Síndrome SeSAME
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Síndrome SeSAME. Enfermedad genética causada por mutaciones en el gen KCNJ10.
Sumario
Etiología
El síndrome SeSAME es causada por mutaciones en el gen KCNJ10. Este gen proporciona las instrucciones para hacer una proteína que hace parte de la llamada “familia de tipo rectificador del canal de potasio” que hace que el potasio se mueva hacia el interior de la célula, en vez de para fuera de la célula y parece estar más activa en el cerebro, en la médula espinal, en el oído interno y en los riñones. Las mutaciones en este gen se han asociado con convulsiones y síndromes de epilepsia generalizada como el síndrome SeSAME.
Frecuencia y edad
Las convulsiones comienzan temprano en los niños y la ataxia y la sordera comienzan después.
Herencia
El síndrome SeSAME se hereda de forma autosómica recesiva. Una enfermedad autosómica recesiva significa que para ser afectado una persona tiene que heredar dos copias anormales del gen. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre. Tanto el padre como la madre tienen solamente una copia del gen anormal (son portadores) pero no son afectados por la enfermedad y normalmente no tienen señales o síntomas. Cuando los padres son portadores la chance de tener un hijo o hija afectado(a) con la enfermedad recesiva es de 25% en cada embarazo. Además, en cada embarazo hay un 50% de chance de que el hijo o hija sean portadores también y un 25% de chance de que el hijo o hija no herede el gen anormal.
Sintomatología
Las señales y los síntomas del síndrome SeSAME o EAST pueden incluir:
- Convulsiones: En muchos casos las convulsiones comienzan en el primer año de vida de tipo generalizadas; después de ser controladas con medicación pueden volver de forma generalizada o ser más localizadas
- Retraso de desarrollo motor
- Dificultad para el control de movimientos y para caminar (ataxia) con temblor no intencional y dismetría
- Caídas frecuentes debido a la marcha inestable
- Curvatura lateral de la columna (escoliosis)
- Tono muscular que aumenta con la edad
- Discapacidad intelectual leve o moderada y dificultad de aprendizaje
- Sordera del tipo neurosensorial
- En los exámenes radiológicos del cerebro se puede ver anomalías de varias estructuras del cerebro como el cuerpo calloso, el puente, el cerebelo y la cuerda espinal
- Problemas en los túbulos renales.
Diagnóstico
Hacer un diagnóstico de una enfermedad genética o rara a veces puede ser un verdadero desafío. Para hacer un diagnóstico, los médicos hacen un examen físico y analizan la historia clínica de la persona, los síntomas, y los resultados de las pruebas de laboratorio.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Se pueden necesitar bastones, andadores y sillas de ruedas para ayudar con la marcha; uso de dispositivos especiales para ayudar con la escritura, y el uso de los utensilios para comer; terapia del habla y / o dispositivos basados en computadoras para las personas con dificultades para hablar. Las convulsiones generalmente mejoran con la medicación anticonvulsiva como Valproato. El medicamento llamado lamotrigina, que suprime las convulsiones a través de la inactivación de los canales de sodio, fue efectivo en tres pacientes con esta condición que no respondieron a otras medicaciones. Es importante que se le dé un seguimiento adecuado a la sordera que puede empeorar el habla y la comunicación así como los disturbios de aprendizaje.
Pronóstico
En general, la ataxia, el retraso motor y la dificultad intelectual no empeoran con el tiempo. Saber que no empeora es importante, porque da una idea de lo que se puede esperar en el futuro para un paciente y sus familias. Las convulsiones comienzan temprano y pueden reaparecer más tarde pero en general, parece que las convulsiones son bien controladas con la medicación.
