Mutaciones del gen MTHFR
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Las mutaciones del gen MTHFR son cambios genéticos (mutaciones) que alteran la producción de una enzima que es importante en la descomposición del aminoácido homocisteína (un bloque de construcción de proteínas).
Síntomas
Las personas con mutaciones en el gen MTHFR pueden llegar a tener niveles elevados de el aminoácido homocisteína en la sangre (homocisteinemia) o en la orina (homocistinuria). Los riesgos de tener problemas de salud varían dependiendo de los niveles de homocisteína.
Mutaciones más comunes en el gen MTHFR causan niveles apenas levemente elevados de homocisteína. La mutación más bien estudiada, es C677T. Se estima que un 11% de los estadounidenses y más o menos 30% de los hispánicos tienen dos copias de esta mutación (mutaciones homocigóticas). Las personas con dos copias de C677T tienen niveles más altos de homocisteína, que los que no tienen la mutación (las personas con una copia C677T también pueden tener niveles de homocisteína un poco altos).
Diversos estudios han investigado los efectos en la salud de los niveles altos de homocisteína y sugieren que un nivel elevado de homocisteína en la sangre se asocia con un mayor riesgo de enfermedades del corazón, incluyendo la enfermedad coronaria y accidente cerebrovascular. Otros estudios han estimado que las personas con dos copias C677T del gen MTHFR tienen una chance 16% mayor de desarrollar enfermedad coronaria del corazón, en comparación con las personas sin estas mutaciones. Sin embargo, hay muchos otros factores de riesgo para la enfermedad coronaria o vascular que son mucho más importantes.
También se ha sugerido que cuando hay niveles altos de homocisteína puede haber estrechamiento de las arterias carótidas (las arterias en cada lado del cuello), coágulos de sangre en las venas profundas (a menudo en la pierna y el muslo), un bloqueo súbito de una arteria pulmonar, y complicaciones del embarazo (como la preeeclampsia, desprendimiento de la placenta, restricción del crecimiento fetal, muerte fetal y defectos del tubo neural), aunque no hay nada confirmado.
En algunos casos mutaciones raras en el gen MTHFR (a veces combinadas con mutaciones menos comunes en el gen MTHFR) pueden llevar a mucha homocisteína en la sangre (homocisteinemia severa). Los síntomas son muy variados pero, en general incluyen síntomas neurológicos y enfermedades de los vasos sanguíneos que pueden comenzar en la infancia o en la edad adulta.[9] Los estudios que implican las mutaciones en el gen MTHFR y la homocisteína en las siguientes condiciones se han completado, pero con resultados contradictorios y variados, lo que quiere decir que hasta el momento no hay nada confirmado:
- Hipertensión
- Hiperlipidemia
- Psoriasis
- Esterilidad
- Pérdida recurrente del embarazo
- Síndrome de Down
- Espina bifida
- Mal de Parkinson
- Enfermedad de Alzheimer
- Migraña
- Trombosis venosa cerebral
- Desórdenes psiquiátricos
- Esquizofrenia
- Cáncer de mama
- Cáncer de cuello uterino
- Cáncer de ovarios
- Cáncer de esófago
- Cáncer oral
- Cáncer de hígado
- Cáncer pancreático
- Cáncer de próstata
- Cáncer de vejiga
- Cáncer de pulmón
- Cáncer de estómago
- Cáncer del colon y del recto
- Leucemia linfoblástica aguda.
Herencia
Cada persona tiene dos copias del gen MTHFR, porque una copia viene del padre y otra de la madre. Las personas que heredan dos copias de una mutación común del gen MTHFR (por ejemplo, dos mutaciones C677T o una mutación C677T combinada con una mutación A1298C) pueden tener un mayor riesgo de ciertas afecciones cuando los niveles de homocisteína son elevados, en comparación con los que no tienen las mutaciones o los niveles de homocisteína elevados.
Diagnóstico
Hacer un diagnóstico de una enfermedad genética o rara a veces puede ser un verdadero desafío. Para hacer un diagnóstico, los médicos hacen un examen físico y analizan la historia clínica de la persona, los síntomas, y los resultados de las pruebas de laboratorio. Los siguientes recursos proporcionan información relacionada con el diagnóstico de esta condición.
Tratamiento
Los niveles altos de homocisteína en el cuerpo pueden ocurrir si la enzima MTHFR no está funcionando adecuadamente debido a mutaciones C677T y A1298C en el gen MTHFR. Actualmente no existen tratamientos para eliminar los posibles riesgos adversos asociados con mutaciones en el gen MTHFR. Sin embargo, los niveles elevados de homocisteína también pueden ocurrir si hay una falta de ácido fólico o vitaminas B. Los niveles de homocisteína también tienden a aumentar con la edad, el tabaquismo y el uso de ciertos medicamentos (como carbamazepina, metotrexato, y fenitoína).
Por eso, es importante asegurarse de que las personas con y sin mutaciones del gen MTHFR reciban cantidades adecuadas de folato natural, colina y vitaminas del grupo B (B12, B6 y riboflavina) para mitigar los riesgos nutricionales. Si una nutrición adecuada no puede alcanzarse a través de la dieta sola, la suplementación con ácido fólico.
