Síndrome de Jervell-Lange-Nielsen
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Síndrome de Jervell-Lange-Nielsen
El primer caso fue descrito por Anton Jervell y Fred Lange Nielsen en 1957
El síndrome de QT largo es una enfermedad hereditaria arritmogénica. Existen dos formas: el síndrome autosómico dominante Romano-Ward y la forma autosómica recesiva Jervell Lange-Nielsen, síndrome asociado con sordera neurosensorial.
Sumario
Epidemiología
Se trata de una enfermedad muy rara. La prevalencia es desconocida y varía en función de la población estudiada (1:200.000 - 1:1.000.000), pero es más común en países en los que son más frecuentes los matrimonios consanguíneos.
Descripción clínica
Afecta con sordera bilateral a niños de ambos sexos desde la infancia y niñez. Se presentan ataques repetidos de síncope. Los ataques pueden comenzar con un grito agudo seguido por palidez y más tarde cianosis y pérdida del conocimiento de corta duración y a continuación un sueño profundo. Los ataques pueden resultar en muerte súbita por arritmias ventriculares y pueden ser desencadenados por el ejercicio o por estados emocionales.
Se caracteriza por sordomudéz, disnea, trastornos nutricionales, retardo del crecimiento Prácticamente el 50% de los pacientes se vuelve sintomático antes de cumplir los 3 años. La presentación típica del JLNS es un niño sordo que presenta episodios sincopales en periodos de estrés, de ejercicio o de miedo. La sordera es congénita, bilateral, profunda y neurosensorial. El intervalo QT en el JLNS es marcadamente prolongado (>500 ms.) y está asociado a taquiarritmias (incluyendo taquicardia ventricular, taquicardia ventricular con torsión de puntas (TdP) y fibrilación ventricular) que pueden causar síncope o muerte súbita. El JLNS es la variante más grave del SQLT. Los pacientes se vuelven sintomáticos mucho antes que en ningún otro subgrupo de SQLT. Alrededor del 90% de los pacientes tienen eventos cardiacos provocados por emociones intensas o súbitas, deportes competitivos, miedo o inmersión en aguas frías.
Etiología
El JLNS está causado por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen KCNQ1 (locus LQT1; 11p15.5) o en el gen KCNE1 (locus LQT5; 21q22.1-q22.2) y se hereda de forma autosómica recesiva.
Exámen físico
Hipertelorismo, nariz de base ancha, implantación baja de las orejas. Malformaciones esqueléticas variables: acrocefalia, escoliosis, pectus excavatum, sindactilia, polidactilia. Corazón: signos de estenosis pulmonar y/o insuficiencia mitral El diagnóstico se basa en la presencia de sordera congénita neurosensorial, intervalos QT largos y mutaciones causantes de enfermedad en KCNQ1 o KCNE1. El diagnóstico genético molecular es viable clínicamente.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial para la pérdida auditiva incluye otras formas de trastornos adquiridos o congénitos, sindrómicos o no sindrómicos asociados a una pérdida auditiva. El diagnóstico diferencial para las cardiopatías incluye el síndrome de Romano-Ward y otras formas de SQLT (ver términos), anomalías electrolíticas (hipokalemia, hipomagnesemia e hipocalcemia), hipotensión ortostática, síncope vasovagal y SQLT inducido por drogas.
Diagnóstico prenatal
Los diagnósticos prenatal y genético preimplantacional deben estar disponibles para familias en las que se conoce la mutación responsable de la enfermedad.
Manejo y tratamiento
La pérdida auditiva en el JLNS puede tratarse con un implante coclear. El principal objetivo en el manejo del JLNS es la prevención del síncope, del paro cardiaco y de la muerte súbita. El tratamiento es complicado por la temprana edad a la que muchos de los pacientes devienen sintomáticos. Debido a que la eficacia de los beta bloqueantes en el JNLS es solo parcial, debe considerarse seriamente el desfibrilador automático implantable (DAI). Sin embargo, incluso con terapias adicionales (marcapasos, DAI, denervación simpática izquierda), más del 50% de los pacientes experimenta síntomas adicionales y está en riesgo de muerte súbita. Debe entrenarse a los familiares en las técnicas de resucitación cardiopulmonar, ya que hasta un 95% de los pacientes con JLNS sufre un evento cardiaco antes de la edad adulta.
Pronóstico
Más de la mitad de los niños no tratados muere antes de los 15 años.
Fuente
Fornel, W.R; S.J. Robinson and D.J. Pascoe: “Congenital heart disease, deafness and skeletal malformations, a new syndrome?” J. Pediat., 68:14-26, 1966. Jervell, A. and F. Lange-Nielsen: “Congenital deaf mutism, functional heart disease with prolongation of Q-T interval and sudden death”. Amer. Heart J., 54:59-68, 1957.
