Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Grave
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Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Grave (SCID). Conocido además como síndrome del Niño Burbuja incluye un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por una respuesta inmunológica defectuosa o ausente por completo, por lo que los niños que la padecen son muy susceptibles a todo tipo de infecciones durante los primeros meses de vida.
Historia
El SCID es conocido también como "la enfermedad del niño burbuja" a raíz del caso protagonizado por el niño David Vetter, que vivió 12 años libre de gérmenes, aunque enclaustrado dentro de una burbuja de plástico.
Síntomas y diagnóstico
Los síntomas de la enfermedad aparecen al cumplir seis meses de vida, cuando se agotan los anticuerpos transmitidos por la madre. A partir de ese momento estos niños presentan infecciones víricas, bacterianas o fúngicas recurrentes, tanto respiratorias como gastrointestinales o cutáneas, que no responden a ninguna medicación.
Si el tratamiento no se instaura precozmente, la enfermedad puede abocar a la muerte durante el primer año de vida.
El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre, en el que se demuestra un déficit de linfocitos y de inmunoglobulinas.
Causas
La forma más comúndel SCID es la causada por una mutación de un gen denominado gamma-c y que se transmite en el cromosoma X, por lo que es más frecuente en varones.
Esta mutación bloquea el desarrollo de los linfocitos T y de las células NK ("natural killer" o "asesinos natos").
La incidencia del síndrome se sitúa alrededor de 1 caso por cada 100.000 recién nacidos, aunque probablemente sea mayor si se tiene en cuenta que muchos niños mueren sin ser diagnosticados.
Tratamiento
Hasta ahora, el único tratamiento consistía en un transplante de médula ósea de un donante compatible, generalmente un hermano o los padres.
Recientemente se han obtenido muy buenos resultados mediante terapia genética. Un grupo de investigadores franceses, en un trabajo ya publicado en el año 2000, había demostrado resultados satisfactorios en cuatro pacientes que presentaban SCID ligado al cromosoma X.
El procedimiento consistió en introducir una copia normal del gen gamma-c en las células precursoras (células madres) de la médula ósea de los pacientes. En primer lugar, se obtuvo médula ósea de los niños afectados y a continuación se inyectó in vitro un retrovirus que actúa como vehículo que transporta el gen sin la mutación. El virus integra el gen en las células precursoras de la médula ósea de forma espontánea. Finalmente, estas células fueron inyectadas de nuevo a los pacientes. En pocos meses, el número de linfocitos T y la producción de anticuerpos alcanzaron niveles prácticamente normales.
Fuente
- Artículo. SCID o Síndrome del niño burbuja. Disponible en "www.tuciudadmedica.com". Consultado: 20 de julio del 2011.
- Artículo. ¿Qué es el Síndrome del Niño Burbuja?. Disponible en "noscuidamos.com". Consultado: 20 de julio del 2011.
