Síndrome de Mayer - Rokitansky - Kuster - Auser
| ||||
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Es un cuadro clínico malformativo debido a trastornos graves en el desarrollo de los conductos de Müller consistente en amenorrea primaria en pacientes fenotípicamente femeninas, con ausencia de vagina y útero, pero con ovarios funcionantes. Se refiere a un trastorno congénito en mujeres en las que los conductos de Müller embrionarios no se desarrollan y como consecuencia el útero no está presente en el nacimiento. Esta enfermedad congénita rara, afecta a una de cada 5000 mujeres.2 El síntoma principal es una amenorrea primaria, es decir, el fallo en la aparición de la menarquia o primera regla del ciclo menstrual.
Sumario
Sindromografía clínica
Segunda causa en orden de frecuencia de amenorrea primaria, después de la disgenesia gonadal. Una de cada 100000 mujeres nace sin vagina. La mayoría de las pacientes se descubren después del momento en que se espera la pubertad en plena adolescencia. La paciente consulta para saber por qué no tiene la menstruación si ya físicamente es una mujer con todos los caracteres sexuales secundarios. A veces hay dolor abdominal, cíclico por menstruaciones retrógradas o hematometra. El retardo mental es excepcional.
Exámen físico
Talla e inteligencia normales; mamas, pelo axilar y pubiano y hábito externo de tipo femenino; el útero puede variar desde casi normal, sin el conducto hasta el introito, hasta los cordones bicornes rudimentarios más característicos. Hipoplasia o ausencia de vagina. Imposible realizar el tacto vaginal a pesar de existir vulva. En el 90 % de los casos tampoco existe útero o es bífido.
Exámenes paraclínicos
- Estudio cromosómico: Cariotipo 46XX. Máximas ovulatorias de LH en plasma y curvas bifásicas de temperatura durante el ciclo sugieren función ovárica normal.
- Ecografía: Presencia de ovarios y casi siempre ausencia de útero.
- Neumoginecografía¨: Es más demostrativa en estos casos.
- Laparoscopia: Es la exploración más completa y además permite precisar no sólo el tamaño de los ovarios sino su funcionalidad.
- Ultrasonido: Útero rudimentario, bicorne, con persistencia de trompas y ovarios. Agenesia o hipoplasia renal en casi la mitad de los casos.
- Radiología: Pueden verse anomalías vertebrales y/o costales.
- Urografía descendente: En detección de anomalías renales.
- Audiometría: Sordera de conducción por malformaciones de los huesecillos del oído.
Sindromogénesis y etiología
Mutación autosómica dominante limitada al sexo en casos familiares. La mayor parte son casos esporádicos. No se sabe si éstos representan nuevas mutaciones o si tienen causa multifactorial. En los casos familiares, con frecuencia hay expresividad variable: algunos miembros tienen únicamente anomalías esqueléticas o renales, otros tienen anomalías de los derivados mullerianos como útero doble. La aplasia renal bilateral se relaciona a menudo con ausencia de útero y vagina. Con frecuencia coexiste el síndrome de Klippel-Feil. Se considera que podría tratarse de un virus que afecta el desarrollo del sistema mülleriano alrededor de los 54 días después de la fecundación, lo que motiva que queden dos esbozos de úteros rudimentarios y no se forme vagina. Los ovarios proceden de otras estructuras y casi nunca son afectados.
Los genitales externos derivados del seno urogenital son normales, así como los caracteres sexuales secundarios. Con la reparación quirúrgica y formación de una vagina artificial, la mujer puede tener relaciones sexuales normales y orgasmo. Sólo está imposibilitada de tener gestación.
Fuente
- Meigs, J.V. and J.W. Cass: “Fibroma of the ovary with ascites andhydrothorax, with a report of 7 cases”. Am. J. Obstet. Gynecology, 33:249-267, 1937.
