Síndrome de Desbuquois
| ||||
El "Síndrome de Desbuquois" es un tipo de enanismo que se caracteriza por anormalidades de los huesos y del cartílago. Las señales y los síntomas del síndrome pueden variar en severidad y pueden incluir estatura baja con piernas o brazos (extremidades) cortas; luxaciones (dislocaciones de articulaciones) múltiples de las caderas, de las rodillas y de los codos; osteopenia; cifosis y características faciales distintivas.El síndrome se hereda de manera autosómica recesiva.
Sumario
Causas
Los casos del síndrome de Desbuquois tipo 1 y los casos descritos como variantes de Kim se deben a alteraciones (mutaciones) en el gen CANT1 que esta en la región cromosómica 17q25.3. El tipo 2 puede ser causado por mutaciones en el gen XYLT1, localizado en la región cromosómica 16p12, o por a causas desconocidas, lo que sugiere que puede haber otros genes todavía no identificados que también pueden causar la condición.
Síntomas
El síndrome de Desbuquois es extremamente variable pudiendo haber personas afectadas con pocos síntomas y/o señales y otras con problemas muy severos. Las señales y los síntomas pueden incluir:
- Retraso del crecimiento intrauterino
- Estatura baja (la media de estatura en los adultos es de 114 cm) con brazos y piernas cortos (enanismo tipo mesomélico y rizomélico)
- Laxitud articular marcada (las articulaciones tienen una movilidad aumentada)
- Desvío de los dedos, pulgares anchos y en posición proximal
- Pecho angosto con pectus carinatun (esta asociado con infecciones respiratorias y dificultad para respirar)
- Cifoscoliosis
- Dismorfias faciales como cara aplanada y redonda, ojos prominentes, mandíbula pequeña (micrognatia), nariz plana, labio superior fino, cejas espesas y unidas (sinofris), cuello corto y paladar hendido
- Incapacidad intelectual
- Obesidad en los adultos.
La laxidad aumentada de los ligamentos puede causar la luxación de articulaciones. Las complicaciones incluyen apnea de sueño, infecciones respiratorias frecuentes que pueden ser extremamente severas (debidas principalmente a que la caja torácica es estrecha y hay dificultad para expansión de los pulmones), estrabismo, pie zambo, paladar hendido, glaucoma y criptorquidia.
Hay dos formas del síndrome de Desbuquois que se distinguen en la base de la presencia (tipo 1) o la ausencia (tipo 2) de anomalías de la mano. Las anomalías de la mano se caracterizan por un centro de osificación accesorio que se localiza distal (más apartado) del segundo hueso de la mano (metacarpiano), hueso de la punta del dedo dividido en dos partes (falange distal bífida) y hueso de la punta del pulgar en forma de delta.
Una variante del síndrome, variante Kim, ha sido descrita en 7 pacientes de Corea y Japón, y se caracteriza por baja estatura, problemas en las articulaciones, rostro con anomalías menores, anomalías de la mano, incluyendo huesos de la mano (metacarpianos) cortos y dedos con huesos largos (falanges alargadas) y con edad ósea avanzada.
Tratamiento
El tratamiento es sintomático. Muchas personas con la enfermedad pueden presentar problemas respiratorios al nacer o durante la infancia y necesitan tratamiento de urgencia. Cuando hay una curvatura anormal de la columna (escoliosis) se debe hacer seguimiento con fisioterapia para controlar la progresión. Si hay dislocamiento de articulaciones o problemas en los huesos importantes se puede hacer artrodesis u otro tipo de cirugía ortopédica. En casos de glaucoma se hace cirugía oftalmológica. Debido a que afectados pueden tener una estatura muy baja el apoyo psicológico se recomiende.
