Teratología

Teratología humana
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Concepto:Ciencia de la vida.

Teratología. Ciencia que estudia las malformaciones de los humanos y animales, se relaciona con la medicina y la veterinaria y con los sitios (físicos y virtuales) para la ayuda a personas con familiares que nacieron con alguna deformidad.

Reflexiones

Hace unos siglos, cuando existían pocos avances en la ciencia, se consideraban monstruos a todas esas personas o animales que nacen con algo raro, con algo que los diferencie de la mayoría de los seres vivos semejantes. Por instinto, el ser humano tiende a rechazar a todo aquello que no esté dentro de las características “óptimas” de la especie, eso es la selección natural.

Claro, es un instinto animal (sumamente útil para la evolución) pero los seres humanos piensan, y con los diversos estudios científicos se ha dado cuenta que una persona piensa y siente igual que uno, aunque tenga tres ojos o dos cabezas. Sin embargo, esto no deja de causar fascinación y curiosidad a cierto grupo de personas.

Surgimiento

Fue utilizada por primera vez en 1832 por Geoffroy St. Hilaire en su libro Histoire générale et particulière des anomalies de l'organisation chez l'homme et les animaux, que fue subtitulado Traìté de tératologie. A lo largo de la historia, se han propuesto muchas explicaciones fantásticas tradicionales y teorías biológicas, que actualmente parecen racionales como el consumo de alcohol y la inadecuada alimentación.

Otra explicación biológica, sugerida por Harvey en 1651, fue que algunas anomalías como (paladar hendido y hernia umbilical) podían explicarse por interrupción repentina de determinados procesos del desarrollo.Defectos del nacimiento, malformaciones congénitas, deformaciones y anomalías congénitas son términos que se utilizan en la actualidad para describir los defectos del desarrollo que se presentan al nacer. Los defectos del nacimiento o anomalías congénitas pueden ser estructurales, funcionales, metabólicos, conductuales o hereditarios.

Teratología es el estudio de todos los aspectos del desarrollo embrionario anormal, que incluyen causas y patogénesis de anomalías o defectos congénitos. Un concepto fundamental en teratología es que ciertas etapas del desarrollo embrionario son más vulnerables a los teratógenos (p. Ej., fármacos y virus) que otras.

Anomalías y Malformaciones Humanas

Causas de anomalías congénitas

  • Factores genéticos (anormalidades cromosómicas)
  • Factores ambientales: como fármacos.

Sin embargo, muchas anomalías comunes son causadas por factores genéticos y ambientales actuando en conjunto. Se denomina herencia multifactorial y afecta alrededor de 20 a 25% de las personas. En 50 a 60% de las anomalías congénitas se desconocen las causas de los defectos del nacimiento.

Las anomalías pueden ser únicas o múltiples y de importancia clínica mayor o menor. Las anomalías menores únicas se encuentran en alrededor de 14% de los recién nacidos. Estas anomalías (p. Ej., del oído externo o pliegue de simio en la mano) no tienen importancia médica o cosmética, pero deben poner en alerta al clínico sobre la posible presencia de anomalías mayores concomitantes; por ejemplo, una arteria umbilical única indicará al médico la posible presencia de anomalías cardiovasculares y renales.

El 90% de los niños con múltiples anomalías menores tiene una anomalía mayor concurrente. Del 3% de los niños que nacen con anomalías congénitas, el 0.7% tiene múltiples anomalías mayores. Casi todos estos niños mueren durante la infancia (p. Ej., los de trisomía 13). Los defectos mayores del desarrollo son mucho más comunes en embriones tempranos (10 a 15%), pero casi todos se abortan de manera espontánea. En 50 a 60% de estos últimos embriones hay anormalidades cromosómicas.

Malformaciones causadas por factores genéticos

Cualquier mecanismo tan complejo como la mitosis o la meiosis subyacentes pueden funcionar mal algunas veces. Carr calcula que hay anomalías cromosómicas en uno de cada 200 recién nacidos. Los complementos cromosómicos están sujetos a dos clases de cambios:

  • Numéricos
  • Estructurales.

Anomalías cromosómicas numéricas

En condiciones normales los cromosomas existen en pares; los cromosomas que constituyen un par se denominan homólogos. Así, las células femeninas contienen 22 pares de autosómas y 22 cromosomas X, y las de los varones tienen 22 pares de cromosomas y un cromosoma X y uno Y. uno de los dos cromosomas X de la mujer forma una masa de cromatina sexual que no existe en las células de los varones normales o en las mujeres a las que les falta un cromosoma sexual.Para encontrar información sobre la existencia o la falta del cromosoma Y, y de las anomalías autosómicas, es necesario efectuar estudios cromosómicos.

Cambios en el número de cromosomas

  • Monosomía: los embriones a los que les falta un cromosoma suelen morir, de aquí que la monosomía de un cromosoma es extraordinariamente rara en las personas vivas. Aproximadamente el 97% de los embriones a los que les falta un cromosoma sexual mueren también, pero el 3% restante aproximadamente 3 de 10,000 cada mujeres nacidas, tienen características del síndrome de Turner.
  • Trisomía: si hay tres cromosomas en vez del par común, se denomina trisomía. La causa común de trisomía es la no disyunción, que suele dar por resultado una célula germinal con 24 cromosomas en vez de 23 y, más adelante, un cigoto con 47 cromosomas. La trisomía de los autosomas se relaciona de manera primordial con tres síndromes. La alteración más común es la célula 21 o Síndrome de Down en la cual hay tres cromosomas NO. 21; trisomía 18 y la trisomía 13 a 15 son menos comunes. Se sabe que ocurren trisomías autosómicas con frecuencia creciente conforme al aumento de la edad de la madre, en particular en la trisomía 21, que se observa en uno de cada 2000 nacimientos en madres menores de 25 años, pero en uno de cada 100 en madres mayores de 40 años.

La trisomía de los cromosomas sexuales es un trastorno relativamente común, sin embargo, como no hay datos físicos característicos en el lactante o niño, rara vez se descubre antes de la adolescencia. Los factores de la cromatina sexual son útiles para descubrir algunos tipos de trisomía de los cromosomas sexuales porque hay dos masas de cromatina sexual en las mujeres XXX, y las células de los varones XXY son positivas a la cromatina. Las pruebas de la cromatina sexual no indican nada acerca de la existencia de un cromosoma Y extra.

  • Tetrasomía y pentasomía. Algunas personas, por lo general con retraso mental, tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales. Se han notificado los siguientes complejos cromosómicos sexuales: en las mujeres XXXX y XXXXX; y en los varones XXXY, XXYY, XXXYY y XXXXY. Por lo general, cuanto mayor el número de cromosomas X presente, más grande la gravedad del retraso mental y del trastorno físico. Los cromosomas sexuales extra no aumentan las características masculinas o femeninas.
  • Mosaicismo. Las personas con esta alteración tie-nen dos o más líneas celulares con cariotipos distin-tos; pueden estar afectados tanto los autosómas como los cromosomas sexuales. Por lo general, las malformaciones son menos graves que en las personas con monosomía o trisomía, por ejemplo, las características del síndrome de Turner no son tan evidentes en las mujeres mosaicas XO/XX como en el grupo común XO. El mosaicismo suele originarse en no disyunción durante las divisiones mitóticas de fragmentación temprana. Se sabe que también ocurre pérdida de un cromosoma por la llamada anafase retrasada: los cromosomas se separan de manera normal, pero un cromosoma se retrasa en su migración y, por último, se pierde.
  • Poliploidia. Las células poliploides contienen múltiplos del número aploide de cromosomas (por ejemplo, 69, 92 Y así sucesivamente). La poliploidia es una causa importante de aborto espontáneo.

El tipo más común de poliploidia en embriones humanos es la triploidia (69 cromosomas). Esta puede ser resultado de que el segundo cuerpo polar no se separó del óvulo o que un óvulo fue fecundado por dos espermatozoides (dispermia) casi de manera simultánea. Aunque algunos fetos han nacido vivos, todos mue-ren en unos cuantos días.

La duplicación del número diploide de cromosomas a 92, o tetraploidia, ocurre probablemente durante la preparación para la primera división de segmentación. Por lo normal, cada cromosoma se duplica y, a continuación, se divide en dos; así, cuando el cigoto se divide, cada blastómero contiene 46 cromosomas. Si los cromosomas se dividen, pero el cigoto no experimenta fragmentación en esta etapa, contendrá 92 cromosomas. La división de este cigoto dará por resultado un embrión cuyas células contienen 92 cromosomas. Los embriones tetraploides se abortan muy al principio y, a menudo, todo lo que se recupera es un saco coriónico vacío. Como este saco se deriva del cigoto, el análisis cromosómico de las células coriónicas descubre el complemento cromosómico del embrión que murió y degeneró.

Anomalías estructurales

La mayor parte de las anomalías estructurales son resultado de divisiones cromosómicas inducidas por factores ambientales, por ejemplo radiaciones, medicamentos y virus. Los tipos de anomalías resultantes dependen de 10 que ocurra con las piezas rotas.

  • Translocación. Se trata de transferencia de una parte de un cromosoma hacia otro no homólogo. La translocación no produce necesariamente desarrollo anormal. Una persona con cierta translocación, por ejemplo entre un cromosoma 21 y uno 15. Es normal desde el punto de vista fenotípico si solo hay otro cromosoma número 21. Estos individuos se denominan transporta-dores de translocación porque tienen tendencia, in-dependiente de la edad, a producir células germinales con cromosomas con translocación anormal. Entre 3 y 4 por 100 de las personas con Síndrome de Down son trisomías de translocación.
  • Supresión. Cuando un cromosoma se rompe, se puede perder una parte del mismo. La supresión o pérdida parcial de un cromo-soma del grupo B produce el síndrome del grito de gato. Los lactantes afectados emiten un grito como el del gato, microcefalia, retraso mental grave y cardiopatía congénita. La única característica invariable es el retraso mental grave. Aproximadamente 1 por 100 de las personas con C.I. menor de 20 tienen una pérdida cromosómica del grupo B.

El cromosoma anular es un tipo de pérdida cromosómica en la cual han desaparecido ambos extremos y las partes rotas se han unido de nuevo para formar un cromosoma en forma de anillo. Estos cromosomas anormales han sido descritos en personas con síndrome de Turner y trisomía 18.

  • Duplicación. Esta anomalía puede estar representada como una porción duplicada de un cromosoma: 1) dentro del propio cromosoma, 2) injertada en el cromosoma, o 3) como fragmento separado. Las duplicaciones son más comunes que las pérdidas y como no hay falta de material genético, son menos peligrosas.
  • Isocromosoma. Esta anomalía se produce cuando el centrómero se divide en sentido transverso en vez de longitudinal, y parece ser la anomalía estructural más común del cromosoma X.

Malformaciones causadas por genes mutantes

En la actualidad se cree que del 10 al 15% de las malformaciones congénitas son producidas por genes mutantes. Como estas malformaciones se heredan según las leyes de Mendel, se pueden hacer predicciones sobre la probabilidad de su ocurrencia en los niños afectados y sus parientes. Las mutaciones genéticas que producen malformaciones son mucho más raras que las anomalías cromosómicas numéricas y estructurales.

Aunque muchos genes sufren mutación, la mayor parte de los mismos no producen malformaciones congénitas. Ejemplos de malformaciones congénitas hereditarias dominantes son acondroplasia y polidactilia o dedos supernumerarios. Otras malformaciones se atribuyen a herencia autosómica recesiva, por ejemplo, hiperplasia suprarrenal congénita, microcefalia y dentinogénesis imperfecta. Los genes autosómicos recesivos se manifiestan por sí mismo sólo cuando son homocigotos; en consecuencia, muchos portadores de estos genes pasan inadvertidos.

Malformaciones producidas por factores ambientales

Aunque el embrión humano está bien protegido en el útero, ciertos agentes, llamados teratógenos, pueden producir malformaciones congénitas cuando los tejidos se encuentran en desarrollo. Los órganos embrionarios son más sensibles a los agentes nocivos durante los periodos de diferenciación rápida. Como la diferenciación bioquímica precede a la diferenciación morfológica, el periodo sensitivo de los tejidos a la interferencia precede a menudo a la etapa de su desarrollo visible.

Existen seis mecanismos que pueden producir malformaciones congénitas:

  • Muy poco crecimiento
  • Muy poca resorción
  • Mucha resorción
  • Resorción en localizaciones erróneas
  • Crecimiento normal en posición anormal
  • Crecimiento local excesivo de un tejido u órgano.

Períodos de sensibilidad o críticos

Los trastornos ambientales durante las dos primeras semanas que siguen a la fecundación pueden interferir con la implantación del blastocisto, producir muerte temprana y aborto del embrión, o ambas cosas, pero rara vez producen malformaciones congénitas en los embriones humanos. Los teratógenos, sin embargo, pueden causar no disyunción mitótica durante la segmentación, lo que da por resultado anomalías cromosómicas que, a su vez, producen malformaciones congénitas.

El desarrollo del embrión se trastorna con más facilidad durante el periodo organogenético, sobre todo entre los días 13 y 60. Durante este período, los agentes teratógenos pueden ser mortales, pero tienden con más probabililad a producir anomalías morfológicas de primer orden. Es probable que los trastornos que ocurren durante el periodo fetal produzcan defectos fisiológicos, anomalías morfológicas menores y trastornos funcionales, sobre todo el sistema nervioso central.Cada órgano tiene un período crítico durante cual su desarrollo puede alterarse. Los ejemplos que siguen ilustran los modos los cuales los diferentes teratógenos afectan distintos sistemas orgánicos que se están desarrollando al mismo tiempo.

  1. Las radiaciones tienden a producir anomalías del sistema nervioso central y del ojo y retraso mental
  2. Virus de la rubéola produce principalmente cataratas, sordera y malformaciones cardiacas
  3. La talidomida produce malformaciones esqueléticas y de otro tipo.

Teratógenos y malformaciones humanas

Para probar que un agente dado es teratógeno, se debe demostrar tanto que la frecuencia de malformaciones aumenta sobre la proporción espontánea en los embarazos en los que la madre está expuesta al agente (acceso prospectivo), o que el niño malformado tiene antecedentes de exposición materna al agente con más frecuencia que los niños normales (acceso retrospectivo). Es difícil considerar ambos tipos de datos de manera imparcial. Las notificaciones de casos individuales no son convincentes a menos que tanto el agente como el tipo de malformación sean tan raros que su aparición en varios casos se pueda juzgar como no coincidente.

Fuentes

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