Síndrome de Emanuel
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Síndrome de Emanuel. Es un trastorno cromosómico que se caracteriza por problemas en el desarrollo físico e intelectual. Las señales y los síntomas son variadas y pueden incluir, incapacidad intelectual severa, cabeza extremamente pequeña (microcefalia), disminución del tono muscular (hipotonía), retraso en el desarrollo en la infancia, rasgos faciales distintivos, mandíbula pequeña, anomalías del oído, paladar ojival (techo de la boca), paladar hendido, defectos cardiacos, malformaciones renales, y anomalías genitales (en los hombres) El síndrome de Emanuel es causado por la presencia de material genético adicional proveniente de los cromosomas 11 y 22 en cada célula. Esta condición generalmente se hereda de un padre que tiene una translocación balanceada entre los cromosomas 11 y 22. El tratamiento depende de los problemas que el paciente tenga y se puede necesitar ser acompañado por varios especialistas.
Síntomas
Casi todos los bebes afectados con síndrome de Emanuel son más pequeños que lo normal, crecen más lentamente, y tienen dificultad para ganar peso. Las señales y síntomas son variados entre los afectados y pueden incluir:
• Dismorfias faciales en casi todos los casos, como ojos hundidos, orejas malformadas y/o de implantación baja, hoyuelos o fositas delante de la oreja, mandíbula muy pequeña (micrognatia), y exceso de piel en la parte posterior del cuello.
• Microcefalia (en todos los casos).
• Incapacidad intelectual moderada a severa (en todos los casos) con retraso en el desarrollo y retraso en el lenguaje.
• Malformaciones en el corazón (en más o menos 60% de los casos).
• Paladar hendido (en más o menos 50% de los casos).
• Hipotonía generalizada (en todos los casos).
• Anomalías en el riñón (en más o menos 30% de los casos).
Otras señales y síntomas incluyen:
• Testículos no descendidos (criptorquidia) y pene pequeño.
• Dislocación de las caderas, que es cuando la cabeza del hueso fémur del muslo, que normalmente se insiere en la cadera esta fuera de su lugar.
• Hernia (s) inguinal (de la ingle).
• Hoyuelos en la piel justo por encima de las nalgas (llamados hoyuelos sacrales).
• Sordera.
• Convulsiones.
• Anomalías en el cerebro (hidrocefalia).
Causa
El síndrome de Emanuel es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 11 y el cromosoma 22 en cada célula del cuerpo. Además de tener los habituales 46 cromosomas, las personas con síndrome de Emanuel tienen un cromosoma extra (supernumerario) que consiste en un fragmento del cromosoma 11 unido a un fragmento del cromosoma 22. Este cromosoma adicional se conoce como un derivado de 22 o cromosoma der (22)
Como resultado de este cromosoma adicional, las personas con síndrome de Emanuel tienen tres copias de algunos genes en cada célula en lugar de las dos copias normales. El exceso de material genético interrumpe el curso normal del desarrollo, lo que lleva a las señales y síntomas característicos de esta enfermedad. Los investigadores están trabajando para determinar qué genes están incluidos en el (22) cromosoma der (22), y cuál es el papel de estos genes en el desarrollo.
Herencia
Más o menos 99% de las personas con síndrome de Emanuel heredan el material del cromosoma 22 adicional (llamado derivado (der) del 22) de un padre que es portador de un reordenamiento cromosómico entre los cromosomas 11 y 22 llamado de “translocación equilibrada”. Normalmente los portadores han heredado esta translocación equilibrada de sus padres que también son portadores. Ningún material genético se gana o se pierde en una translocación equilibrada, por lo que estos cambios cromosómicos normalmente no causan ningún problema de salud a la persona que es portadora. Sin embargo, las translocaciones pueden desequilibrarse a medida que se pasan a la próxima generación. Las personas con síndrome de Emanuel tienen una translocación desequilibrada entre los cromosomas 11 y 22 que resulta en material genético adicional en la forma del derivado (der) del cromosoma 22. Este material genético adicional ocasiona defectos de nacimiento y otros problemas de salud característicos de este trastorno.
El padre y la madre del paciente deben hacerse un cariotipo para saber quien es el portador de la translocación equilibrada. En la mayoría de los casos la madre es la portadora de la translocación.
Los hermanos o hermanas del paciente que no tienen ningún hallado del síndrome de Emanuel no tienen riesgo de tener el síndrome pero tienen 50% de chances de tener la translocación equilibrada y 50% de chances de tener cromosomas normales.
Cuando uno de los padres es portador en cada embarazo las posibilidades son: • Tener niños o niñas con cromosomas normales • Tener niños o niñas afectados con el síndrome • Tener niños o niñas portadores de la translocación equilibrada • Tener abortos espontáneos debido al cromosoma 22 adicional u otro problema cromosómico. No se sabe exactamente cuál es el riesgo exacto de cada posibilidad, pero se cree que el riesgo de tener un hijo (o hija) con el síndrome (debido al cromosoma 22 adicional) es entre 1.8% and 5.6%, y es un poquito mayor cuando la madre es portadora de la translocación equilibrada. El riesgo de tener un aborto es entre 23% and 37%.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre para analizar los cromosomas (cariotipo). Los médicos solicitan normalmente un análisis de los cromosomas en los bebés que tienen defectos de nacimiento o retrasos en su desarrollo. Por lo tanto, la mayoría de los niños con síndrome de Emanuel son diagnosticados durante el primer año de vida. Tratamiento El tratamiento varía según los síntomas y señales que se presenten y la edad del afectado y debe ser individualizado. Muchas veces el cuidado por diversos especialistas es necesario. En los casos de malformaciones como paladar hendido, hernia inguinal o defectos cardiacos puede ser necesaria corrección con cirugía.
Es importante proporcionar terapia física, ocupacionales y del habla para optimizar el resultado del desarrollo del niño afectado. Métodos alternativos de comunicación para facilitar la comunicación (como lenguaje de signos) pueden ser usados ya que hay mucha dificultad para hablar.
Es importante que se de atención a la vía aérea durante la sedación y / o procedimientos operativos. Se debe hacer evaluaciones regulares del desarrollo y se recomienda que se haga reevaluación periódica por parte de un especialista en genética médica.
Pronóstico
La esperanza de vida en el síndrome de Emanuel varía mucho y depende de la gravedad de los defectos de nacimiento que se tenga, como los defectos del corazón o convulsiones, y de la gravedad de la discapacidad física y mental. No hay dados exactos sobre el promedio de vida de los afectados con este síndrome, pero hay personas con el síndrome de Emanuel que en la actualidad están vivos con más de 30 años. Todos los niños con síndrome de Emanuel tienen algún grado de discapacidad física e intelectual. Al igual que cualquier trastorno cromosómico, el resultado es diferente de persona a persona. Sin embargo, todos los individuos conocidos con síndrome de Emanuel tienen un nivel moderado a severo de discapacidad y retraso del desarrollo.
Fuente
[1]/ Última actualización: 6/28/2016
[2]/ Foto
