Síndrome de Carey-Fineman-Ziter
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El síndrome de Carey-Fineman-Ziter es una enfermedad genética muscular muy rara que se presenta al nacer (miopatía congénita)
Sumario
Causas
Causada por mutaciones en el gen MYMK que codifica una proteína necesaria para el desarrollo muscular.
Síntomas
Caracterizada por debilidad facial o parálisis, y un mentón pequeño o retraído con paladar hendido (secuencia de Pierre-Robin), entre otros síntomas.
Tratamiento
El tratamiento depende de los síntomas. En un reporte de caso un paciente con escoliosis fue tratado con una operación para la colocación de varilla en las vértebras para rectificar la espalda.
