Síndrome de Rubinstein-Taybi
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El Síndrome de Rubinstein-Taybi. Es un síndrome mal formativo poco frecuente, caracterizado por anomalías congénitas (microcefalia, características faciales específicas, pulgares y dedos gordos de los pies anormalmente anchos y retraso del crecimiento postnatal), estatura reducida, discapacidad intelectual y comportamiento característico.
Sumario
Causas
El síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno poco común. En algunas personas afectadas se observan anomalías en los genes CREBBP y EP300. Algunos pacientes, especialmente los que tienen problemas más graves, carecen totalmente del gen. La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmiten de padres a hijos) y probablemente se deben a un defecto genético nuevo que ocurre ya sea en el espermatozoide o en los óvulos, o en el momento de la concepción.
Síntomas del síndrome de Rubinstein-Taybi
- Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
- Estreñimiento
- Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
- Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía (cerca del 30% de los pacientes)
- Retardo mental
- Convulsiones
- Estatura baja que se nota después del nacimiento
- Desarrollo lento de habilidades cognitivas
- Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular
¿Cuáles son los signos oculares del SRT?
Los signos oculares del SRT incluyen una desviación de los ojos, aumento en la separación de los ojos, ptosis (parpados caídos), cejas arqueadas e infecciones oculares frecuentes. También hay asociación con glaucoma congénito caracterizado por lagrimeo constante, ojos mas grandes de lo normal y corneas opacas.
¿El SRT es hereditario?
En muchos casos el SRT es la consecuencia de una mutación en el brazo corto del cromosoma 16. El SRT se encuentra en hombres y mujeres con la misma frecuencia. Es un desorden raro que ocurre en 1 de cada 100,000 a 300,000 nacidos vivos. En la mayor parte de los casos la ocurrencia del SRT es al azar y no se encuentran miembros de la familia con este síndrome. Sin embargo se ha observado un aumento en el numero de casos reportados cada año.
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico. También se pueden hacer exámenes de sangre y tomar radiografías. Se pueden hacer pruebas genéticas para determinar si los genes involucrados en esta enfermedad faltan o cambiaron.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Algunas veces, la cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia.
