Síndrome de Kindler
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El síndrome de Kindler. Es una enfermedad rara autosómica recesiva asociada a fragilidad cutánea, fue descripta por primera vez por Kindler en 1954. Se caracteriza por presentar ampollas en la infancia, fotosensibilidad y poiquilotermia progresiva. Involucra piel y mucosas con alteraciones radiológicas. La tendencia en la vida adulta es hacia el desarrollo de una poiquilodermia generalizada y atrofia cutánea, además de afectación de las mucosas oral y genitourinaria, con ocasional degeneración maligna 1, mientras que la fotosensibilidad suele mejorar con la edad. Este mal ataca a niños y a adultos por igual y les produce un envejecimiento más rápido de lo normal.
Se considera el síndrome de Kindler como la primera genodermatosis causada por un defecto en la unión actina-matriz extracelular a diferencia de la epidermolisis ampollosa, en la que se producen mutaciones en genes que codifican para filamentos intermedios de las queratinas.
Sumario
Características
Se caracteriza por la presencia de de ampollas en manos, brazos, pies y piernas, desarrollo de fotosensibilidad y cambios pigmentarios. Aparte de los cambios cutáneos, se han descrito alteraciones en la mucosa oral y conjuntival, fimosis y trastornos radiológicos, en cráneo, costillas y mandíbula. Además de antecedentes de infecciones respiratorias recurrentes, úlceras orales y halitosis, disminución del sudor generalizado, baja estatura, parches hipopigmentados, hiperpigmentados en la cara, el tronco puede mostrar telangectasias, las palmas pueden presentar piel atrófica y pérdida de pliegues palmares, en el dorso de las manos presentan cicatrices atróficas con aspecto de papel de cigarrillo, y placas hiperqueratósicas en los pliegues, el examen genital presenta fimosis, en la boca se presenta leucoplasia y escasas úlceras. Además los estudios radiológicos pueden revelar retardo en la fusión epifisaria.
Alteración genética
La alteración genética del Síndrome de Kindler se ha identificado en el brazo corto del cromosoma 20. El gen KIND I codifica una proteína llamada kindlin-I. Esta proteína conecta el citoesqueleto con la matriz extracelular. El exámen histopatológico muestra poiquilotermia, atrofia epidérmica, hipo e hiperpigmentación y telangectasias con hiperqueratosis. Áreas de clivaje en la unión dermoepidérmica o cerca de ella.
Consecuencias de la enfermedad
Las personas que padecen esta enfermedad son muy sensibles y son propensas a sufrir de los riñones, además, cuando reciben algún golpe, la piel se les infecta rápidamente y hasta pueden sufrir problemas del corazón. Es una enfermedad crónica, y los pacientes son sometidos a un tratamiento preventivo con protectores solares y cremas para ablandar la piel con el fin de que tengan una vida mejor, eviten las infecciones.
Tratamiento
El tratamiento es sintomático y preventivo, con curas antibióticas locales que eviten la sobreinfección de las lesiones ampollosas y prevengan la formación de cicatrices. Es fundamental evitar o protegerse adecuadamente del sol, para impedir la progresión de la poiquilodermia, en especial del componente atrófico. La fisioterapia y la rehabilitación pueden prevenir las contracturas, los pacientes pueden precisar apoyo psicológico.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial en la infancia temprana incluye la epidermolisis ampollosa (síndrome de Bart). La distribución acral de las ampollas acompañadas de atrofia cutánea serán datos más a favor del síndrome de Kindler. En niños a partir de los 5 años, en los que la poiquilodermia es más llamativa, se planteará el diagnóstico diferencial con los síndromes de Rothmund-Thomson y de Cockayne, fundamentalmente.
