Síndrome del ojo de gato

Síndrome del ojo de gato Concepto: El síndrome de ojo de gato es una enfermedad poco frecuente con señales y síntomas muy variados, que pueden incluir defectos del iris del ojo llamados “colobomas” que son agujeros en la iris del ojo que pueden lucir como una segunda pupila o una ranura negra en el borde de la pupila (esto le da a la pupila una forma irregular similar al ojo de un gato)

Síndrome del ojo de gato. El síndrome del ojo de gato es una enfermedad poco frecuente con señales y síntomas muy variados, que pueden incluir defectos del iris del ojo llamados “colobomas” que son agujeros en la iris del ojo que pueden lucir como una segunda pupila o una ranura negra en el borde de la pupila (esto le da a la pupila una forma irregular similar al ojo de un gato), marcas o depresiones en la piel de la región en frente de las orejas, estrechamiento o cierre del orificio anal (atresia del ano), defectos del corazón o los riñones y discapacidad intelectual (limitaciones en su funcionamiento mental y en destrezas tales como aquéllas de la comunicación, cuidado personal, y destrezas sociales). Se produce cuando un individuo posee un pequeño cromosoma 22 adicional, además de las dos copias normales del cromosoma 22. El diagnóstico del síndrome del ojo de gato es hecho a través del estudio de los cromosomas llamado cariotipo que muestra la presencia del cromosoma 22 adicional.

Síntomas

Las señales y síntomas son muy variables y ninguna de las características está presente siempre en los afectados. Solamente 41% de los pacientes con el síndrome presentan una combinación clásica de anomalías caracterizada por coloboma de iris, anomalías anales y anomalías en la región localizada adelante de las orejas (pre-auriculares). Las señales y síntomas pueden incluir:

• Orejas con implantación baja, presencia de pliegues de piel adelante de la oreja (90% de los casos), presencia de depresión en la piel en la región delante de la oreja • Anomalías de los ojos: coloboma de la retina (capa que recubre la parte posterior del ojo que se responsabiliza de la visión), presente en 50% de los casos, espacio aumentado entre los ojos (hipertelorismo) (50% de los casos), fendas palpebrales inclinadas para bajo (50% de los casos), coloboma de iris (50% de los casos), coloboma de la coroide (coroide es la capa media del ojo, la cual contiene vasos sanguíneos y tejido conectivo que suministra nutrientes a la parte interna del ojo), ojos anormalmente muy pequeños (microftalmia) • Atresia del ano • Anomalías genitales: comunicación anormal entre los genitales y la vejiga urinaria o fistula urogenital (90% de los casos), ausencia de útero • Anomalías del riñón: riñones pequeños, localización anormal del riñón (50% de los casos), ausencia del riñón • Anomalías de los huesos: anomalías de los huesos de la cadera (50% de los casos), anomalía de las costillas (50% de los casos), ausencia del hueso del antebrazo (radio) • Déficit cognitivo (50% de los casos) • Crecimiento deficiente de un bebé mientras está en el útero durante el embarazo (50% de los casos) • Malformación del corazón (50% de los casos) • Diminución del tono muscular (50% de los casos) • Baja estatura (50% de los casos) • Sordez • Ausencia del hueso del antebrazo (radio) • Atresia biliar (obstrucción del sistema de drenaje (árbol biliar) del hígado al intestino) • Paladar hendido (hendidura en el paladar) • Discapacidad intelectual moderada • Malarotación intestinal (malformación del intestino que está presente al nacer en que las partes del mismo se encuentran localizados en lugares diferentes de lo normal porque hubo un defecto durante su formación) • Mandíbula muy pequeña (micrognatía)

Causa

Los individuos normalmente tienen un par de cada cromosoma habiendo un total de 23 pares de cromosomas en las células del cuerpo. Una duplicación de un cromosoma (llamada también trisomía parcial), se produce cuando hay una copia extra de un segmento de un cromosoma. Una persona con una duplicación tiene tres copias de un segmento de un cromosoma particular, en lugar de las dos copias normales.

Cada cromosoma tiene un estrechamiento que lo divide en dos regiones conocidas como brazos del cromosoma: brazo corto, llamado “p” y brazo largo llamado “q”. En el síndrome del ojo del gato existe un pequeño cromosoma extra que es compuesto por un segmento de la mitad superior (ter) del brazo corto del cromosoma 22 y una pequeña región del brazo largo (región q11) del cromosoma 22 (es decir, 22pter-22q11). Este cromosoma 22 extra está presente tres o cuatro veces (trisomía o tetrasomía) en lugar de dos veces en las células del cuerpo. Visite el siguiente enlace para ver un diagrama del cromosoma 22. La presencia del material genético adicional resulta en las señales y síntomas característicos del síndrome de ojo de gato.

Diagnóstico

El diagnóstico se hace con el cariotipo y con la técnica de hibridación fluorescente in situ (FISH). Tratamiento El pronóstico depende de las señales y síntomas que se presenten. En la mayoría de los casos los afectados tienen un pronóstico bueno con una expectativa de vida normal. La debilidad muscular mejora con el tiempo. Cuando hay anomalías cardiacas más severas, anomalías del ano o de los riñones los afectados tienen muchos problemas y algunas veces son graves.

Fuente

[1] / Síndrome ojo de gato

[2] / Foto