Síndrome del maullido del gato
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Síndrome del maullido del gato. Esta enfermedad poco frecuente es también llamada maullido de gato porque el llanto de los bebés con esta afección es parecido al de un gato debido al estrechamiento anormal de la laringe. Descubierto por el Dr. Lejeune en 1963, este trastorno genético causado por una malformación del cromosoma 5 produce retraso en el desarrollo físico y discapacidad intelectual. El síndrome afecta a uno de cada 50.000 niños nacidos y es más frecuente en niñas. Además de otras malformaciones, el síndrome 5p se caracteriza por defectos cardíacos como el ductus arterioso persistente.
Sumario
Causas
El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un fragmento faltante del cromosoma 5. Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
Síntomas
Los síntomas incluyen:
- Llanto de tono alto que puede sonar como un gato
- Inclinación de los ojos hacia abajo
- Bajo peso al nacer y crecimiento lento
- Orejas de implantación baja o de forma anormal
- Discapacidad intelectual
- Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies
- Una sola línea en la palma de la mano
- Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
- Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Quijada pequeña (micrognacia)
- Ojos separados
Pruebas y exámenes
Se llevará a cabo un examen físico, el cual puede mostrar:
- Hernia inguinal
- Diastasis de rectos (separación de los músculos en la zona abdominal)
- Bajo tono muscular
- Epicanto, un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo
- Problemas con el pliegue de las orejas
Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Una radiografía craneal puede revelar problemas con la forma de la base del cráneo.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico. Los padres de un niño con este síndrome deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas para determinar si uno de ellos tiene un cambio en el cromosoma 5.
Pronóstico
La discapacidad intelectual es común. La mitad de los niños con este síndrome aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse. El llanto similar a un gato se vuelve menos notorio con el tiempo.
Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de la magnitud de la discapacidad intelectual y de los problemas físicos. Los síntomas pueden afectar la capacidad de las personas para cuidar de sí mismas.
Prevención
No hay una forma de prevención conocida. Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome que deseen un embarazo pueden solicitar asesoría genética.
Nombres alternativos
Síndrome de supresión del cromosoma 5p; Síndrome de 5p menos; Síndrome del maullido
El Síndrome 5p menos (5P-), también se conoce como Cri du Chaty “Maullido de gato”. Esta nomenclatura tan llamativa viene determinada porque una característica común a todos los afectados es que, cuando son bebés, su llanto es similar al de un gato. Esta situación está producida por un estrechamiento anormal ([hipoplasia]) de la laringe que se corrige conforme van creciendo.
Este Síndrome fue descubierto por el Dr. Lejeune en 1963. El término de “5p-” es usado por los genetistas para describir la pérdida de material genético del brazo corto en el cromosoma del par 5. Las posibilidades de sufrir este síndrome es de 1 por cada 50.000 niños nacidos, existiendo alrededor de 900 afectados en España. También es más usual que lo sufran las niñas que los niños. Los motivos que causan esta pérdida, en un 80-85% de los casos es fortuito, en cambio, el 15-20% restante es debido a una traslocación heredada, generalmente, en la madre.
Cómo diagnosticarlo
Los niños con sindrome de “maullido de gato” suelen tener al nacimiento bajo peso, llanto agudo parecido al maullido de un gato (Hecho este que suele servir para diagnosticarlo). Este llanto tan agudo lo causa una [hipopastia] en la laringe.
Características físicas y psicológicas
Las características físicas son distintivas ya de recién nacidos, teniendo cinco características comunes en los afectados del Síndrome 5p– :
- Llanto agudo al nacer (similar al maullido de un gato)
- Microcefalia (cabeza pequeña)
- Retraso en el crecimiento
- Discapacidad intelectual
- Dificultades para comunicarse (algunos niños aprenden el lenguaje de signos como fórmula alternativa de comunicación)
A nivel intelectual, existen grandes variaciones en cuanto a la discapacidad intelectual de cada caso, sin embargo, antiguamente se les atribuía un coeficiente intelectual mucho menor que los actuales, dado que no existían los métodos actuales de estimulación precoz.
Características en el comportamiento
Los afectados por el Síndrome 5p-, pese a sufrir un retraso intelectual, suelen ser curiosos, deseosos de aprender y expresar lo aprendido, muestran mucho interés por las normas de convivencia y los conceptos interiorizados en cualquier situación del entorno. Es habitual que tengan un gran sentido del humor, son cariñosos y afectivos, a veces muestran temor ante algunos ruidos y objetos, en ocasiones pueden desarrollar conductas desafiantes y timidez.
En términos de comunicación, los afectados por el Síndrome muestran grandes diferencias entre el grado de comprensión del lenguaje y sus posibilidades para expresarse. La comprensión suele ser casi completa, pero en la expresión presentan mucho retraso, lo que a veces induce a comportamientos agresivos y retraimiento, aunque existen sistemas alternativos para comunicarse, como el lenguaje de signos y pictogramas.
