Síndrome de Hennekam
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El síndrome de Hennekam" es una enfermedad hereditaria que resulta de malformación del sistema linfático que está compuesto por una red de vasos que transportan un líquido llamado linfa en todo el cuerpo.
Causas
Las alteraciones (mutaciones) en el gen CCBE1 o en el gen FAT4 pueden causar el síndrome de Hennekam. En algunos casos no hay una causa conocida. El gen CCBE1 está situado en el cromosoma 18. El gen FAT4 está localizado en el cromosoma 4.
Síntomas
Las señales y síntomas de las personas con el síndrome Hennekam varían mucho, hasta dentro de las que están dentro de la misma familia.
Puede haber:
- Linfangiectasia: Los vasos muy grandes no dejan que el líquido linfático fluya y pueden causar que los vasos linfáticos afectados se rompan. En los intestinos, cuando los vasos de linfa se rompen hay la acumulación de líquido linfático, que interfiere con la absorción de los nutrientes, grasas y proteínas. La acumulación de líquido linfático en el abdomen puede causar hinchazón (ascitis quilosa). La linfangiectasia puede afectar los riñones, la tiroides, la cubierta exterior de los pulmones (la pleura), o la membrana que cubre el corazón (el pericardio), o la piel, lo que hace que estos órganos se llenen de líquido y se hinchen.
- Linfedema: El hinchazón en el síndrome Hennekam se puede notar desde el nacimiento y generalmente afecta la cara y las piernas. Los bebes que están seriamente afectados pueden tener una gran hinchazón en todo el cuerpo, causada por la acumulación de líquido antes del nacimiento (hidropesía fetal). Un lado del cuerpo puede ser más hinchado que el otro (asimétrico) y la hinchazón se empeora con el tiempo.
- Rostro inusual: Las personas con síndrome de Hennekam tienen un aspecto aplanado de la mitad de la cara y del puente de la nariz, párpados hinchados, ojos muy separados (hipertelorismo), orejas pequeñas, una boca pequeña con encías muy grandes (hipertrofia gingival), cabeza muy pequeña (microcefalia), y un cerramiento antes de tiempo de los huesos del cráneo (craneosinostosis).
- Discapacidad intelectual leve (pero puede ser grave)
- Atraso del crecimiento
- Problemas respiratorios
- Deformidad de los dedos de las manos y de los pies que están permanentemente doblados (camptodactilia)
- Piel entre los dedos de las manos y de los pies (sindactilia cutánea)
- Anemia: Causada por poco hierro en la sangre
- Múltiples bazos (poliesplenia)
- Riñones fuera de lugar
- Anomalías genitales
- Bolsa alrededor del ombligo (hernia umbilical)
- Anormalidades del corazón
- Sordera
- Mucho pelo en el cuerpo (hirsutismo)
- Torso estrecho y con aspecto hundido (pectus excavatum)
- Curvatura anormal de lado a lado de la columna vertebral (escoliosis)
- Pie zambo
- Erisipela
- Presión aumentada del líquido que está dentro de los ojos (glaucoma)
- Problemas en los dientes
- Convulsiones
Pruebas y exámenes
El diagnóstico se sospecha con las señales y síntomas como la hinchazón. En casos en que el médico cree que hay linfangiectasia en el intestino se hace una pequeña operación para quitar un poquito del revestimiento de una parte del intestino que se llama duodeno (biopsia duodenal). A veces son necesarias varias biopsias. El problema de los linfáticos puede ser evaluado con un examen especial llamado linfoescintigrafia que es un examen de imágenes de los vasos linfáticos. En más o menos la mitad de los casos hay mutaciones en los genes CCBE1 y FAT4. En estos casos la prueba genética mostrando la mutación confirma el diagnóstico.
Tratamiento
El tratamiento depende de las señales y síntomas que los pacientes tengan. En muchos casos se debe hacer la nutrición en la vena (nutrición parenteral) porque los pacientes no se pueden alimentar. Se recomienda dar también vitaminas y minerales junto con una dieta alta en proteínas. La linfangiectasia pulmonar es especialmente difícil de tratar y puede ser grave y progresiva en la edad adulta. La hinchazón (linfedema) puede provocar grave incapacidad y algunas veces se necesita ser operado varias veces. El pronóstico es variable y algunos pacientes viven más tiempo sin muchos problemas en cuanto que otros tienen problemas muy graves. Es importante que los pacientes consulten su médico con frecuencia, especialmente si tienen síntomas (como hinchazón en una pierna) y si es necesario consulten un especialista en enfermedades vasculares, un dermatólogo o un oncólogo.
