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Xeroderma pigmentoso tipo variante
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El xeroderma pigmentoso de tipo variante es el subtipo más leve de xeroderma pigmentoso (XP), una fotodermatosis rara caracterizada por sensibilidad severa al sol y un mayor riesgo de cáncer de piel. Con frecuencia se diagnostica en la adolescencia o durante en la segunda década de la vida. Se observa en aproximadamente el 20% de los pacientes con XP y hasta la fecha se ha descrito en unos 50 casos. Los afectados presentan lesiones en la piel, generalmente en las partes del cuerpo expuestas al sol, que desarrollan cáncer de piel a los 20 -30 años de edad con una frecuencia 1.000 veces superior a la de la población general. No se observan manifestaciones neurológicas.
Etiología
La enfermedad se debe a mutaciones en el gen POLH (XPV) (6p21.1-p12) que codifica para la ADN polimerasa eta (pol-eta) propensa a error que lleva a cabo la síntesis trans-lesión de los fotoproductos de las radiaciones ultravioleta (UV). La transmisión es autosómica recesiva.
Epidemiología
Se observa en aproximadamente el 20% de los pacientes con XP y hasta la fecha se ha descrito en unos 50 casos.
Descripción clínica
Los afectados presentan lesiones en la piel, generalmente en las partes del cuerpo expuestas al sol, que desarrollan cáncer de piel a los 20 -30 años de edad con una frecuencia 1.000 veces superior a la de la población general. No se observan manifestaciones neurológicas. Etiología La enfermedad se debe a mutaciones en el gen POLH (XPV) (6p21.1-p12) que codifica para la ADN polimerasa eta (pol-eta) propensa a error que lleva a cabo la síntesis trans-lesión de los fotoproductos de las radiaciones ultravioleta (UV). La transmisión es autosómica recesiva.
