Síndrome x frágil
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El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético. Un trastorno genético implica que hay cambios en los genes de la persona. El FXS es provocado por cambios en el gen 1 FMR1. El gen FMR1 por lo general produce una proteína llamada FMRP. La FMRP se necesita para el desarrollo del cerebro. Las personas con FXS no producen esa proteína. Las personas con otros trastornos asociados con el cromosoma X frágil tienen cambios en el gen FMR1 pero, por lo general, producen cierto nivel de la proteína.
El FXS es provocado por cambios en un gen que los científicos llamaron el gen 1 de retraso mental del cromosoma X frágil (FMR1, por sus siglas en inglés) cuando se descubrió por primera vez.
Sumario
Descubrimiento
J. P. Martin y Julia Bell en 1943 descubrieron un tipo de dificultad mental hereditario ligado al cromosoma X, que hoy conocemos como síndrome del X frágil. Ellos ya se percataron de ciertas peculiaridades de los rasgos faciales de los pacientes y mencionaron que uno de los pacientes presentaba cara alargada y cejas prominentes.
Síndrome X Frágil ese nombre se le debe al Doctor Lubs, quien descubrió en 1969 que el origen de este se debía a una alteración genética cuyo principal factor en común era tener un trozo del cromosoma X roto en parte.
Richards y col. en 1981 demostraron que ambos síndromes eran en realidad el mismo trastorno. Para ello, estudiaron a la misma familia que habían descrito Martin y Bell y utilizando la técnica de cultivo empleada por Lubs, observaron que todos los varones afectados presentaban el sitio frágil del cromosoma X en el 5-17 % de sus células en cultivo.
Herencia del Síndrome X frágil
La herencia de la mutación que causa este síndrome es de tipo dominante, es decir, sólo con que una de las dos copias del gen FMR-1 esté mutada, se puede desarrollar la enfermedad en función del número de repeticiones del triplete CGG.
Sin embargo, existe una peculiaridad añadida a esta patología, ya que la transmisión del Síndrome del X Frágil va ligada al cromosoma X. Esta expresión viene dada por el hecho de que el gen mutado se encuentra en el cromosoma sexual X y, por tanto, implica que su aparición y grado de afección es diferente en cada sexo, pues los hombres poseen un único cromosoma X y las mujeres poseen 2.
Signos y síntomas
Los signos de que un niño podría tener FXS incluyen:
- Retrasos en el desarrollo (no se sienta, no camina ni habla al mismo tiempo que otros niños de su misma edad);
- Discapacidades del aprendizaje (problemas para aprender habilidades nuevas.
- Problemas sociales y conductuales (como no hacer contacto visual, ansiedad, problemas para prestar atención, agitación de las manos, actuar y hablar sin pensar, y ser muy activo).
Los varones con FXS suelen tener cierto grado de discapacidad intelectual que puede ir de leve a severa. Las mujeres con FXS pueden tener inteligencia normal o algún grado de discapacidad intelectual. Los trastornos del espectro autista (autism spectrum disorders, TEA) también son más frecuentes en las personas con FXS.
Características físicas y síntomas
Aunque los rasgos físicos y clínicos de esta enfermedad son muy concretos, es importante realizar siempre un diagnóstico genético que esclarezca la presencia de la mutación en el cromosoma X.
Las manifestaciones clínicas del Síndrome del X Frágil más frecuentes son las siguientes:
- Rasgos faciales toscos.
- Cara alargada con frente amplia.
- Orejas grandes y despegadas.
- Movilidad aumentada en las articulaciones.
- Macroorquidismo o aumento notable del tamaño testicular.
- Problemas en el aprendizaje.
Otros síntomas que también pueden darse son macrocefalia, anomalías en la boca, pies planos y rodillas arqueadas y otras alteraciones oftalmológicas, cardíacas y/o endocrinas.
No obstante, el síntoma más importante que se presenta en esta enfermedad es el retraso mental y los defectos neurológicos.
Transmisión de la enfermedad
Otra característica importante a tener en cuenta en la transmisión de esta enfermedad es que el paso de la mutación de una generación a otra favorece que las repeticiones aumenten y, por tanto, el riesgo de desarrollar el síndrome también es mayor.
Esto depende en gran medida del tamaño de la premutación que posea el individuo portador, pues se ha comprobado científicamente que cuánto mayor es el número de repeticiones, mayor predisponibilidad existe a que éstas sigan aumentando y se desarrolle la enfermedad.
Pruebas de detección/diagnóstico
El FXS se puede diagnosticar analizando el ADN de una persona en una muestra de sangre. Un médico o asesor genético puede solicitar el análisis. También se pueden hacer análisis para detectar cambios en el gen FMR1 que puedan llevar a trastornos asociados con el cromosoma X frágil.
El diagnóstico del FXS puede ser útil para la familia porque puede aportar el motivo de las discapacidades intelectuales y problemas conductuales de un niño. Eso permite a la familia y otros cuidadores aprender más sobre el trastorno y manejar la atención para que el niño alcance todo su potencial. Sin embargo, los resultados de los análisis de ADN pueden afectar a otros familiares y plantear muchos problemas.
Tratamientos
El FXS no tiene cura. No obstante, los servicios de tratamiento pueden ayudar a las personas afectadas a aprender habilidades importantes. Los servicios pueden incluir terapia para aprender a caminar, hablar e interactuar con los demás. Además, la medicina se puede usar para ayudar a controlar algunos problemas, como los problemas conductuales. Para crear el mejor plan de tratamiento, las personas con FXS, los padres y los proveedores de atención médica deben colaborar estrechamente entre sí y con todos los que participen en el tratamiento y apoyo, que pueden incluir maestros, proveedores de cuidados infantiles, entrenadores, terapeutas y otros familiares. Aprovechar todos los recursos disponibles ayudará a tener éxito.
Una intervención precoz, que incluya logopedia y terapia del lenguaje, y terapia ocupacional, ayuda a los niños afectados por este síndrome a maximizar sus habilidades. Los fármacos estimulantes, los antidepresivos y los ansiolíticos son beneficiosos para algunos niños.
Enlaces externos
- https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/fxs/facts.html
- https://medlineplus.gov/spanish/fragilexsyndrome.html
- https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/fragilex/informacion/tratamientos
- https://www.reproduccionasistida.org/sindrome-x-fragil/
- https://www.reproduccionasistida.org/sindrome-x-fragil/#herencia-del-sindrome-x-fragil.
