Síndrome de Schwartz Jampel
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El síndrome de Schwartz Jampel es una enfermedad genética que afecta el desarrollo de los huesos y los músculos.
Etiología
El síndrome de Schwartz Jampel (SJS) es causado por mutaciones en el gen HSPG2. El gen HSPG2 tiene instrucciones para fabricar una proteína llamada perlecan, que se encuentra en el músculo y el cartílago. Aunque el papel de la proteína perlecan no se entiende completamente, se cree que tenga un papel esencial en muchas actividades biológicas tales como la señalización celular y estructura celular. En el SJS, se sospecha que la alteración en la función de la proteína perlecan resulta en deficiencia de la acetilcolinesterasa, una enzima que ayuda a metabolizar (“quebrar”) a la acetilcolina, un neurotransmisor que envía mensajes entre los nervios, para que haya la contracción de los músculos. Si la acetilcolina no se metaboliza puede haber una contracción muscular prolongada o rigidez de los músculos (miotonía).
Herencia
La mayoría de los casos de síndrome de Schwartz Jampel (SJS) se heredan de forma autosómica recesiva. Esto significa que para tener la enfermedad, una persona debe tener un cambio (mutación) en ambas las copias del gen HSPG2 en cada célula. O sea que, las personas con SJS heredan una copia mutada del gen de cada uno de sus padres. Tanto la mama como el papa, son portadores, es decir, tienen una copia mutada del gen. Los portadores de una enfermedad autosómica recesiva, por lo general, no tienen ninguna señal o síntoma de la enfermedad.
En raras ocasiones, se han encontrado casos del SJS con herencia autosómica dominante. En estos casos una sola copia del gen HSPG2 con una mutación en cada célula es suficiente para causar la enfermedad.
Sintomatología
Los principales signos y síntomas del síndrome de Schwartz Jampel incluyen:
- Baja estatura y anomalías óseas, tales como un cuello corto, protrusión del pecho (pectus carinatum o “pecho de paloma”), espalda arqueada por una curvatura anormal de la columna (cifosis)
- Deformidad del fémur cuando se junta a la cadera (coxa valga), y fragilidad de los huesos (osteoporosis) además de señales de problemas de los huesos vistos en las radiografías como la ampliación de la metafises (porción del hueso que contiene la placa de crecimiento del hueso) y retraso en la edad ósea.
- Contracturas de las articulaciones con movimiento limitado.
- Alteraciones musculares, tales como una incapacidad para relajar los músculos después de contraerse (miotonía), apariencia musculosa por el aumento del tamaño de los músculos (hipertrofia), y debilidad muscular.
- Rasgos faciales característicos, con una expresión "fija"; labios fruncidos y boca pequeña; mandíbula pequeña (micrognacia); y anomalías de los ojos, ojos pequeños y medio cerrados (blefarofimosis), pliegue de piel que cubre la esquina interna del ojo (epicanto), parpadeo involuntario o espasmos de los párpados (blefaroespasmo), y pestañas muy espesas.
Los síntomas menos comunes incluyen: una voz aguda, síndrome del túnel carpiano bilateral, e hipertermia maligna. Un estudio indicó que hasta el 20% de las personas con el síndrome de Schwartz Jampel tiene discapacidad intelectual; sin embargo, la mayoría de las personas con síndrome de Schwartz Jampel tienen una inteligencia normal.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Schwartz Jampel (SJS) tiene como objetivo reducir la rigidez y los calambres musculares. Se hace de varias formas, como el masaje, el calentamiento de los músculos y ejercicios de fortalecimiento gradual. Los medicamentos que pueden ser utilizados incluyen los llamados relajantes musculares y medicamentos que se usan contra las convulsiones (aunque no se tenga convulsiones en el síndrome), especialmente carbamazepina. El Botox, es utilizado para mejorar el blefaroespasmo (parpadeo involuntario de espasmo de los ojos). Si el Botox no mejora los síntomas del ojo, se puede hacer cirugía plástica. En la cirugía hay riesgo de que el paciente tenga una condición que se llama hipertermia maligna, que ocasiona una rápida elevación de la temperatura corporal y contracciones musculares intensas cuando la persona afectada recibe anestesia general, por lo que el médicos debe estar preparado.
