Síndrome de Potocki-Shaffer
| ||||
El síndrome de Potocki-Shaffer es un síndrome de genes contiguos y es causada por delecciones en una región del segmento del brazo corto (p) del cromosoma 11 (región 11p11.2).
Sintomatología y exploración clínica
Las señales y síntomas son muy variados. Algunos afectados casi no tienen problemas y llevan una vida normal y otros son severamente afectados. Puede haber:
- Forames biparietales agrandados que se ven en la radiografía de la cabeza
- Exostoses múltiples
- Discapacidad intelectual
- Retraso del desarrollo
- Dificultad para crecer o ganar peso
- Autismo
- Problemas de comportamiento
- Sordera
- Miopía
- Nistagmo
- Catarata
- Ojos bizcos (estrabismo)
- Aniridia
- Anomalías en el rostro (cabeza muy pequeña (microcefalia) y achatada, pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo (epicantos), cejas poco pobladas, nariz prominente con punta de la nariz para bajo, boca con las esquinas inclinadas para bajo y mandíbula pequeña
- Problemas en los riñones.
Tratamiento
El tratamiento es realizado de acuerdo a las señales y síntomas que estén presentes en los afectados, que pueden ser extremamente variables en severidad.
El tratamiento del tumor de Wilms normalmente tiene buenos resultados y puede incluir cirugía para extirpar el riñón, terapia de radiación y quimioterapia. El tratamiento de la aniridia tiene como objetivo el mantenimiento de la visión. El glaucoma o las cataratas pueden ser tratados con medicamentos o con cirugía. Los lentes de contacto pueden dañar la córnea y deben evitarse. En casos de anomalías de los testes o los ovarios, la cirugía puede ser necesaria para remover las gónadas anormales o para prevenir el cáncer de las gónadas (gonadoblastoma). Cuando se remueven las gónadas, se debe hacer sustitución hormonal. La cirugía puede también hacerse cuando un niño afectado tiene criptorquidia (testículos no descendidos).
En un estudio en que fueron evaluados 6 pacientes y se hizo revisión de los 31 casos descritos en la literatura los autores establecieron recomendaciones para el cuidado de los niños con el síndrome, que incluyen:
Referencia a un especialista en desarrollo y en conducta en el momento del diagnóstico para terapia visual, terapia física, ocupacional y del habla. Estudio completo de todos los huesos del cuerpo en el momento del diagnóstico o a los 3 años de edad, supervisado por un ortopedista con experiencia en la vigilancia a largo plazo y el manejo de exostosis. Examen detallado de los ojos, para detección del y nistagmo y referencia al oftalmólogo a los 6 meses de edad o en el momento del diagnóstico para evaluación anual. Evaluación auditiva de los bebes afectados a los 3 meses de edad; audiometría cuando el niño complete 1 año de edad y audiometría anual por lo menos hasta la edad de desarrollo del habla; referencia a un audiólogo o a un otorrinolaringólogo si es necesario. Estudios de hibridación fluorescente in situ (FISH) en los padres de niños afectados para consejo genético. Ultrasonido abdominal renal debido a la posibilidad de desarrollar tumor de Wilms (especialmente te en casos de delecciones que envuelven la región 11p13). Evaluación cardíaca, si de detectan signos de anomalías cardiovasculares. Exámenes de hormonas de la tiroides si hay señales sugestivos de hipotiroidismo. Exámenes de resonancia magnética craneal si existen convulsiones, microcefalia, o retraso en el desarrollo global.
Algunas personas con esta enfermedad, el síndrome de WAGR, y la insuficiencia renal son tratadas con diálisis o trasplante renal.
Pronóstico
El pronóstico depende de las señales y síntomas que se presenten. Las señales y síntomas son muy variables de acuerdo a la extensión de la deleción en el cromosoma 11p. Algunas personas afectadas son prácticamente normales y otras son afectadas severamente, no pudiendo hablar o andar o tienen problemas renales severos.
