Sitosterolemia
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La ¨Sitosterolemia¨ es una rara enfermedad hereditaria en la que las grasas de las frutas y los vegetales se acumulan en la sangre y los tejidos. La formación de grasas conduce a la arteriosclerosis, glóbulos rojos anormales y depósitos grasos en los tendones (xantomas). El tratamiento consiste en reducir el consumo de alimentos como los aceites vegetales que son ricos en grasas vegetales, y tomar la resina colestiramina.
Introduccion
Sitosterolemia es un defecto metabólico hereditario en el cual los productos químicos de las plantas, llamados esteroles, no se descomponen correctamente por el cuerpo. Esto provoca que los esteroles a acumularse en la sangre, que puede causar daño a los tejidos corporales. No se sabe con qué frecuencia se produce sitosterolemia. A partir de 2000, sólo alrededor de 40 personas con sitosterolemia habían sido identificados en todo el mundo. Se cree que sitosterolemia es más a menudo se diagnostica erróneamente como el colesterol alto, uno de los efectos de la enfermedad en el cuerpo. La enfermedad puede ser evidente a cualquier edad.
Diagnostico
Los xantomas y la artritis pueden ser los primeros indicios de que una persona tiene sitosterolemia. Un examen especial puede comprobar los niveles de colesterol y de esteroles vegetales en la sangre. De esteroles en la sangre, las cuentas de colesterol por más de 99% y esteroles vegetales aproximadamente 0,2%. En sitosterolemia, las cuentas de colesterol en un 80% y esteroles de plantas alrededor del 20%. Este alto nivel de esteroles vegetales en la sangre podría confirmar el diagnóstico.
Causas
Se hereda como un raro trastorno autosómico recesivo. Afecta a hombres y mujeres por igual. Está causada por mutaciones en ABCG5 y ABCG8, dos genes adyacentes y orientada en sentido opuesto localizado en el cromosoma 2 en 2p21 banda. Estos dos genes, ABCG5 y ABCG8, codifican proteínas con homología (semejanza) a los genes conocidos como el "casete de unión a ATP (ABC) los transportistas", que también están involucrados en el transporte de colesterol.
Los síntomas
Hay varios síntomas importantes de sitosterolemia:
- Alto nivel de esteroles vegetales en la sangre, colesterol en la sangre puede ser normal a alto
- Los bultos o protuberancias en la piel, llamados xantomas. Estos ocurren a menudo en los tendones de las manos y los tendones de Aquiles en el talón.
- Artritis, especialmente en las rodillas y los tobillos.
Sitosterolemia puede conducir a enfermedades del corazón, por lo que una persona puede tener síntomas tales como dolor de pecho o falta de aliento con el ejercicio.
Tratamiento
Una vez que se diagnostica sitosterolemia, una dieta baja en esteroles vegetales puede ser recomendada. Esto incluiría:
- Eliminar todas las fuentes de grasas de origen vegetal, incluidas las nueces, semillas, aceitunas y aguacates
- Eliminar los aceites vegetales, manteca vegetal y margarina
- Eliminar el chocolate (ricos en esteroles vegetales)
Desde sitosterolemia puede conducir a enfermedades del corazón, un cardiólogo debe ser consultado. La artritis puede requerir tratamiento. En octubre de 2002, un inhibidor de la absorción del colesterol, la ezetimiba drogas (Zetia), recibió Alimentos de los EE.UU. Administración de Drogas y la aprobación para su uso en sitosterolemia. El fármaco reduce el nivel de esteroles vegetales en la sangre. Las drogas tales como colestiramina (Prevalite, Questran), que se unen a los ácidos biliares en el sistema digestivo lograr resultados similares.
