Síndrome de Hallermann-Streiff
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Síndrome de Hallermann-Streiff. Es un trastorno congénito que afecta el crecimiento, el desarrollo craneal, el crecimiento del cabello y el desarrollo dental. Hay menos de 200 personas con el síndrome de todo el mundo.
Características
Los pacientes con este síndrome son más cortos que la persona promedio y no pueden desarrollar pelo en muchos lugares, incluyendo en la pierna, la cara, y áreas púbicas. Los pacientes también tienen problemas oculares, como ojos nublados o reducción de tamaño de los ojos, cataratas bilaterales y glaucoma.
El síndrome puede estar asociado con la apnea del sueño y siempre tiende a complicar la intubación. Es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por anomalías craneofaciales distintivas incluyendo una microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), con braquicefalia (inusualmente ancha) con abombamiento frontal, una mandíbula o maxilar inferior hipoplásica (pequeña y subdesarrollada), microstomía (boca inusualmente pequeña), y una nariz "en forma de pico" característica.
Se asocian entre otras anomalías, malformaciones de los ojos, y los dientes y enanismo o dwarfismo (talla excepcionalmente baja). Las anomalías oculares características incluyen microftalmia (ojos inusualmente pequeños) y catarata congénita (opacidad del cristalino, que esté presente en el nacimiento).
Problemas visuales
Provoca nistagmus (movimientos rápidos, involuntarios del ojo), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), y disminución de la agudeza visual (claridad visual disminuida) o, en algunos casos, ceguera.
Defectos dentales
Dientes neonatales (presencia de algunos dientes en el momento del nacimiento), hipoplasia del esmalte (subdesarrollo del esmalte de diente), hipodoncia o adoncia parcial (ausencia total o parcial de los dientes), y malformación, y alineación incorrecta de ciertos dientes.
La mayoría de los casos del síndrome de Hallermann-Streiff aparecen de forma esporádica (ocurren aleatoriamente, por razones desconocidas) o pueden ser el resultado de una mutación "de novo" del material genético.
Fuentes
- Artículo Síndrome de Hallermann-Streiff Disponible en la Web "www.webespecial.com" Consultado: 20 de noviembre de 2011.
- Artículo Síndrome de Hallermann-Streiff Disponible en la Web "yasalud.com" Consultado: 20 de noviembre de 2011.
