Síndrome Velocardiofacial (VCFS)
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Síndrome Velocardiofacial (VCFS). enfermedad rara genética caracterizada por la pérdida de la región q11del cromosoma 22 llegando a afectar a 30 genes y causando defectos en el desarrollo de estructuras específicas en todo el cuerpo.
Sumario
Etiología
Este síndrome se diagnostica en individuos que presentan una deleción sub-microscópica en el brazo largo del cromosoma 22, en la zona q11.2, es decir que falta material genético en el cromosoma que está en el par 22, lo que causa un desarrollo anormal de ciertas células y tejidos del cuello durante el crecimiento y diferenciación del feto al inicio del embarazo. La herencia es autosómica dominante, y alrededor del 85% de los pacientes con la deleción, corresponden a casos nuevos. Esta alteración cromosómica se presenta en uno de cada 4.000 recién nacidos. Este gen es autosómico dominante, por lo que cualquier persona que con esta condición tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitirla genéticamente. Las anomalías en el paladar, el trastorno del sistema inmunitario y los defectos cardíacos congénitos como la tetralogía de Fallot, el arco aórtico interrumpido, los defectos del tabique ventricular o los anillos vasculares son algunas de las alteraciones asociadas a esta enfermedad poco frecuente. Uno de los síndromes más frecuentes asociados a fisura palatina es el Síndrome Velocardiofacial, es una de las deleciones cromosómicas más comunes en humanos. Sus características involucran aspectos faciales, cardiológicos, psicológicos, lingüísticos y de aprendizaje. Así como dificultades de índole fonoaudiológico, pedagógico y psicológico-psiquiátrico, que deben ser atendidas y requieren de una estrategia de intervención especializada y de un equipo profesional interdisciplinario.
Signos y síntomas
La deleción en el cromosoma afecta a casi todos los sistemas en el organismo y puede causar una gran variedad de problemas de salud. No existen dos personas que tengan los mismos síntomas aunque ambos tengan el mismo síndrome y no todos los que tienen la deleción están afectados de la misma forma. El SVCF se asocia frecuentemente a la secuencia de DiGeorge. Esta alteración fue descrita por el Doctor Angelo DiGeorge, en 1965, quien observó en varios recién nacidos, una ausencia de glándula del timo e hipoparatiroidismo. Años más tarde sumó otras características a su descripción: alteraciones inmunitarias, hipocalcemia y anormalidades cardíacas. En relación al SVCFse conocen más de 180 anomalías asociadas, pudiendo presentarse sólo algunas, y con diferentes grados de severidad. Una revisión de la ocurrencia de diversas características fenotípicas en 165 pacientes con deleción del 22q(13), muestra las manifestaciones más comunes. Es así que aunque no todas están presentes ni de la misma manera, las características clave de este síndrome incluyen:
- Defectos del corazón.
- Dificultades para alimentarse y digestivos.
- Deficiencia del sistema inmunitario.
- Retraso en el crecimiento y desarrollo. Discapacidad intelectual.
- Anomalías en el paladar.
- Problemas renales.
- Pérdida de la audición.
- Disminución del nivel de calcio y otros problemas endócrinos.
- Problemas de comportamiento, emocionales y psicóticos. Sumado a dificultades en el aprendizaje y en el lenguaje.
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico durante el embarazo puede sospecharse por medio del ultrasonido. En ese momento el médico puede ya detectar si hay anormalidades en el corazón o en el paladar. Cuando hay antecedentes en la familia o cuando el bebé presenta una anormalidad sospechosa se puede realizar una amniocentesis (extracción del líquido amniótico) para el estudio de cromosomas mediante “fluorescencia in situ [hibridación]” o FISH. Esta técnica puede confirmar el 95% de los casos. Si se detecta en forma prenatal se deben tomar acciones en el recién nacido como monitorear la hipocalcemia, la función de sus riñones y la cuenta de linfocitos.
Diagnóstico postnatal
El diagnóstico se basa principalmente en los signos y síntomas específicos de este síndrome que se presentan al nacimiento o que se desarrollan poco tiempo después. Se ha observado que algunos niños pueden presentar los rasgos faciales característicos del síndrome al nacimiento, sin embargo, otros pueden no mostrarlos sino hasta varias semanas o meses después del nacimiento. Si a la madre no se le ha hecho un diagnóstico prenatal, el médico puede pensar en este síndrome al observar las facciones del bebé o ya cuando el cirujano está realizando la cirugía del corazón que nota la falta o pequeñez del timo. Muchos recién nacidos diagnosticados precozmente podrán mejorar el desarrollo de la fuerza muscular, la estimulación mental y los problemas del lenguaje. El tratamiento dependerá de los síntomas específicos de cada niño.
Afectación psicológica y cognitiva
Desarrollo psicológico y del cuerpo: estos niños pueden tener cierta discapacidad intelectual que afecta a la capacidad de aprendizaje y lenguaje, y quizás requieran de una mayor ayuda en la escuela. Además, pueden tener retraso en su desarrollo por lo que podrían beneficiarse de apoyos de terapia física, ocupacional y del lenguaje. Por lo tanto, es importante continuar evaluando a estos niños durante la infancia e identificar a tiempo la intervención más adecuada.
Por otra parte en casos de jóvenes con este diagnóstico, pueden presentar problemas de autoestima, relacionado con su imagen corporal y su apariencia física, ya que son muy vulnerables a situaciones de bullying escolar. Por lo que pueden desarrollar trastornos anímicos y de baja tolerancia a la frustración.
Pronóstico
El pronóstico es variable, algunos mueren de infecciones generalizadas o por el problema del corazón durante el primer año de vida. Es probable que los sobrevivientes tengan discapacidad intelectual y otro tipo de problemas del desarrollo incluyendo problemas psiquiátricos.
