Síndrome de Erdheim-Chester
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Síndrome de Erdheim-Chester
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Enfermedad extremadamente rara, que sucede al depositarse grasas, encuadrándose dentro del grupo de las xantogranulomatosis.
Agente transmisor:Infiltración de macrófagos lipídicos
Región de origen:médula ósea

Síndrome de Erdheim-Chester. o Histiocitosis Esclerosante Poliostótica Es una enfermedad rara caracterizada por la multiplicación anormal de un tipo específico de células blancas llamadas histiocitos o tejido macrófago. Generalmente, se activa en una mediana edad. La enfermedad implica una infiltración de macrófagos lipídicos, células gigantes multinucleares, una infiltración inflamatoria de linfocitos e histiocitos en la médula ósea y una esclerosis generalizada de los huesos largos. Los problemas en los huesos largos son casi universales en pacientes con Erheim-Chester. Más de la mitad de los casos sufrió de algún problema de extraesqueleto. Esto puede incluir problemas de riñón, piel, cerebro y pulmón, y con menor frecuencia, de tejido retroorbital, glándula pituitaria y corazón. El dolor de hueso es el más frecuente de todos los síntomas asociados con esta enfermedad y principalmente afecta a las extremidades inferiores, rodillas y tobillos. El dolor es, a menudo, descrito como suave pero permanente y juxtarticular. Exofltamia ocurre en algunos pacientes y es, generalmente, bilateral, simétrica e indolora. En la mayoria de los casos ocurre varios años después del diagnóstico de la enfermedad.

Causas

Las causas de la enfermedad aún no se conocen con exactitud. Es una enfermedad que se encuentra siendo estudiada en la actualidad, desconociendo exactamente cuál es el “gatillo” que dispara sistemáticamente las posteriores lesiones óseas esclerosas.

Síntomas

Los síntomas pueden variar, desde una pérdida de fuerza focal, afecciones óseas como la esclerosis (endurecimiento de los tejidos) bilateral de la metáfisis (endurecimiento de los cartílagos de crecimiento largo), pérdida de reflejos en los nervios periféricos e incluso hasta sangrado interno y rectal. Los pacientes presentan una signosintomatología que es progresiva, es decir, hay etapas definidas en las que aparecen determinados signos y síntomas. La secuencia de éstos hace suponer el diagnóstico: Se comienza con diarrea hemorrágica. Sigue con:

  • Falla cerebral, generalmente de la glándula pituitaria.
  • Falla renal
  • Falla cardiaca
  • Dificultad respiratoria (si no es diagnosticada y tratada de inmediato conlleva al paciente a la muerte. Puede observarse tanto en niños como en adultos mayores).

Diagnóstico

El diagnóstico de esta enfermedad es extremadamente difícil ya que es tan rara que puede que el médico ni siquiera sepa de la existencia de esta enfermedad. Pero se diagnóstica mediante infiltrados histiocitarios CD68 positivos, de cualquier tejido. Pueden encontrarse masas cerebrales y cardíacas detectables mediante RMI y eco doppler, respectivamente. También mediante hallazgos radiológicos como osteosclerosis simétrica de los huesos largos (quiere decir que en los huesos de mayor longitud del cuerpo hay un endurecimiento del tejido óseo de manera simétrica) y se confirma mediante la biopsia ósea, lo que quiere decir que se extrae una pequeña porción del hueso, se analiza y se confirma o se deniega esta enfermedad. Ya que pueden presentar algunos síntomas en común el médico deber. Ya que pueden presentar algunos síntomas en común el médico no deberá olvidar establecer el diagnóstico diferencial con Histiocitosis y Esclerosis tuberosa. Ya que pueden presentar algunos síntomas en común.

Tratamiento

Lo más frecuentemente recetado es la Prednisona. Que actúa al cambiar la manera en la que funciona el sistema inmunitario. Por lo general no existe respuesta de los granulomas a los tratamientos con inhibidores de la síntesis del colesterol ni con corticoides, aunque en algunas ocasiones se ha descrito cierta mejoría con el uso de estos últimos. La extirpación de los xantomas se realiza en caso de lesiones que provoquen obstrucción a nivel de la laringe, o por motivos puramente estéticos.

Afecciones internas

Dentro del cuerpo humano esta enfermedad se presenta como histiocitosis o lo que quiere decir que se filtran histiocitos (células que engloban cuerpos extraños o microorganismos facilitando su eliminación) dentro de los órganos vitales y comienzan a tratar de destruir las células adiposas que están pegadas a los tejidos, pero dañando al tejido en si. Estos tumores lipídicos pueden infiltrarse incluso hasta las células suprarrenales, provocando que estas produzcan alguna hormona en exceso, como por ejemplo cortisol (hormona que participa del metabolismo) provocando un cuadro clínico similar al Síndrome de Cushing por el aumento de peso y la presencia de altos niveles de esta hormona en sangre.

Complicaciones

Dentro del cuerpo humano esta enfermedad se presenta como histiocitosis o lo que quiere decir que se filtran histiocitos (células que engloban cuerpos extraños o microorganismos facilitando su eliminación) dentro de los órganos vitales y comienzan a tratar de destruir las células adiposas que están pegadas a los tejidos, pero dañando al tejido en si. Estos tumores lipídicos pueden infiltrarse incluso hasta las células suprarrenales, provocando que estas produzcan alguna hormona en exceso, como por ejemplo cortisol (hormona que participa del metabolismo) provocando un cuadro clínico similar al Síndrome de Cushing por el aumento de peso y la presencia de altos niveles de esta hormona en sangre.

Fuentes

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