Usuaria discusión:Maidel
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La displasia craneodiafisaria . Más conocida como CDD es una enfermedad muy rara es un trastorno óseo producido por un gen recesivo en el que el calcio se acumula en el cráneo, desfigurando las facciones y reduciendo la vida. Estos depósitos cálcicos reducen el tamaño de los diversos forámenes craneales, pudiendo también hacerlo en el conducto del canal espinal cervical. En los extremados casos registrados, los pacientes fallecieron en la infancia. Los factores genéticos subyacentes no están totalmente especificados
Diagnóstico
Entre los signos clínicos se encuentran las convulsiones, dacriocistitis, parálisis y retraso mental, cada uno de los cuales es una complicación resultante de los forámenes reducidos.
Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Takahara son infecciones de la boca (encías y amígdalas) con ulceraciones y gangrena que pueden ser graves y recurrentes ocasionando desde una enfermedad periodontal prematura hasta, en casos severos, la destrucción gangrenosa de los procesos alveolares con pérdida masiva de dientesdonde cada 100.000 personas 2 tienen la enfermedad. Existe una variante más benigna descrita en Suiza. El curso clínico de la enfermedad puede ser muy diverso y en algunos pacientes parece producirse la remisión de los síntomas durante la edad adulta. La enfermedad se presenta de forma específica durante la infancia, entre los 4 y 10 años de edad, suele progresar en la adolescencia y queda estacionaria o avanza lentamente en la edad adulta. La media de edad en los 199 casos comunicados es de 14 años, con un intervalo desde el nacimiento hasta los 76 años.
