Parálisis Periódica Familiar

Parálisis Periódica Familiar
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Concepto:La parálisis Periódica Familiar, es una de las parálisis de carácter poco frecuentes entre las existentes

Parálisis Periódica Familiar , se encuentra en el grupo de trastornos autosómicos dominantes, poco frecuentes, caracterizados por la presencia de episodios de parálisis flácida y arreflexia con ausencia de respuesta muscular a la estimulación eléctrica.

Sugimiento

La forma hipopotasémica es debida a una mutación genética en el gen del receptor de dihidropiridina asociado a los canales de calcio, situado en el cromosoma 1q.

La forma hiperpotasémica se debe a mutaciones en el gen del cromosoma 17q que codifica la subunidad a de los canales de sodio del músculo esquelético (SCN4A).

Síntomas y signos

No hay alteración de la conciencia. En la parálisis periódica hipopotasémica, las crisis suelen comenzar antes de los 16 años de edad. El día posterior a la realización de un ejercicio vigoroso, el paciente se despierta con debilidad muscular que puede ser leve y limitarse a ciertos grupos musculares o afectar a los cuatro miembros. Las crisis de parálisis se desencadenan con los alimentos ricos en hidratos de carbono.

Los músculos oculares, bulbares y respiratorios están preservados. El potasio sérico y urinario están disminuidos. La debilidad muscular puede durar hasta 24 h.

En la parálisis periódica hiperpotasémica, las crisis generalmente se inician a una edad más precoz y suelen ser más cortas, más frecuentes y menos severas. Los ataques se desencadenan con el reposo tras un ejercicio o por el ayuno. La miotonía es frecuente; la miotonía palpebral puede ser el único síntoma.

Diagnóstico y tratamiento

La mejor pista para el diagnóstico son los antecedentes de crisis típicas. Durante éstas puede medirse el potasio sérico. Las crisis pueden provocarse mediante la administración de glucosa e insulina (forma hipopotasémica) o de cloruro potásico (forma hiperpotasémica), pero solamente por médicos experimentados en centros médicos, ya que pueden aparecer parálisis respiratoria o alteraciones de la conducción cardíaca.

El diagnóstico diferencial debe hacerse con la hipopotasemia persistente de cualquier causa y con el hipertiroidismo, especialmente en varones de origen oriental. El tratamiento preventivo de las crisis hipopotasémicas consiste en evitar alimentos ricos en carbohidratos y el ejercicio extenuante, así como la administración de acetazolamida, 250 a 2.000 mg/d. Los ataques pueden tratarse con cloruro potásico, 2 a 10 g en una solución oral no endulzada.

La prevención de las crisis hiperpotasémicas se basa en la ingestión frecuente de alimentos ricos en carbohidratos y pobres en potasio, y en evitar el ejercicio rápido y enérgico. Al principio, las crisis leves se abortan con un ejercicio ligero y con una sobrecarga de carbohidratos de 2 g/kg. El ataque establecido requiere tiazidas, acetazolamida y/o b-agonistas inhalados, y las crisis graves precisan la administración i.v. de gluconato cálcico.

Fuentes

  • Manual MERCK, 10ra edición del centenario.1999 Edición Harcourt. SA