Diferencia entre revisiones de «Aciduria metilmalónica»
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última versión al 14:45 25 may 2022
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Aciduria metilmalónica. Es una enfermedad muy rara, que se caracteriza por acumular ácido metilmalónico en fluidos fisiológicos.
Características Clínicas
Esta enfermedad puede variar desde una forma neonatal grave con acidosis y muerte, hasta una forma crónica progresiva. La forma neonatal grave, está caracterizada clínicamente por rechazo al alimento, vómitos, deshidratación y deterioro progresivo del estado de conciencia hasta el coma; frecuentemente estos síntomas se han interpretado como sepsis neonatal.
La forma tardía intermitente, se manifiesta después de los 12 meses con episodios agudos intermitentes precipitados por un cuadro infeccioso o después de la ingesta abundante de proteínas, y se presenta con somnolencia, vómitos, anorexia, hipotonía y ataxia, además se ha reportado retardo pondo-estatural y psicomotor.
En la forma crónica progresiva se describe anorexia persistente, retardo del crecimiento, osteoporosis, hipotonía, convulsiones y retardo en el desarrollo neuromotor. Los análisis de laboratorio reportan [[anemia, neutropenia, trombocitopenia, pancitopenia, hipoglucemia, hiperamoniemia, hiperlactacidemia y hiperglicinemia.
Causas
Es causada por la deficiencia de la enzima mitocondrial metilmalonil-CoA-mutasa (MCM), la cual interviene en el catabolismo de los aminoácidos valina, isoleucina, treonina y metionina; o bien por defectos en la biosíntesis de su cofactor adenosilcobalamina (AdoCbl). Se han descrito dos formas de deficiencia de MCM: mut(o) con actividad enzimática indetectable, y mut(-) con actividad reducida y respuesta in vitro a hidroxicobalamina.
La enfermedad tiene una herencia autosómica recesiva, y ocurre en 1 de cada 50.000 a 80.000 recién nacidos.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza a través de la determinación de ácidos orgánicos en orina y de las acilcarnitinas en sangre, analizados por cromatografía de gases-espectrometría de masa (CG-EM) y por espectrometría de masas en tandem, respectivamente. En orina se elevan los ácidos metilmalónico, 3-hidroxipropiónico y metilcítrico y en sangre, la propionilcarnitina y en algunos casos la metilmalonilcarnitina. La confirmación del diagnóstico se lleva a cabo mediante la determinación de la actividad enzimática y el análisis molecular del gen MUT .
Tratamiento
El tratamiento de esta enfermedad se basa en prevenir la formación y disminuir las concentraciones de los metabolitos acumulados. A tal fin se debe restringir la ingesta de proteínas y suplementar con precursores libres de aminoácidos de cadena ramificada (1, 9). Además debe administrarse L-carnitina a dosis de 100 mg/kg/día y vitamina B12 de 1 a 2 mg/día. Por otra parte, la flora bacteriana intestinal puede producir altas cantidades de ácido propiónico, precursor directo del ácido metilmalónico (AMM), por lo cual la descontaminación con Metronidazol a 20 mg/kg/día durante 10 a 15 días.
