Diferencia entre revisiones de «Enfermedades de Baja Prevalencia»
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| − | * | + | *Disponer de servicios genéticos y a utilizarlos voluntariamente. |
| − | * | + | *Recibir educación sobre genética de su discapacidad. |
| − | * | + | *Recibir asesoramiento genético y que se respeten sus decisiones reproductivas. |
| + | *Disponer de las opciones reproductivas que correspondan. | ||
| + | *Recibir apoyo a través de trabajadores sociales. | ||
==Fuentes== | ==Fuentes== | ||
| − | + | *[http://www.canalmarfan.org/.../180-sindrome-de-marfan-ienfermedad-rara-o-enfermedad-poco-frecuente.html] | |
| − | * | + | *[http://www.sccalp.org/boletin/166/BolPediatr1998_38_213-216.pdf] |
| − | * | + | *[http://www.infanciahoy.com/despachos.asp?cod_des=3659] |
| − | * | + | *[http://es.wikipedia.org/wiki/Prevalencia] |
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última versión al 12:01 6 oct 2011
Enfermedades de baja prevalencia. Son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Dentro de ellas se incluyen las de origen genético, sinonimias, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o enfermedad poco frecuente. En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.
Sumario
Término prevalencia
La prevalencia de una enfermedad es el número total de los individuos que presentan un atributo o enfermedad en un momento o durante un periodo dividido por la población en ese punto en el tiempo o en la mitad del periodo. Cuantifica la proporción de personas en una población que tienen una enfermedad (o cualquier otro suceso) en un determinado momento y proporciona una estimación de la proporción de sujetos de esa población que tenga la enfermedad en ese momento.
Es un parámetro útil porque permite describir un fenómeno de salud, identificar la frecuencia poblacional del mismo y generar hipótesis explicatorias. La utilizan normalmente los epidemiólogos, las personas encargadas de la política sanitaria, las agencias de seguros y en diferentes ámbitos de la salud pública.
Por que se producen las enfermedades raras
Nuestro cuerpo se compone de millones de células de varios tipos. El núcleo es un componente esencial en cada célula. Dentro del núcleo, las moléculas de ADN y proteínas están organizadas en cromosomas, el cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes, el ser humano tiene 23 pares de cromosomas y cada cromosoma contiene 4.000 o más genes.
Los genes proveen de instrucciones a las células para hacer las proteínas o químicos esenciales para una vida sana. Es por ello que los genes determinan las características de una persona.
En el cuerpo se tienen genes que contienen pequeños errores o variaciones, aunque la mayoría de tales anomalías no causa enfermedades, un grupo de ellas si .
Estas enfermedades generalmente producen un amplio rango de discapacidades o estigmatizan al individuo y a sus familiares, quienes requieren de un apoyo multidisciplinario para el diagnóstico, manejo y atención e integración social.
Cuba y el desarrollo de estas enfermedades
La forma molecular más frecuente observada en el país es la ataxia espinocerebelosa tipo 2 SCA2, del inglés Spinocerebellar Ataxia type 2, de la que los colegas del Centro de Investigaciones y Rehabilitación de Ataxia Hereditaria (CIRAH) de Holguín llevan un registro de más de un centenar de familias.
En el país existe un programa de desarrollo de la genética médica, en él estan vinculados muchos factores, se tiene en cuenta los derechos de individuos con discapacidades biológicas, etiología genética entre los que se encuentran:
- Disponer de servicios genéticos y a utilizarlos voluntariamente.
- Recibir educación sobre genética de su discapacidad.
- Recibir asesoramiento genético y que se respeten sus decisiones reproductivas.
- Disponer de las opciones reproductivas que correspondan.
- Recibir apoyo a través de trabajadores sociales.
