los problemas de conducta y el grado de autonomía obtenidos. En adultos, las complicaciones relacionadas con la obesidad y la cuestión de la autonomía personal siguen planteando problemas importantes.
Los pacientes con síndrome de Angelman (SA) son aparentemente normales al nacer. En los primeros 6 meses de vida pueden darse dificultades para la alimentación e hipotonía, seguida de un retraso del desarrollo entre los 6 meses y los 2 años. Generalmente a partir del primer año, se desarrollan las características típicas del síndrome: déficit intelectual grave, ausencia de habla, estallidos de risa con aleteo de manos, microcefalia, macrosomía, hipoplasia maxilar, prognatia y problemas neurológicos con forma de andar como una marioneta, ataxia y crisis epilépticas.
Fuente
- Microdeleción 15q11.2. Disponible en:Rarediseases. Consultado el 24 de septiembre de 2019.
- Microdeleción 15q11.2. Disponible en:Ginequalitas. Consultado el 24 de septiembre de 2019.
- Microdeleción 15q11.2. Disponible en:Serviciopediatria. Consultado el 24 de septiembre de 2019.
