Síndrome de Troyer
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El síndrome de Troyer es una enfermedad neurológica que hace parte de un grupo grande de enfermedades llamadas paraplejias espásticas hereditarias.
Sumario
Etiología
El síndrome de Troyer es causado por cambios mutaciones en el gen SPG20. Este gen da las instrucciones para hacer una proteína llamada espartina, que está presente en muchos tejidos del cuerpo, incluyendo los del sistema nervioso. Sin embargo, la función de esta proteína no se entiende bien pero se cree que es importante para las funciones de las células. La mutación en el gen SPG20 resulta en la pérdida de la función de la proteína espartina pero se necesita más investigación para entender cómo las mutaciones en el gen SPG20 resultan en las características del síndrome de Troyer.
Frecuencia y edad
Las señales y los síntomas generalmente comienzan en la primera infancia, empeoran con el tiempo y la mayoría de las personas necesitan una silla de ruedas como a los 50 o 60 años. La esperanza de vida es normal.
Herencia
El síndrome de Troyer se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que para alguien sea afectado debe tener una mutación en ambas copias del gen en cada célula. Una copia se hereda del padre y otra de la madre que son “portadores”. Los portadores de un trastorno autosómico recesivo, por lo general no tienen ningún señal o síntoma. Cuando 2 portadores de un trastorno autosómico recesivo tienen hijos, cada hijo tiene:
- 25% (1 de 4) de chances de ser afectado
- 50% (1 en 2) de chances de ser un portador
- 25% de chances de no ser afectado y no ser un portador
Sintomatología y exploración clínica
Las señales y los síntomas del síndrome de Troyer pueden variar, y algunas personas son más afectados que otros. Los síntomas suelen comenzar en la primera infancia. La mayoría de los niños afectados tienen retraso para caminar y hablar, seguido por el deterioro lento de la forma de caminar (marcha) y del habla. Las señales y síntomas pueden incluir:
- Debilidad muscular progresiva
- Rigidez (espasticidad) en las piernas
- Pérdida de masa muscular en las manos y los pies
- Paraplejía (Parálisis de todo o parte del tronco, piernas y órganos pélvicos)
- Contracturas en las piernas
- Trastornos del aprendizaje
- Baja estatura
- Cambios de humor con euforia inapropiada y / o llanto.
Otras características pueden incluir:
- Babeo
- Reflejos exagerados (hiperreflexia) en las piernas
- Movimientos incontrolables de los brazos y las piernas (coreoatetosis)
- Anomalías esqueléticas como deformidade de los pies o curvatura anormal de la columna
- Flexión hacia fuera (valgo) de las rodillas.
En general, hay una lenta y progresiva disminución de la función muscular y nerviosa, y los síntomas empeoran con el tiempo. La mayoría de la gente necesita una silla de ruedas por 50 o 60 años. Sin embargo, las personas afectadas suelen tener una esperanza de vida normal.
Diagnóstico
Hacer un diagnóstico de una enfermedad genética o rara a veces puede ser un verdadero desafío. Para hacer un diagnóstico, los médicos hacen un examen físico y analizan la historia clínica de la persona, los síntomas, y los resultados de las pruebas de laboratorio.
Tratamiento
Actualmente no hay tratamiento conocidos para prevenir o retardar la progresión del síndrome de Troyer. El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. El tratamiento de la espasticidad se hace con ejercicio, terapia física y con medicamentos como:
- Baclofeno (Lioresal®), que se puede dar por vía oral o mediante una bomba intratecal
- Tizanidina
- Dantroleno (con precauciones)
- Botox® también han sido útiles en la reducción de la espasticidad muscular.
El tratamiento también puede incluir:
- Terapia ocupacional
- Aparatos para el tobillo y para el pie para ayudar a caminar según sea necesario
- Oxibutinina para reducir la urgencia urinaria
- Antidepresivos o estabilizadores del estado de ánimo para la gestión de los trastornos emocionales o del estado de ánimo.
