Síndrome de Sturge Weber
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Síndrome de Sturge Weber. Síndrome congénito caracterizado por un nevo con color de vino de Porto que cubre porciones de la cara y del cráneo y angiomas de las meninges y coroides.
Otras particularidades de este síndrome son: angiomas en diferentes localizaciones, calcificaciones cerebrales, crisis epilépticas y glaucoma.
Sumario
Historia
Este síndrome fue descrito por primera vez por Schirmer en 1860, y fue Sturge quien efectuó su descripción clínica completa en 1879; posteriormente en 1922 se demostró las alteraciones radiográficas típicas de la enfermedad.
Síntomas
- Mancha en vino de Oporto (más común en la cara que en el cuerpo)
- Convulsiones
- Parálisis o debilidad en un lado
- Glaucoma
- Dificultades de aprendizaje
Manifestaciones del Sindrome de Sturge Weber
El síndrome de Sturge Weber se puede manifestar en dos formas clínicas, una completa y otra incompleta. La forma completa se caracteriza clínicamente por la presencia de múltiples angiomas en distintas localizaciones. El más llamativo es el angioma facial plano de color rojo vinoso en forma de lamarada. Típicamente es asintomático; aparece en el 90% de los casos en un lado de la cara y dentro del territorio sensitivo del nervio trigémino, aunque también puede tener localización bilateral e incluso extrafacial.
Ipsilateral (del mismo lado) al angioma facial, existe angiomas múltiples en las leptomeninges, lo que se denomina una angiomatosis leptomeníngea, que secundariamente produce en un 80-90% de los casos convulsiones focales prolongadas y frecuentes que tienden a hacerse crisis generalizadas; en más de la mitad de los casos comienzan en los primeros seis meses de vida, son de difícil control farmacológico y dependen de la extensión de la lesión cerebral. También ipsilateral al angioma facial, entre un 25 y 50% de los casos se encuentran angiomas entro del ojo, concretamente en la coroides, que suelen producir un glaucoma secundario y hemianopsia ipsilateral, que clínicamente se traduce como un deterioro progresivo de la visión, difícil de controlar incluso con tratamiento quirúrgico.
Como consecuencia de la intensidad y frecuencia de las crisis se va produciendo un deterioro neurológico progresivo presente hasta en un 70% de los pacientes que se traduce en diferentes manifestaciones: hemiparesia y hemiplejía contralateral al lado afecto y deterioro mental de severidad variable en función del grado de atrofia cerebral.
Las formas incompletas del síndrome se definen como aquellas en las que aparecen aisladamente angiomas en algunas de las siguientes localizaciones:
- Angioma facial y leptomeníngeo.
- Angioma leptomeníngeo y coroideo.
- Angioma facial y coroideo.
- Angiomatosis cerebral.
Diagnóstico
El diagnóstico se sospecha que es clínico y su importancia es tal que ante un recién nacido con un [[angioma facial que afecte al trigémino es obligado descartar de forma precoz la existencia de angiomatosis meníngea. Para su confirmación este se realiza mediante técnicas de imagen, siendo de elección la resonancia magnética nuclear con Gadolinio, para demostrar la presencia de angiomas meníngeos y el grado de atrofia cerebral; el escáner permite objetivar las típicas calcificaciones giriformes córtico-subcorticales en raíl de tren , que no siempre se pueden detectar mediante resonancia.
Tratamiento
El tratamiento de esta enfermedad es multifactorial y multidisciplinario. En los pacientes con crisis bien controladas y un desarrollo psicomotor normal o casi normal, el tratamiento es médico y conservador. Es importante el diagnóstico temprano de esta patología para un mejor control de las convulsiones con fármacos como fenitoína, carbamazepina, ácido valproico, levetiracetam, entre otros.
Se prefiere iniciar con monoterapia y asociar una segunda droga en casos de refractariedad, la opción quirúrgica se reserva para aquellos casos en que ninguna de estas drogas funcionen. Está indicada la medición periódica de la presión intraocular debido al riesgo de padecer glaucoma La estimulación temprana, terapia psicomotora y terapia de lenguaje son aspectos importantes en el tratamiento de estos pacientes. Las lesiones faciales pueden ser tratadas con cirugía o laserterapia
