Síndrome de almohadillas de los nudillos

SÍNDROME DE ALMOHADILLAS DE LOS NUDILLOS (K NUCKLE PADS), LEUCONIQUIA Y SORDERA

Sindromografía

Clínica

Las almohadillas de los nudillos (helodermia) constituyen espesamientos fibrosos bien definidos, que parecen placas,formados en las caras extensoras de las articulaciones interfalángicas proximales de los dedos de los pies y manos,incluso los pulgares. Se desarrollan en cualquier edad, comienzan crecen a razón de 8-12 mm de diámetro en el curso de pocas semanas o meses y llegan a ser permanentes. Son de color carne o moreno, con una epidermitis ligeramente hiperqueratósica que las recubre y se adhiere a ellas. Forman parte de la piel, pero se mueven libremente sobre las partes subyacentes. Puede existir queratodermia palmoplantar. También se observa coloración blanca de la uña (leuconiquia total). Estas almohadillas están asociadas algunas veces con la contractura de Dupuytren y con la camptodactilia (flexión permanente e irreducible de uno o más dedos). Algunos autores consideran este síndrome como una variante de la helodermia de Vörner o queratodermia palmoplantar. Se acompaña de una pérdida de la audición (sensorineural y de conducción) por lesión de la cóclea y leuconiquia total.

Exámenes paraclínicos

Biopsia de piel

Según la histología, los nódulos corresponden a fibromas de la piel.

Audiograma

Hipoacusia o sordera perceptiva y de trasmisión.

Sindromogénesis y etiología

Las lesiones articulares se deben a proliferación fibrinoide. La disminución de la audición se origina por defectos nerviosos de la cóclea o alteraciones del tejido mesodérmico del oído medio. La leuconiquia es producida por una queratinización incompleta de la uña. Este síndrome se hereda en forma autosómica dominante. En los casos estudiados las alteraciones descritas se observaron a través de seis generaciones y con una trasmisión de varón avarón. El defecto básico por esta mutación permenece desconocido. La etiología es desconocida.

Fuente

• Bart, R.S. and R.E. Pumphrey: “Knuckle Pads, Leukonichya and Deafmess: Dominantly Inherited Syndrome”. New. Eng. J. Med., 276: 202-207 (Jan 26), 1967.
• Schwann, J.: “Keratosis palmaris et plantaris cum surditate congenital et leuconychia totali unguium”. Dermatologica, 126:335-353, 1963.