Tricotiodistrofia
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Tricotiodistrofia. Enfermedad rara que se caracteriza por la poca cantidad de azufre en el pelo, por lo que sus portadores tienen como una especie de capa en la piel similar a la de los reptiles. La identificación de estos casos a nivel mundial es muy reducida.
Sumario
Características y síntomas
Clínicamente se caracteriza por cabello frágil y quebradizo, combinado a menudo con retraso del crecimiento y déficit intelectual, ictiosis congénita y anomalias de las uñas, entre otros síntomas.
Causas
Está ocasionada por un fallo en el metabolismo de los aminoácidos, concretamente en la síntesis de cisteina. Se trata de una enfermedad de origen genético, determinada por un gen autosómico de carácter recesivo.
Clínicamente se presenta como una hipotricosis de cabello, cejas y pestañas. Sirve como marcador de un complejo ligado a baja estatura y problemas dentales, esqueléticos, oculares y ungueales.
En microscopía, con microscopio óptico el pelo tricotiodistrófico es aplanado, con pecas o bandas, de superficie irregular y con fracturas transversales; con luz polarizada presenta aspecto atigrado.
Prevalencias y anomalías
La prevalencia exacta es desconocida, pero parece ser bastante poco frecuente. Dentro del espectro de la TTD, como también se conoce la Tricotiodistrofia, hay numerosos trastornos que afectan principalmente a los órganos que derivan del neuroectodermo.
Las anomalias son evidentes generalmente en el nacimiento, con una expresión clínica variable.
La TTD es un trastorno autosómico recesivo. Alrededor de la mitad de los pacientes con esta patología presentan una marcada fotosensibilidad, debido a anormalias en los mecanismos de reparación del ADN dañado por efecto de la luz ultravioleta (UV).
Variantes genéticas
En la mayoría de los casos, la deficiencia en el mecanismo de reparación del ADN es indistinguible de la observada en el Xeroderma Pigmentoso del tipo D. En este último grupo de pacientes fotosensibles, la mayoría de los casos (el 95% de los afectados) es debida a mutaciones en el gen XPD (ERCC2), localizado en 19q13.2-q13.3. El resto de casos están causados por mutaciones en el gen XPB. Estos genes codifican las subunidades ATPasa/helicasa ADN dependiente de TFIIH (factor de transcripción).
Diagnóstico
HNo se ha aislado ningún gen para el grupo no fotosensible. Los signos para el diagnóstico de la TTD son: cabello corto, rebelde, frágil, con bandas oscuras y claras alternadas observadas bajo el microscopio de luz polarizada (patrón de cola de tigre), tricosquisis (o tricorrexis), y cutícula ausente o defectuosa, visualizada mediante microscopio electrónico de barrido.
La TTD debe considerarse como diagnóstico diferencial en las alopecias congénitas. Es posible la realización de diagnostico prenatal, basado en la medición de la reparación del ADN en trofoblastos o células amnioticas. Las variantes de la TTD, dependiendo de sus diversas asociaciones son: síndrome de BIDS (o TTD del tipo D o el síndrome de cabello frágil tipo Amish), síndrome de IBIDS (o síndrome de Tay o TTD del tipo E), síndrome de PIBIDS (o TTD del tipo F), síndrome de Sabinas (TTD del tipo B), síndrome de SIBIDS, ONMRS (síndrome de Itin) y síndrome de Pollitt (TTD del tipo C).
Tratamiento
Hasta este momento (2012) no hay tratamiento específico.
Fuentes
- Tricotiodistrofia (en línea). Consultado: 12 de julio de 2012. Disponible en: www.es.wikipedia.org
- Información sobre Tricotiodistrofia (en línea). Consultado 12 de julio de 2012. Disponible en: www.orpha.net
- Información sobre Tricotiodistrofia (en línea). Consultado 12 de julio de 2012. Disponible en: www.paraqueestesbien.com.mx
