Síndrome de Robinow
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Síndrome de Robinow. Es un desorden genético extremadamente raro, de un autosoma, se refiere a los cromosomas que están presentes en varones y hembras. Con una frecuencia de 1 por cada 500.000 nacimientos.
Introducción
Esta enfermedad fue descrita en el año 1969 por Meinhard Robinow, (de ahí su nombre original, Síndrome de Robinow), y los colegas Federico Silverman y Hugo Smith, caracterizado por rasgos faciales típicos, talla baja, braquimelia, genitales hipoplásicos y cariotipo normal, transmitido de forma autonómica dominante. Presentan una gran variedad de deformidades esqueléticas, pequeños manos, pies, las vértebras fundidas, y defectos genitales. Como niños, los pacientes pueden tener características faciales que se asemejen a los de un feto. Esta enfermedad se puede heredar de la madre o del padre y no se liga a los cromosomas de sexo. El síndrome de Robinow autosómico dominante es la forma más común de síndrome de Robinow, caracterizada por un acortamiento de las extremidades entre leve y moderado, y anomalías en cabeza, cara y genitales externos. Hasta la fecha, se han descrito en la literatura unos 100 casos de este tipo. Los signos clínicos suelen ser menos graves en la forma autosómica dominante que en la recesiva. En presencia de fusión de las costillas, debe considerarse la forma autosómica recesiva del síndrome. En algunos pacientes (< 10%) con la forma autosómica dominante del síndrome de Robinow se han identificado mutaciones en el gen WNT5A (3p14.3). La transmisión es autosómica dominante. *Autor: Dr. J. Mazzeu (mayo de 2011)* Se ha sugerido una heterogenicidad genética con mecanismo de transmisión autosómico dominante en algunos casos (l,2), también se ha propuesto un modo de herencia recesivo(3,4), y otros casos descritos parecen ser esporádicos(5,6). No obstante, no se han identificado diferencias clínicas entre individuos con diferentes patrones de herencia.
Síntomas
En ocasiones aparecen manifestaciones o dificultad respiratoria, afectaciones neurológica severa, cardiopatía, puede acompañarse de esclerosis (endurecimiento patológico de los tejidos) ósea, (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea), inguinal, duplicación renal y comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón).
Tratamiento
- Tratamiento rehabilitador (Ejercicios, específicos).
- Cambios de posturales cada una hora.
- Puede haber otros tratamientos específicos en dependencia de otros síntomas que pudieran aparecer como son las dificultades respiratorias, manifestaciones catarrales o alteraciones cardiovasculares, es decir todo lo que aparezca agudo en estos casos se le pone tratamiento.
Diagnostico
- Se recomiendan realizar un examen cardiológico completo a todos los pacientes diagnosticados de síndrome de Robinow.
- El paciente recesivo de un autosoma puede también tener dientes muy apretados y un labio superior de forma de V invertido. Los investigadores han identificado una mutación en el gene ROR2 en el cromosoma 9 como la causa del síndrome recesivo de Robinow. El gene ROR2 está implicado en el crecimiento y el desarrollo del esqueleto.
- Los investigadores todavía no han identificado el gene responsable de la forma dominante de un autosoma de síndrome de Robinow. La forma dominante es más común y los pacientes con este desorden pueden tener síntomas muy moderados y pueden ser una altura normal. Pueden todavía tener características faciales de este desorden, pero pueden no ser tan sensibles como ésta con la forma recesiva. Eso hace la forma dominante de un autosoma más difícil para que un médico diagnostique.
- Un médico necesitará hacer una examinación física completa del paciente para diagnosticar este desorden. Las radiografías se pueden tomar para evaluar cualquier anormalidad esquelética, pero cada paciente puede tener solamente algunas de las características de la enfermedad. La ejecución de un ultrasonido en una mujer embarazada que pueda ser un portador permite que el médico diagnostique la forma recesiva de síndrome de Robinow en 19 semanas en el embarazo.
- Los pacientes con la forma dominante de un autosoma pueden tener anormalidades genitales moderadas. Puede todavía poder fértil y tener niños, pero hay una ocasión que el desorden sería pasado a la generación siguiente. El asesoramiento genético y la comprensión de todos los efectos de las formas dominantes y recesivas deben ayudar a estos pacientes que deseen tener niños.
Discusión
No existen marcadores bioquímicos ni radiológicos que identifiquen el síndrome de Robinow, (SR) por lo que el diagnostico es morfológico. En la mayoría de los casos de Síndrome de Robinow publicados se ha visto que tienen inteligencia normal y en los pacientes que ha objetivado retraso mental, aproximadamente la cuarta parte era de carácter leve. En casos estudiados se ha observado alteraciones cognitivas importantes. En casos de pacientes con cardiopatía o de intervenciones cardiacas se pueden producir accidentes hipóxico-isquémico. Las alteraciones cardíacas en el síndrome de Robinow, habitualmente son estructurales (sobre todo obstrucción a la salida del corazón derecho). En las familias que se han realizado estudiados nos inclinamos a pensar que se ha seguido un patrón de herencia autosómico dominante, con una penetrancia y expresividad variable, queremos resaltar la importancia que puede tener el estudio del árbol familiar, incluso a través de fotografías retrospectivas, como en nuestro trabajo, para valorar rasgos morfológicos leves y replantearse casos que pueden considerarse esporádicos
Fuente
- Bain M, Winter R, Burn J. “Robinow Syndrome without mesomelic
“brachymelia”: A case Report of five cases”. J Med Genet, 1986;23:350- 354.
- Robinow M, Silverman FN, Smith H. “A newly recognized dwarfing
syndrome” Am J Dis Child, 1969;117:645-651.
- Butler M, Wadlington W. “Robinow syndrome: Report of two cases
and review of the literature”. Clin Genet, 1987;31:77-85. 522 M.T. Díaz López y cols. ANALES ESPAÑOLES DE PEDIATRIA
- National Organization for Rare Disorders, Inc. Robinow Syndrome. Last modified 15 May 2006. Accessed 19 May 2006.
