Programa cubano de diagnóstico precoz del hipotiroidismo congénito

Programa cubano de diagnóstico precoz del hipotiroidismo congénito
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Concepto:Diagnóstico precoz en recién nacidos del hipotiroidismo congénito.


Programa cubano de diagnóstico precoz del hipotiroidismo congénito. Iniciado en 1986 en Cuba en la actualidad muestra resultados alentadores; los pacientes beneficiados han podido hacer una vida normal gracias a la detección de la enfermedad desde los primeros días de nacidos mediante la pesquisa neonatal o más conocida como prueba del talón –donde se detecta la presencia o no de 5 padecimientos.

Coordinadores y participantes

El programa cubano de diagnóstico precoz de hipotiroidismo congénito comenzó en 1986 y se apoya en el centro coordinador nacional, compuesto por 3 instituciones:

A nivel nacional se apoya en:

  • 33 laboratorios SUMA.
  • 15 servicios de endocrinología provinciales.
  • Todos los hospitales ginecobstétricos, policlínicos y médicos de familia.

Hipertiroidismo congénito

Se trata de un déficit en la función de la glándula tiroides y que rápidamente debe iniciarse el tratamiento con ayuda de un endocrinólogo para evitar consecuencias como una severa discapacidad física y mental.

Propósito

Su principio radica en identificar rápidamente, después del nacimiento, a los pacientes que pudieran padecerlo, confirmar su presencia mediante las pruebas establecidas y comenzar la terapéutica tan pronto como sea posible para evitar el daño cerebral.

Características del proceso

Al nacer el niño, se toma del cordón umbilical una muestra de sangre y se determina TSH (hormona estimulante de la tiroides) por el sistema ultramicroanalítico (SUMA). El nivel de corte es 30 mU/L. De encontrarse valores, el niño es citado rápidamente y se repite para su confirmación TSH con nivel de corte de 10 mU/L y T4, valores normales. Si los valores son elevados de TSH y disminuidos de T4, estos pacientes son citados y pasan a la consulta de seguimiento, la cual se hace en el primer año de vida mensualmente, y a partir de los 3 años trimestralmente.

La reevaluación diagnóstica se realiza a los 3 años; al final se diagnostican como hipotiroideos permanentes o transitorios, y son seguidos en la consultas. Se utiliza como tratamiento la levotiroxina sódica, inicialmente con dosis de 12-15 mcg/kg/d. Hasta la actualidad se han evaluado 2 374 669 niños, y se han diagnosticado 685 hipotiroideos a nivel nacional.

Avances

Uno de los avances del Programa ha sido la implantación, desde el 2009, de la toma de muestra de sangre del talón del niño a los cinco días de nacido, prueba hecha anteriormente con el cordón umbilical.

Con este análisis se pesquisan cinco enfermedades congénitas: deficiencia de biotinidasa, galactosemia (intolerancia a la lactosa), la fenilcetonuria (acumulación de aminoácidos), hipotiroidismo congénito e hiperplasia suprarrenal congénita.

La sangre seca en papel de filtro tiene como ventaja, junto a la ampliación de los laboratorios SUMA en todos los municipios, que el diagnóstico se hace en un plazo breve de tiempo y de una manera más segura.

El Programa, además de permitir el diagnóstico precoz, está estructurado para brindar seguimiento al niño desde la consulta de Endocrinología, y ofrece encuentros con psicólogos, en aras de detectar prematuramente la evolución mental del menor y capacitar a los progenitores.

Referencia

  1. Disponible en:bvs.sld.cu

Fuentes