Síndrome de Citrulinemia
| ||||
Síndrome de Citrulinemia. Es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una deficiencia de la enzima argininosuccinato sintetasa, lo cual ocasiona una acumulación en el organismo del aminoácido citrulina y de amoniaco. El amoniaco es una sustancia tóxica que provoca daño cerebral. Esta enfermedad se presenta con poca frecuencia, alrededor de un caso por cada 60.000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara.
Sumario
Causas
Esta es una de un pequeño número de enfermedades llamadas “enfermedades del ciclo de la urea” (UCD, por sus siglas en inglés). Ocurre cuando una enzima llamada “argininosuccinato sintetasa” (ASS, por sus siglas en inglés) falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es ayudar a descomponer ciertos aminoácidos y a eliminar el amoníaco del cuerpo.
Cuando la enzima ASS no funciona, el aminoácido llamado citrulina se acumula en la sangre. El amoníaco y otras sustancias dañinas también se acumulan. Esto causa daño cerebral . Si no se realiza un tratamiento, el exceso de amoníaco en la sangre puede causar la muerte.
Normalmente, el cuerpo transforma el amoníaco en una sustancia llamada “urea”. La urea luego se elimina por la orina sin problemas. Si el amoníaco no se transforma en urea, se acumulan niveles altos en la sangre. Esto puede hacer mucho daño. Si los niveles de amoníaco permanecen altos por mucho tiempo, un grave daño cerebral puede ocurrir.
Los síntomas y la edad a la que comienzan varían según cada persona. Hay dos tipos principales de esta enfermedad: la más común se llama “clásica” y comienza a menudo en la primera infancia. También hay formas más leves que comienzan más tarde durante la niñez. Asimismo, existe una forma rara que se da en adultos.
Síntomas
Los bebés parecen saludables al nacer pero rápidamente desarrollan los síntomas. Dentro de los primeros días de vida, los bebés presentan niveles altos de amoníaco. Algunos de los primeros síntomas de un alto nivel de amoníaco son:
- falta de apetito;
- demasiado sueño o falta de energía;
- irritabilidad;
- vómitos.
En sus formas más leves, los síntomas comienzan más tarde durante la niñez. Pueden incluir:
- poco crecimiento;
- cabello seco y quebradizo;
- hiperactividad;
- problemas de conducta;
- problemas de aprendizaje;
- rechazo de la carne y otros alimentos con muchas proteínas;
- espasticidad
- apoplejia por golpe cerebral
- episodios de exceso de amoníaco en la sangre.
- falla hepática
Si no se tratan, los niveles altos de amoníaco causan:
- debilidad muscular;
- disminución o aumento del tono muscular;
- problemas respiratorios;
- problemas para mantener el calor del cuerpo;
- convulsiones;
- edema (inflamación) en el cerebro;
- coma y, a veces, la muerte.
Otros efectos de la citrulinemia pueden incluir:
- poco crecimiento;
- aumento del tamaño del hígado;
- retraso mental.
Sin tratamiento, la mayoría de los bebés muere dentro de las primeras semanas de vida.
Los episodios de exceso de amoníaco a menudo ocurren:
- después de pasar períodos largos sin comer;
- durante enfermedades o infecciones;
- después de comer alimentos con muchas proteínas.
En los niños, algunos de los primeros síntomas del exceso de amoníaco son:
- falta de apetito;
- dolor de cabeza fuerte;
- vómitos;
- demasiado sueño o falta de energía;
- dificultad en el habla;
- poca coordinación o problemas de equilibrio.
Si no reciben tratamiento, los niños con niveles altos de amoníaco en la sangre pueden desarrollar:
- problemas respiratorios;
- edema (inflamación) en el cerebro;
- convulsiones;
- coma, que puede terminar en la muerte.
Una forma rara de citrulinemia ocurre durante y después del embarazo. Las mujeres pueden experimentar:
- vómitos;
- letargo;
- convulsiones
- confusión y alucinaciones
- cambios en el comportamiento incluyendo episodios maníacos y la psicosis
- hinchazón del cerebro
Algunas personas tienen síntomas muy leves o no tienen síntomas, y solo se descubre que tienen la enfermedad después de que se diagnostica en un hermano o hermana.
Tratamiento
El médico de su bebé trabajará con un médico especialista en metabolismo y con un dietista para cuidar a su hijo/a. Es necesario tratarlo cuanto antes para evitar la acumulación de amoníaco. Comience con el tratamiento tan pronto se entere de que su hijo/a tiene esta enfermedad.
A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para bebés y niños con citrulinemia.
Una dieta baja en proteínas y/o alimentos médicos especiales y leche de fórmula.
La mayoría de los niños necesita llevar una dieta basada en alimentos con pocas proteínas, comidas médicas especiales y, en ocasiones, leche de fórmula especial. Su nutricionista diseñará un plan de alimentación que contenga la cantidad adecuada de proteínas, nutrientes y energía para mantener a su hijo/a saludable. Debe seguirse un plan de alimentación específico durante toda la vida de su hijo/a.
Dieta baja en proteínas
El tratamiento más efectivo para la citrulinemia es una dieta baja en proteínas. Los alimentos que deben evitarse o limitarse de manera estricta incluyen:
- la leche, el queso y otros productos lácteos;
- la carne roja y la carne de ave;
- el pescado;
- los huevos;
- los frijoles secos y legumbres;
- los frutos secos y la manteca de cacahuate.
Consumir alimentos con muchas proteínas puede hacer que se acumule el amoníaco, y esto causará una enfermedad grave. Muchos vegetales y frutas tienen solo cantidades pequeñas de proteínas y pueden comerse en porciones medidas cuidadosamente.
No elimine todas las proteínas de la dieta. Su hijo necesita una cierta cantidad de proteínas para tener un crecimiento y desarrollo normales. Cualquier cambio en la dieta debe realizarse con el consejo de un nutricionista.
Fórmulas y alimentos médicos
También existen alimentos médicos, como harinas, pastas y arroz especiales bajos en proteínas, hechos especialmente para las personas que tienen enfermedades relacionadas con los aminoácidos. Su hijo tal vez necesite una leche de fórmula especial que contenga la cantidad correcta de nutrientes y aminoácidos.
El médico especialista en metabolismo y el nutricionista decidirán si su hijo/a necesita este tratamiento. Algunos estados ofrecen ayuda con el pago o requieren un seguro privado para pagar la leche de fórmulas y otros alimentos médicos especiales.
El plan de alimentación exacto de su hijo/a dependerá de muchos factores como la edad, el peso y su estado de salud general. El especialista en nutrición ajustará la dieta del niño a medida que pase el tiempo. Cualquier cambio en la dieta debe realizarse con el asesoramiento de un nutricionista .
Medicinas
Existen ciertas medicinas que pueden ayudar al cuerpo a eliminar el amoníaco. Estas medicinas se toman por la boca o se administran por sonda para prevenir los niveles altos de amoníaco. Su médico decidirá si su hijo necesita estas medicinas, cuáles y en qué cantidad. Durante los episodios en los que el nivel de amoníaco está alto, el niño necesitará recibir tratamiento en el hospital.
Las medicinas para eliminar el amoníaco a menudo se administran por IV. A veces, es necesario realizar diálisis para remover el amoníaco de la sangre. A menudo, se le da al niño un aminoácido llamado arginina por la boca, para ayudar a prevenir la acumulación de amoníaco.
Su médico le dirá si su hijo necesita arginina y qué cantidad debe tomar. No use ningún suplemento ni medicina sin antes consultar a su médico.
Trasplante de hígado
Cirugía de trasplante de hígado es un tratamiento opcional para las personas con citrullinemia. La enzima ASAS que causa citrulinemia se encuentra en el hígado. Es por esto que algunos niños con citrulinemia han tenido trasplante de higado (su hígado fue reemplazado con un hígado donante) para tratar sus síntomas de citrulinemia.
Esta cirugía mayor se asocia con riesgos. Individuos que han tenido un trasplante de hígado deben tomar medicamentos por el resto de sus vidas para evitar que su cuerpo rechace el nuevo hígado.
Sin embargo, se ha reportado que exitosos trasplantes de hígado ha mejorado la calidad de vida y prolongado la sobrevivencia en algunos casos.
Muchos factores deben ser considerados antes de la cirugía y esta opción debe se debe discutir completamente con los médicos de su hijo.
Diagnóstico
Se les puede hacer una prueba a los hermanos y hermanas del niño con citrulinemia utilizando muestras de sangre, de orina o de piel.
Si se detectaron alteraciones en ambos genes de su hijo, otros miembros de la familia pueden hacerse un análisis genético para saber si son portadores. Si el análisis de ADN no ayuda, existen otros métodos. El especialista en metabolismo o el asesor genético podrá responder a sus preguntas sobre la prueba de detección de portadores.
Esta es una enfermedad rara. Aproximadamente uno de cada cincuenta y siete mil bebés nace con citrulinemia en los Estados Unidos.
La forma clásica de citrulinemia se da en todos los grupos étnicos del mundo.
Otros nombres
La citrulinemia también se llama:
- Citrulinemia tipo 1 (forma clásica)
- hiperargininemia
- Deficiencia de argininosuccinato sintetasa
- Deficiencia del ácido [[argininosuccínico sintetasa
- Deficiencia AS
- Deficiencia ASAS
- Citrulinuria
- CTLN1
