Síndrome de Gordon

Síndrome de Gordon
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El síndrome de Gordon es un trastorno genético muy infrecuente que se caracteriza por la combinación de camptodactilia (varios dedos con posición flexionada fija), pie zambo o con otras deformaciones (giro anómalo de los pies hacia dentro) y en 25% de los pacientes, fisura palatina.

Síndrome de Gordon. El síndrome de Gordon es un trastorno genético muy infrecuente que se caracteriza por la combinación de camptodactilia (varios dedos con posición flexionada fija), pie zambo o con otras deformaciones (giro anómalo de los pies hacia dentro) y en 25% de los pacientes, fisura palatina.

Tipo de patología

Enfermedades del Aparato Musculoesquelético y del Tejido Conectivo 

Definición

El síndrome de Gordon es un trastorno genético muy infrecuente que se caracteriza por la combinación de camptodactilia (varios dedos con posición flexionada fija), pie zambo o con otras deformaciones (giro anómalo de los pies hacia dentro) y en 25% de los pacientes, fisura palatina. La inteligencia es normal. En algunos casos pueden presentarse otras anomalías (por ejemplo, escoliosis y [criptoorquidia]). El tipo y variedad de los síntomas varía de un caso a otro. Se cree que el síndrome de Gordon se hereda de forma autosómica dominante o ligada al cromosoma X, con una penetrancia incompleta (más reducida en mujeres que en hombres) y una expresividad variable. . El síndrome de Gordon, el síndrome de Marden-Walker y la artrogriposis con limitaciones óculo-motoras y anomalías electro-retinianas se solapan clínica y genéticamente, por lo que podrían representar expresiones variables de la misma condición. La etiología es desconocida.

Descripción

El síndrome de Gordon es una enfermedad inusual definida por la existencia de hipertensión arterial (HTA), acidosis hiperclorémica e hiperpotasemia no explicadas, con función renal normal1. La mayoría de los casos suelen ser niños, adolescentes o adultos jóvenes. También se han descrito pacientes sin HTA, sobre todo en enfermos más jóvenes que aquellos que muestran todas las características clínicas del síndrome2. Por último, la restricción de sal, las tiazidas y también la furosemida han demostrado disminuir la presión arterial y corregir las citadas alteraciones bioquímicas3. Existen dos formas de la enfermedad, una de aparición esporádica y otra familiar. Esta última parece vinculada a mutaciones en los cromosomas 1 y 17. El carácter de inusualidad de esta enfermedad puede estar en parte condicionado por la existencia de múltiples grupos farmacológicos indicados para el tratamiento de la hipertensión y que modifican los valores plasmáticos de potasio. En este sentido, el hallazgo de una hiperpotasemia en pacientes hipertensos en tratamiento con inhibidores de la enzima conversiva de la angiotensina o espirolactona puede no ser sorprendente. Igualmente, un porcentaje significativo de pacientes es tratado con un diurético al diagnóstico de la HTA y a partir de ese momento las anomalías metabólicas del síndrome desaparecerían. El diagnóstico adecuado de la enfermedad es esencial para plantear un estudio familiar y en segundo lugar para reunir una muestra significativa de pacientes que nos permita avanzar en el conocimiento de la fisiopatología del síndrome. Por ello, creemos que el clínico debe estar alerta de la existencia de esta enfermedad.

Fuentes