Síndrome Short


El síndrome SHORT
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El síndrome SHORT es una condición caracterizada por múltiples anomalías que afectan a varias partes del cuerpo. El término es un acrónimo para la palabra SHORT en el que cada letra representa una característica común (en inglés) en los individuos afectados: (S) “Short” que se relaciona a la baja estatura; (H) “Hiperextensibilidad” de las articulaciones y / o Hernias inguinales; (O) depresión ocular (Ojos hundidos); (R) anomalía de Rieger (desarrollo defectuoso de la cámara anterior del ojo que puede resultar en glaucoma); y (T) viene de “Teeth” que significa diente y se refiere al retardo de la dentición que hay en el síndrome.

Herencia

El síndrome SHORT se hereda de forma autosómica dominante. Para las condiciones con herencia autosómica dominante, una copia anormal del gen en cada célula es suficiente para causar la condición. La copia anormal del gen puede ser heredada de un padre afectado, o puede ocurrir por primera vez en un individuo afectado. Cuando un individuo con una enfermedad autosómica dominante tiene hijos (as), cada hijo (a) tiene un 50% (1 en 2) de riesgo de ser afectado.

Sintomatología

Las características observadas más en el síndrome SHORT incluyen:

  • Retraso del crecimiento del feto (retraso del crecimiento intrauterino (RCIU))
  • Baja estatura
  • Lipodistrofia parcial
  • Características típicas del rostro: cara con forma triangular, frente prominente, ojos hundidos, nariz con una punta estrecha y colgante y alas delgadas y mentón pequeño con un camanance y orejas grandes y en posición más baja que lo normal.

Otras características frecuentes incluyen:

  • Anomalía de Rieger u otras anomalías del ojo
  • Retraso en la dentición
  • Diabetes mellitus.

Diagnóstico

Todavía no existe un criterio formal de diagnóstico. Las características que forman el acrónimo del síndrome (baja estatura, hiperextensibilidad de las articulaciones (o hernia inguinal), ojos hundidos, anomalía de Rieger y demora en la dentición) no son siempre observadas, ni necesarias para hacer el diagnóstico. El aspecto del rostro es bien importante y hace sospechar el diagnostico, que se confirma con la prueba genética que muestra una mutación en el gen PIK3R1.


Fuentes