Osteocondromatosis
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Osteocondromatosis. Es una enfermedad rara, autosómica dominante en un error genético de los resultados de crecimiento de los huesos en la formación de los osteocondromas múltiples.
La enfermedad se manifiesta desde los 10 años de vida, aproximadamente 1 de cada 50.000 están afectadas. Los pacientes tienen notables protuberancias cerca de sus articulaciones, especialmente de las rodillas, las caderas y los hombros. Los pacientes también tienen baja estatura y la mala alineación de las articulaciones.
Síntomas
Alrededor del 50% de los niños afectados tienen lesiones identificables sobre los 5 años. Los pacientes se presentan con la desfiguración o con dolor inducido por la presión sobre las estructuras adyacentes de tejidos blandos. Ellos pueden tener baja estatura, las discrepancias de longitud de las extremidades, la angulación en valgo de la rodilla y el tobillo, arqueamiento del radio con la desviación cubital de la muñeca, y la subluxación de la articulación radiocapitellar.
El cúbito y el peroné se ven más afectadas que el radio y la tibia. Por esta razón, el diferencial de crecimiento de los huesos pares puede conducir a deformidades angulares del antebrazo, muñeca, pierna y tobillo. Además, las agrupaciones y lesiones en la metáfisis y extremos de los huesos, cerca de la articulación, puede llevar a la pérdida de movimiento, la displasia de cadera, subluxación articular, compresión de los nervios, aneurisma pseudo-vascular, compresión medular, y al dolor.
Diagnóstico diferencial
Aparece similar a osteocondromas solitarios, aunque con frecuencia las lesiones múltiples son más desorganizadas en la estructura y tienden a tener tapas abollonadas.
Tratamiento
Dado que el riesgo de transformación maligna es desconocida, la evaluación de riesgo de cáncer debe ser realizada por un oncólogo ortopédico. Indicaciones para la extirpación quirúrgica, incluyen dolor persistente, deterioro funcional, subluxación articular, neuropraxia, y otros. Las primeras correcciones quirúrgicas de las deformidades del antebrazo se han defendido para mejorar la función.
Sin embargo, la mejoría funcional real ha sido cuestionada, y la cirugía puede ser con seguridad retrasada hasta después de la madurez esquelética, las deformidades angulares importantes de las extremidades inferiores pueden ser reducidas o eliminadas con los procedimientos de alineación de nuevo.
La extirpación quirúrgica de las lesiones más problemáticas, o lesiones que parecen tener potencial maligno se asocian con un buen resultado. Indicaciones para la extirpación quirúrgica incluyen dolor persistente, deterioro funcional, subluxación articular, neuropraxia, y otros.
Fuente
- Artículo: Osteocondromatosis. Disponible en: "www.bonetumor.org".
